关于沃纳综合征的基本介绍
沃纳综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。 本病合并恶性肿瘤的机会较多，可高达9.7%～25%，其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素瘤、乳腺癌和肉瘤等，因此被认为与恶性肿瘤有某些相关作用。......阅读全文
关于沃纳综合征的基本介绍
沃纳综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。 本病合并恶性肿瘤的机会较多，可高达9.7%～25%，其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素
关于沃纳综合征的鉴别诊断介绍
诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别，后者肌肉萎缩以颞肌最为明显，病人呈“斧头”面容，严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩，肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型
关于沃纳综合征的预后和预防介绍
一、预后 存活年龄在31～63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。 二、预防 1.努力降低人群中遗传病发生率，必须采取有效的预防措施，针对个体，采取通常的措施，包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率
沃纳综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。尿肌酐、氨基酸升高。 （2）免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。 2.其他辅助检查 （1）X线检查 脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的
治疗沃纳综合征的相关介绍
目前无特效疗法，只能对症治疗并发症，尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加降血脂制剂，以延缓病变的发展。可用蛋白同化激素促进或维持第二性征，抑制骨质疏松的发展速度及减轻萎缩。对于白内障，必须特别谨慎地施行手术治疗，以免引起角膜变性、继发性青光眼和完全失明。由本综合征所引起的糖
关于沃纳综合征的诊断和并发症介绍
1、诊断 当病情处于慢性进行阶段，临床症状和体征已较典型时，诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难，可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征，结合实验室和X线发现进行诊断。 2、并发症 本病除容易并发脑瘤外，并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大
关于霍纳综合征的基本介绍
霍纳综合征（Horner综合征）又称小儿颈交感神经麻痹综合征、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征等，是由于交感神经中枢至眼部的通路上任何一段受到任何压迫和破坏，引起瞳孔缩小、但对光反应正常，病侧眼球内陷、上睑下垂及患侧面部少或无汗等表现的综合征。
关于亨纳曼综合征的基本介绍
亨纳曼综合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染
关于亨纳曼氏综合征的基本介绍
亨纳曼氏综合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常
概述沃纳综合征的临床表现
学龄期或青春期生长突然停滞，四肢和躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸，呈特有的鸟嘴样尖鼻（鹰钩鼻）。 1.皮肤损害、毛发变白为本病最早出现的体征 在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面
关于卡纳达克朗凯综合征的基本介绍
卡纳达-克朗凯综合征（Canada-Cronkhite syndrome，CCS）又称息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征（polyposispig -mentation -alopecia-onycholrophia syndrome），临床极为罕见。病因尚不清楚，临床以胃肠道多发息肉伴皮
关于普雷沃菌属的基本介绍
革兰阴性专性厌氧、无芽胞、无动力的多形性杆菌。血平板上的菌落呈透明、混浊、灰或黑色，是否溶血不定。20%胆汁能抑制生长。重要的有产黑色素普雷沃菌（P. melaninogenica）和二路普雷沃菌（P. bivia）。在PYG培养基中的主要代谢产物是乙酸和琥珀酸。它们是口腔正常菌群成员，可以引起
关于霍纳综合征的鉴别诊断介绍
1.急性上颈髓之横贯性损害 可引起暴死，幸存者四肢呈完全性弛性麻痹、呼吸急迫和Horner综合征。 2.脊髓颈8·胸1的横贯性损害 可出现手部小肌（骨间肌）的萎缩，爪形手，以及Horner综合征。 3.伴有肩和上肢疼痛之Horner综合征 可能为肺尖上沟癌引起。 4.胸部大动脉瘤
关于霍纳综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.若有炎症，可有白细胞计数和中性粒细胞的增高；若有出血性疾病，则可有出凝血时间、凝血因子、凝血酶原的异常等。 2.结合临床做心电图，B超，CT，MRI等检查（头、颈、鼻咽，胸部）。 二、诊断 结合病史及临床表现，诊断一般不难，尚可用4%可卡因液滴眼，3分钟一次，共3次，15分
关于泰芬纳啶的基本介绍
泰芬纳啶是一种化学物质，化学式是C32H41NO2 471.68。 本品为白色结晶性粉末；无臭、无味。 本品在三氯甲烷中易溶，在丙酮中溶解，在甲醇或乙醇中略溶，在水中几乎不溶。 本品的熔点（2010年版药典二部附录Ⅵ C）为147～151℃。
关于凯尔纳目镜的基本介绍
第二代目镜具有代表性的目镜之一。出现于1849年，由三片透镜构成，是在冉斯登目镜的基础上发展而来，有效视场达到40-50度。在中、低倍率时，凯尔纳目镜的成像质量要比惠更斯和冉斯登目镜好。另外，凯尔纳目镜的场镜靠近焦平面，这样场镜上的灰尘便容易成像，影响观测，所以要特别注意清洁。
关于辛纳毒蛋白的基本介绍
辛纳毒蛋白是从香樟树种子中提取的一种 II 型核糖体失活蛋白（ribosome inactivating protein， RIP）。它的 A-chain 是一种 N-糖苷酶（r RNA N-糖苷酶，EC3.2.2.22），能专一地切去核糖体大亚基 28S r RNA 的 Sarcin/Rici
关于亨纳曼综合征的辅助检查介绍
1、并发症 亨纳曼综合征可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。有不规则的假性斑秃。 2、辅助检查 X线平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增
关于霍纳综合征的治疗和预后介绍
一、治疗 1.病因治疗 炎症者行抗感染治疗，肿瘤者行化疗、放疗、手术等治疗。 2.对症支援治疗 二、预后 预后视病因而不同。末梢性霍纳综合征时有希望治愈，治疗方法不论症状怎样，只是局部给予1%～2%肾上腺素即可，每日点眼3次。眼睑下垂、缩瞳和瞬膜突出等症状虽可快速缓解，但交感神经恢复的
关于亨纳曼氏综合征的检查介绍
1、辅助检查 X线平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增加。一般于3岁后消失。 2、诊断 通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙
关于纳他霉素的基本信息介绍
纳他霉素，是一种有机化合物，化学式为C33H47NO13，为近白色或奶油黄色结晶性粉末，是一种由链霉菌发酵产生的天然抗真菌化合物，属于多烯大环内酯类，既可以广泛有效的抑制各种霉菌、酵母菌的生长，又能抑制真菌毒素的产生, 可广泛用于食品防腐保鲜以及抗真菌治疗。
关于纳多洛尔片的基本介绍
纳多洛尔片，用于高血压．心绞痛及心律失常。 本品对儿茶酚胺浓度增高所产生的快速性心律失常效果最佳，对甲状腺功能亢进症引起的窦性心动过速有较好疗效。可使冠状动脉旁路手术后心律失常的发生率明显减少。也用于治疗高血压、心绞痛、肝硬化或偏头痛等。本品具有β受体阻滞作用强、对心功能影响较小，并由于本品为低
关于卡纳达克朗凯综合征的检查介绍
1．X线检查 息肉遍布整个胃肠道，以胃和结肠最为显著，有皱襞增厚，显示为细小点状的隆凸透明区。 2．内镜检查 可见息肉分布整个胃肠道，大肠中息肉多弥漫散在分布，部分肠段呈密集分布，多无蒂，直径0.5～1.0cm大小多见，表面光滑、质软；部分息肉直径可达2～3cm，半球状或有蒂，顶部多糜烂、
关于亨纳曼氏综合征的发病机制介绍
1、病因 亨纳曼氏综合征是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。 2、发病机制 常染色体隐性遗传可导致亨纳曼氏综合征Ⅰ型，常染色体显性遗传为亨纳曼氏综合征Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。
关于泰芬纳啶的基本信息介绍
泰芬纳啶是一种化学物质，化学式是C32H41NO2 471.68。 1、品名 特非那定 Tefeinading Terfenadine 2、分子式与分子量 471.68 3、来源、含量 本品为α-（4-叔丁基苯基）-4-（羟基二苯甲基）-1-哌啶丁醇，按干燥品计算，含C32H41
关于纳多洛尔的基本信息介绍
纳多洛儿（Nadolol），别名氢萘心安、SQ-11725，化学式为苯甲丁氮酮，是一种白色或几乎白色结晶性粉末的化学品，分子式为C17H27NO4，分子量为309.40100，微溶于水，易溶于乙醇，几乎不溶于丙酮。纳多洛儿为心血管药，临床上主要用于治疗高血压、心绞痛、心律失常、甲状腺功能亢进症、
关于Maffucci综合征的基本介绍
Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
关于眩晕综合征的基本介绍
眩是指视物昏花或眼前发黑；晕是指自感身体或外界景物旋转摆动，站立不稳。二者常同时发生，故统称为眩晕。轻度眩晕者闭目即止。重度眩晕者如坐车舟，或伴有恶心呕吐、心慌出汗、甚至肢体偏斜欲倒等症状。 引起眩晕的原因有很多种，比如：感冒、休息不好抵抗力下降。 眩晕和头晕有一定的区别，一般来说头晕并没有
关于Fanconi综合征的基本介绍
Fanconi综合征是近端肾小管功能异常导致的疾病，主要特点是近端肾小管复合性功能缺陷。Fanconi综合征的病因众多，一般将其分为原发性和继发性两类。 原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育
关于Horton综合征的基本介绍
Horton综合征（cluster headache，CH）以往又称组织胺性头痛、睫状神经痛、蝶腭神经痛、偏头痛性神经痛、丛集性头痛。是一种多见于中年男性的、周期性丛集性发作的、部位固定于一侧眼眶及其周围的头痛。男女之比为6.2∶1，男性明显高于女性，发病年龄高峰男性为25～44 岁，女性40～