关于沃纳综合征的鉴别诊断介绍
诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别,后者肌肉萎缩以颞肌最为明显,病人呈“斧头”面容,严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩,肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型,比较容易鉴别。 沃纳综合征必须与自然老化仔细相鉴别。另外,还必须与卢斯曼综合征,伴有神经肌炎的皮肤性白内障,伴有发育不全的小儿早老症,毛发、指甲营养不良伴有外胚层发育不全,肌强直营养不良等加以区别。......阅读全文
关于沃纳综合征的鉴别诊断介绍
诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别,后者肌肉萎缩以颞肌最为明显,病人呈“斧头”面容,严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩,肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型
关于沃纳综合征的基本介绍
沃纳综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。 本病合并恶性肿瘤的机会较多,可高达9.7%~25%,其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素
关于沃纳综合征的诊断和并发症介绍
1、诊断 当病情处于慢性进行阶段,临床症状和体征已较典型时,诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难,可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征,结合实验室和X线发现进行诊断。 2、并发症 本病除容易并发脑瘤外,并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大
关于霍纳综合征的鉴别诊断介绍
1.急性上颈髓之横贯性损害 可引起暴死,幸存者四肢呈完全性弛性麻痹、呼吸急迫和Horner综合征。 2.脊髓颈8·胸1的横贯性损害 可出现手部小肌(骨间肌)的萎缩,爪形手,以及Horner综合征。 3.伴有肩和上肢疼痛之Horner综合征 可能为肺尖上沟癌引起。 4.胸部大动脉瘤
关于沃纳综合征的预后和预防介绍
一、预后 存活年龄在31~63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。 二、预防 1.努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施,包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率
沃纳综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 (1)生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。尿肌酐、氨基酸升高。 (2)免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下,抗淋巴细胞抗体可为阳性。 2.其他辅助检查 (1)X线检查 脊椎及四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的
治疗沃纳综合征的相关介绍
目前无特效疗法,只能对症治疗并发症,尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加降血脂制剂,以延缓病变的发展。可用蛋白同化激素促进或维持第二性征,抑制骨质疏松的发展速度及减轻萎缩。对于白内障,必须特别谨慎地施行手术治疗,以免引起角膜变性、继发性青光眼和完全失明。由本综合征所引起的糖
关于卡纳达克朗凯综合征的鉴别诊断介绍
1.加德纳综合征 胃肠道多发息肉,多发生在结、直肠;息肉直径一般小于0.5cm;常于青壮年后出现下消化道出血、贫血、腹痛等。上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干,是该病的特征性表现。 2.特科特综合征 是以多发性结肠腺瘤伴中枢神经系统恶性肿瘤为特征的常染色体隐性遗传病;临床表现为头痛、呕吐、复
关于霍纳综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.若有炎症,可有白细胞计数和中性粒细胞的增高;若有出血性疾病,则可有出凝血时间、凝血因子、凝血酶原的异常等。 2.结合临床做心电图,B超,CT,MRI等检查(头、颈、鼻咽,胸部)。 二、诊断 结合病史及临床表现,诊断一般不难,尚可用4%可卡因液滴眼,3分钟一次,共3次,15分
纳尔逊综合征的鉴别诊断
1.与慢性原发性肾上腺皮质功能低下鉴别 给足量的皮质激素后色素沉着不消退,且垂体瘤进行性增大。 2.与异位库欣综合征鉴别 血浆ACTH值均升高,但异位库欣综合征患者血皮质醇水平升高,而Nelson综合征患者血皮质醇水平降低。还可作赖氨酸加压素试验可鉴别。肌注LVP10国际单位前、后测血浆A
纳尔逊综合征的鉴别诊断
1.与慢性原发性肾上腺皮质功能低下鉴别 给足量的皮质激素后色素沉着不消退,且垂体瘤进行性增大。 2.与异位库欣综合征鉴别 血浆ACTH值均升高,但异位库欣综合征患者血皮质醇水平升高,而Nelson综合征患者血皮质醇水平降低。还可作赖氨酸加压素试验可鉴别。肌注LVP10国际单位前、后测血浆A
概述沃纳综合征的临床表现
学龄期或青春期生长突然停滞,四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。 1.皮肤损害、毛发变白为本病最早出现的体征 在10~20岁时就出现,通常从头皮和眉毛开始,并有进行性脱发,眉毛、阴毛亦脱落,至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面
关于美尼尔综合征的鉴别诊断介绍
1.中枢性疾病 听神经瘤、多发性硬化、动脉瘤、小脑或脑干肿瘤、颈性眩晕、Amolk-Chiat畸形、一过性发作性脑缺血、脑血管意外、脑血管供血不足等,尤其在急性发作眩晕时,应首先除外神经内科的急症,如延髓背外侧综合征,后循环缺血,脑血管病变等。 2.外周性疾病 良性阵发性位置性眩晕、前庭神
关于舍格伦综合征的鉴别诊断介绍
1.系统性红斑狼疮 干燥综合征多见于中老年妇女,发热,尤其是高热的不多见,无颧部皮疹,口眼干明显,肾小管酸中毒为其常见而主要的肾损,高球蛋白血症明显,低补体血症少见。 2.类风湿关节炎 干燥综合征极少有关节骨破坏、畸形和功能受限。类风湿关节炎者很少出现抗SSA和抗SSB抗体。
关于Sipple综合征的鉴别诊断介绍
Sipple综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别,Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主;Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞为主;而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。
关于间脑综合征的鉴别诊断介绍
1.发育停滞:引起婴幼儿发育停滞的原因很多,需排除厌食、胃肠道吸收不良、乳糜泻引起的消瘦、发育停滞。DS患者一般食欲正常,多有运动机能亢进、欣快、眼球震颤、呕吐等症状,头颅CT、MRI检查可见下丘脑、视交叉部位占位。一般出现不能解释的发育停滞要想到DS可能。 2.神经性厌食症:患者出现体重下降
关于Turner综合征的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。
关于重叠综合征的鉴别诊断介绍
1.混合性结缔组织病(MCTD) 文献中大藤真氏亦将MCTD归于Ⅱ型重叠结缔组织病中,现已认为应将MCTD视为一独立疾患。因为重叠综合征患者并无高效价的抗URNP抗体,而且类似该病的硬皮病、系统性红斑狼疮和多发性肌炎的重叠综合征一般预后较差。 2.未分化结缔组织病 该病指的是患者具有结缔组
关于SIADH综合征的鉴别诊断介绍
( 一 ) 肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、 Fmconi 综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少,尿钠排泄增多而致低钠血症。 常有原发疾病及失水表现,血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高,血尿素氮常降低。对可疑病例,可作诊断性治
关于Nothnagel综合征的鉴别诊断介绍
(一)松果体瘤(dimeal body tumor) 神经系统症状主要为两眼上视不能,动眼神经麻痹使眼球运动障碍,共济失调,瞳孔反射改变包括阿—罗瞳孔,嗜睡等。可合并性早熟,仅见于男孩,发育迟缓,性征发育不良及尿崩症,80%病人有颅内压增高症状。X线片中松果体钙化。CT更有助于诊断。 (二)
关于Bartter综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症,但有高血压和低肾素血症,对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起,丢失钾和氯化物,出现低
关于Alport综合征的鉴别-诊断介绍
1、 原发性肾小球肾炎或继发性肾小球肾炎,如IgA肾病、系统性红斑狼疮、局灶节段肾小球硬化或微小病变型肾病,多数疾病能通过临床以及肾活检明确诊断,但一旦合并眼睛或耳朵等其他肾外表现时,需首先考虑Alport综合征。 2、 薄基底膜肾病 Alport综合征与薄基底膜肾病不同,临床表现较薄基底膜肾
关于West综合征的鉴别诊断介绍
(一)结节性硬化(tuberous sclerosis) 多数呈常染色体显性遗传,男女均可罹病,全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化,气脑造影见脑室壁的烛泪样变,头颅CT和MRI见到多灶性结和低密度改变或钙化可予诊断。 (二)小头畸
关于Gardner综合征的鉴别诊断介绍
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别,这些疾病均不伴有外胚层异常改变,有助于鉴别。
关于HELLP综合征的鉴别诊断介绍
HELLP综合征与溶血性尿毒症、血栓性血小板减少性紫癜、妊娠急性脂肪肝有极相似的临床表现和实验室结果,应注意鉴别。以右上腹或侧腹部严重疼痛、呕吐就诊者,易被误诊为胆囊炎、胆绞痛、消化性溃疡、胰腺炎、妊娠剧吐、病毒性肝炎等。此外还应注意鉴别的疾病有:特发性血小板减少症和免疫性血小板减少性紫癜,灾难
关于Kanagener综合征的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断: 应与鼻窦炎及上呼吸道感染,支气管扩张相鉴别。 并发症:患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉,偶有眼结膜黑变病。全内脏转位,并可伴其他畸形,如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。 2、辅助检查: 鼻窦炎和呼吸道反复感染,末梢血白细胞可升高。 普通透视检查支气管造
关于Liddle综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 患者虽也有储钠、高血压、低钾性碱中毒表现,但区别点在于同时有醛固酮分泌增加,醛固酮合成抑制剂和螺内酯能纠正电解质异常。而在Liddle综合征,这些药物不能影响电解质的排泄,也不能纠正低血钾。患者汗液和唾液中钠钾比例在原发性醛固酮症减低,而在Liddle综合征此比例增高。
关于SIADH综合征的鉴别诊断介绍
( 一 ) 肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、 Fmconi 综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少,尿钠排泄增多而致低钠血症。 常有原发疾病及失水表现,血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高,血尿素氮常降低。对可疑病例,可作诊断性治
关于帕金森综合征的鉴别诊断介绍
需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征,但其发病可发生于任何年龄,若有明确的脑炎史则更可帮助鉴别。 2.中毒 多见于锰或一氧化碳中毒患者往往有一氧化碳中毒史或长期锰接触史,以后逐渐出现震颤强直等症状。 3.药物 某些药物如吩噻嗪类可阻断多巴胺的突触传递而
关于Fanconi综合征的鉴别诊断介绍
由于肾近曲小管转运功能障碍,造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失,临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿,电解质丢失过多,肾小管性蛋白尿,以及各种代谢并发症为特征;血糖多正常,常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症