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50小时迅速诊断新生儿遗传疾病

在两天里,存在遗传缺陷的新生儿可以通过接受全基因测序找出基因突变。 一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷,刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 目前,多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽然症状可能十分严重,但是引起该症状的遗传原因却很难确定。已经有无数基因性疾病被发现,但是有效的配套检测方法却十分有限,甚至这些检测方法仅仅能够诊断出最为常见的基因突变。 而全基因测序能够快速检测出许多疾病,但是其代价十分昂贵,结果非常复杂,并且所需时间过长。美国密苏里州儿童慈爱医院的Stephen Kingsmore领衔的研究小组应用一种更快速、更简单的方法来找出全基因序列中相关的基因突变。该方法是为一般的、没有接受过专门遗传学方面训练的内科医生而设计的,以方便他们的临床使用。 研究人员表示,新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对......阅读全文

基因测序市场发展现状分析 下一个万亿市场在哪里?

  一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧,基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗;但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚至

基因测序前景:上游市场增速放缓 中下游市场潜力巨大

  基因测序服务市场增速快,预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测,2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低,将是产业链中增速最快的,据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。

作物基因组学研究进展

  摘要:农作物基因组学研究的发展,对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展,已经实现对重要农作物,如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序,在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了2017年度主要农作物基因组

基因组学推动生命科学大步向前

  2010年下旬,河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布,向全国征集曹姓男性DNA样本,拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。   一下子,基因组科学成为热门,这一话题“落入寻常百姓家”。   事实上,伴随着2

中国基因测序仪往事

  9月9日,来自深圳的消息,国产基因测序仪DNBSEQ-T7(原命名MGISEQ-T7)正式交付商用。从去年10月发布以来,诸多业内人士和媒体将T7誉为中国基因产业突破上游技术壁垒,实现跨越发展的现实注脚。  从关山难越,到部分引领,中国基因测序仪的研制开发攀越关山、跋涉荆棘,经历了起伏跌宕的20

肿瘤测序行业箭在弦上 蓄势待发

  21世纪之所以能成为生物学的世纪,这是因为随着百姓生活水平的提高,温饱问题早已解决,并催生了“大健康产业”成为永不落幕的朝阳产业。2012年全世界共新增1400万癌症病例并有820万人死亡,癌症已经成为世界性难题。由于基因突变导致肿瘤形成,人以群分,肿瘤以基因突变分,二代测序为绘制肿瘤基因突变谱

一分钟:教你读懂基因检测的是与非!

  最近不少人问我,是否应该进行DNA测序。他们还问我:“你做过DNA测序吗?”作为一名研究患者基于何种原因进行基因测序的医生,遇到这样的问题不足为奇,有时我自己也想知道。  12年前,科学家首次对人类基因组进行测序,当时的成本约为10亿美元。此后,基因测序的成本直线下滑,如今已降至约5000美元,

展望2015生命科学仪器市场:将迎来爆发性增长

  20世纪80年代初,曾经有人预言:“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实,美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中,一半的成果都来自生命科学领域。2014年,科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破,有助于人们揭示有关

生命科学仪器市场将迎来爆发性增长 生物育种市场现状

  20世纪80年代初,曾经有人预言:“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实,美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中,一半的成果都来自生命科学领域。2014年,科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破,有助于人

PCR技术在突变基因检测中的应用

基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因,检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学,医学遗传学及肿瘤学研究 的热点,它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 \意义,分子生物学技术的发展,尤其是PCR技术的出

多种测序技术或将深入推动癌症领域研究

  本文中小编整理了多篇文章,来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力,与各位一起学习!  【1】JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物  doi:10.1093/jamia/ocw022  科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上

PCR技术应用三:突变基因检测

   基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因,检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学,医学遗传学及肿瘤学研究 的热点,它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 \意义,分子生物学技术的发展,尤其

基因测序让“孤儿病”不再孤独无依

  罕见病又称“孤儿病”,由于单病种人群发病率低、病例分散等特点,长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带,未能引起临床医生的足够重视,导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战,也是社会发

基因检测行业调研(包含企业梳理、行业监管)

  一、基因检测公司梳理  目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家,按照业务范围划分,这些公司可以分为:①最上游的基因检测仪器开发企业(测序仪、芯片扫描仪、PCR设备),②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业(建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片),③提供第三方基因检测服务的中游企业

新生儿测序:开启基因测序市场的新蓝海!

一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启  基因测序新蓝海——新生儿基因测序  在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。  这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在

基因测序路在何方——专访Life Technologies销售总监柴映爽

  近年来,基因测序技术飞速发展,使得几十个甚至上百个基因的测序能够在几天之内完成,测序的成本也下降到普通百姓可以承受的范围,这使得基因测序的临床应用成为可能。在临床研究方面,外显子组甚至全基因组的基因测序大大加速了疾病分子标志物的寻找,使得多种疾病病因的诊断与分型与以往相比更加精确,在用药时也能更

新生儿测序:开启基因测序市场的新蓝海!

  基因测序新蓝海——新生儿基因测序  在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。  这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热;科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—

基因编辑进展梳理 Part II 基于CRISPR-Cas9的技术应用篇(下)

  上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。   一、大规模基因功能的筛选   尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展,但是解析复杂的基因型-表型关系仍

基因编辑进展梳理 Part II 基于CRISPR-Cas9的技术应用篇(下)

  上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。   一、大规模基因功能的筛选   尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展,但是解析复杂的基

2016年基因检测行业分析

  如果是基因测序产业上游的公司,产品销售的目标客户广泛,横跨科研、医疗、商检领域,产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒,其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的,DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品,国内

2016年基因检测行业现状及发展趋势分析

  目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家,按照业务范围划分,这些公司可以分为:  ①最上游的基因检测仪器开发企业(测序仪、芯片扫描仪、PCR设备);  ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业(建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片);  ③提供第三方基因检测服务的中游企业;  ④提供测序数据存

是敌是友?基因突变的“互抖”或成癌症病人救命稻草

  我敌人的敌人是我的朋友--这个古老的概念解释了许多奇怪的甚至令人讨厌的联盟。这个概念不仅适用于国家事务,还包括基因组,即一个潜在的有害突变能够被二次突变有效地中和,称之为突变抑制基因。直到最近,突变抑制基因都是未解之谜。利用这些基因去对抗致病突变几乎是不可能的。然而,全基因组调查结果显示许多携带

常用的分子生物学基本技术

核酸分子杂交技术由于核酸分子杂交的高度特异性及检测方法的灵敏性,它已成为分子生物学中最常用的基本技术,被广泛应用于基因克隆的筛选,酶切图谱的制作,基因序列的定量和定性分析及基因突变的检测等。其基本原理是具有一定同源性的原条核酸单链在一定的条件下(适宜的温室度及离子强度等)可按碱基互补原成双链。杂交的

1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析

  耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋;同时,一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋(NSHI)密切相关。为此,我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测,

强强联合:在CRISPR/Cas9相关研究中应用高通量测序技术

  摘要:   CRISPR/Cas9基因组编辑技术和新一代测序技术(也称高通量测序技术),是当今对生命科学研究有重大影响的两项技术。二者并非毫不相干。有效地将二者联用,有时可以大大加速科研进程。两者之间有什么样的联系呢?在哪些研究领域或方向上可以联用呢?上海伯豪生物根据在这两个领域的技术服务经验

基因组学突破性成果:斑马鱼序列解析

  人类发育,生理功能及疾病发生的过程涉及到成千上万的基因和其变异体,但是大部分的基因和其变异体的功能依然是未知的。过去的20年里,斑马鱼逐渐成为研究人类基因功能的重要模式动物。在《自然》杂志网站发表的两篇文章里1,2,报道了斑马鱼参考基因组序列和完成超过10,000个蛋白编码基因的断裂性突变体的鉴

基因组学研究成果让斑马鱼研究“快马加鞭”

基因组学研究成果让斑马鱼研究快马加鞭(Genomics: Zebrafish earns its stripes)作者:谢训卫人类发育,生理功能及疾病发生的过程涉及到成千上万的基因和其变异体,但是大部分的基因和其变异体的功能依然是未知的。过去的20年里,斑马鱼逐渐成为研究人类基因功能的重要模式动物。

连全基因组测序也找不出原因,天知道我到底得了什么病

  根据Global Genes统计,全球大约有3.5亿人患有罕见病,其中一半是儿童,约有80%的罕见病属于遗传性疾病。  从上世纪60年代开始,科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查;2003年,人类基因组测序完成之后,通过阅读个体测序所得的DNA序列,将其与健康个体的DNA序列进行比较,科学

对话Illumina:基因测序是一把双刃剑?

Illumina公司从事着比谷歌和微软更“神秘”的行业:制造基因测序仪。记者就"基因测序,会不会是一把双刃剑?"等一连串基因测序的话题,提问这家全球“最聪明”的创新企业  人类基因组测序的成本真的已经降到了约1000美元了吗?完成一次测序只需要一天时间?这些听起来很神奇的事情,究竟是如何发生的?基因

下一代测序技术将改变生物学现状

  新一代非基于“桑格技术”的基因测序法以空前的快速测序速度问世了,它为人类带来了重大的科学成果和先进的生物学应用软件。然而,要研发出新一代基因测序法,必须克服30年来以桑格技术为基础的惯性思维。    1977年,Fred Sanger 和Alan R. Coulson发表了两篇关于快速测序技