WIKI资讯
WIKI资讯
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这方面的最新研究进展进行了综述。从这些研究结果可以了解以前遗传学不能解释的某些遗传疾病的发病机制，从而为这些疾病的预防和治疗带来希望。 [关键词] 基因印记；遗传性疾病；贝-威综合征；普-威综合征；安格尔曼综合征 Gene Imprinting and Genetic Diseases Zhu Xike Wang Zhenyu Li Qiang Laboratory of Medical Genetics, Central Laboratory; The Second Clinical Colleg......阅读全文
来自杜克大学的研究人员创造了第一张人类基因组印记基因（imprinted genes）图谱，并且他们表示其成功的关键在于一个称为机器学习（machine learning）的人工智能形式：dern-day Rosetta stone。这项研究新发现了四倍于之前识别的印记基因，并即将公布在12月3日《
来自Ludwig癌症研究所的研究人员揭示了一种现象，其有可能改变人们关于基因组如何表达从而生成及维持哺乳动物生命的一个普遍观点。这篇发表在《科学》(Science)杂志上的论文，帮助解释了为何基因相同的动物有时在生物学和外形上会如此的不同，以及为何由共同的一组异常基因引起的一些遗传疾病在不同个体
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤领衔的课题组，新近在研究中发现，女性妊娠前患高雄激素症可能增加子代糖代谢异常的风险。该研究论文日前在线发表于《细胞》出版社和《柳叶刀》杂志支持的《E生物医学》杂志上，为胚胎源性疾病理论提供了新的支持。 高雄激素症是育龄期妇女最常见的生殖内分泌疾
6月3日，《美国国家科学院院刊》在线发表了一篇题为《UBE3A介导PTPA的泛素化降解调控PP2A活性和树突棘形态》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组与华东师范大学教授廖鲁剑研究组合作完成。该
6月3日，《美国国家科学院院刊》在线发表了一篇题为《UBE3A介导PTPA的泛素化降解调控PP2A活性和树突棘形态》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组与华东师范大学教授廖鲁剑研究组合作完成。该
引言DNA甲基化是一种重要的表观遗传CpG二核苷酸修饰形式，异常的DNA甲基化模式发生在许多基因启动子的CpG岛，这会增加患癌症的风险。CpG岛高甲基化常导致基因沉默，与癌症、老化、基因印记、X-染色体失活密切相关，此外，全基因组CpG高甲基化中也证实了发生在肿瘤形成的早期。传统的检测甲基化位点的方
2月20日，科学技术部基础研究司与高技术研究发展中心联合召开“2016年度中国科学十大进展解读会”，发布了2016年度中国科学十大进展。中国科学院相关单位独立或合作取得的7项重大科学成果入选，包括：研制出将二氧化碳高效清洁转化为液体燃料的新型钴基电催化剂；开创煤制烯烃新捷径；揭示水稻产量性状杂
钴/氧化钴杂化二维超薄结构电催化还原CO2为液体燃料01 1、研制出将二氧化碳高效清洁转化为液体燃料的新型钴基电催化剂 将二氧化碳在常温常压下电还原为碳氢燃料，是一种潜在的替代化石原料的清洁能源策略，并有助于降低二氧化碳排放对气候造成的不利影响。实现二氧化碳电催化还原的关键瓶颈问题是将二氧化
经过特殊的算法，我们得到了2018年前10个月中国生物医学风云榜人物及最火爆的3个重大学术界事件，能够上榜的风云人物/事件，都曾长时间占据过100多个公生物医学公众号的头版头条。 在此，我们精选了其中的3个事件及16位风云榜人物。我们对其进行了划分，分别是：6星级的3个事件，分别位诺贝尔奖，国
原生家庭，最近变成了一个很火的词汇，因为从心理学上说，它会影响一个人的一生。 最近的一项医学研究还表明：一个人童年时的生活环境，包括原生家庭，会给他的基因烙上印记，调节炎症的水平，进而影响成年时的健康状况 ！ 具体说来就是，童年时的家庭社会经济地位低、缺少父母的陪伴，都会使某些炎症调
来自浙江大学医学院、第二军医大学和复旦大学等处的研究人员发现，组蛋白甲基转移酶Ash1l通过诱导泛素编辑酶A20，抑制了IL-6生成及炎症性自身免疫疾病。这一研究在线发表在9月5日的《免疫》(Immunity)杂志上。 文章的通讯作者是现任职浙江大学医学院和第二军医大学的曹雪涛(Xueta
自从人类最初从我们的原始祖先进化以来，我们就陷入了与人类遭遇的最大传染病—疟疾的斗争之中，疟疾是一种致死性疾病，其是由疟原虫通过蚊子叮咬来传播引起人群致病的，每两分钟就有1名孩子因感染疟疾而死亡。2016年在91个国家中（大部分位于撒哈拉以南非洲地区）大约有2.16亿疟疾感染病例，相比前一年增加
我们正在黑暗中摸索。但如果有个工具能让你看到发生了什么，那你为什么不这样做？ 2012年，Charles Swanton被迫面对一种癌症的“肮脏”把戏。当时，他与同事在英国癌症研究中心伦敦研究所测序从少量肾脏肿瘤中提取的DNA，以期找到一些不同的变异，但是单一肿瘤的遗传多样性的宽度让他们十分震
来自第二军医大学医学遗传学教研室的研究人员发表了题为“The MBNL3 splicing factor promotes hepatocellular carcinoma by increasing PXN expression through the alternative splicing
六十岁月一甲子，不忘初心再出发。 60年前，中国医学科学院成为新中国成立后的三大科学院之一，成为我国医疗卫生系统的国家队和先行者。 从“落后”到“领先”，从“模仿”到“原创”，从“空白”到“超越”……60年来，医学科技创新路上的每一步都有中国医学科学院人深深的足迹，为人民健康护航途中的每一次
衰老是机体生理功能随时间逐渐退化的过程,是神经退行性疾病、动脉粥样硬化、糖尿病和恶性肿瘤等慢性疾病的最大风险因素。衰老进程由遗传和表观遗传因素共同调控,因此理解衰老的遗传和表观遗传基础是延缓衰老和防治衰老相关疾病的重要前提。 早在1999年,人们就发现Sir2基因具有延长酿酒酵母寿命的作用,因
截止2020月7月27日，中国学者在Cell，Nature 及Science 发表了共计102项生命科学的研究成果，其中新冠肺炎领域占了近一半（共43篇）。iNature系统总结了这些研究成果： 按杂志来划分：Cell 发表了30篇，Nature 发表了45篇，
来自军事医学科学院、北京大学、中国医学科学院等机构的研究人员报告称，他们在单细胞水平下追踪了造血干细胞（HSCs）的形成。这一重要的成果发布在5月18日的《自然》（Nature）杂志上。 任职于军事医学科学院、中国医学科学院和暨南大学医学院的刘兵（Bing Liu）研究员，北京大学的汤富酬（F
共180名候选人，其中5名为外籍 根据《国家杰出青年科学基金实施管理办法》和《国家杰出青年科学基金异议期试行办法》的有关规定，现将国家自然科学基金委员会各科学部专业评审组确定的2009年度国家杰出青年科学基金(含外籍)候选人名单予以公布。自公布之日起一个月内(8月5日—9月4日)为异议期。