基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这方面的最新研究进展进行了综述。从这些研究结果可以了解以前遗传学不能解释的某些遗传疾病的发病机制，从而为这些疾病的预防和治疗带来希望。 [关键词] 基因印记；遗传性疾病；贝-威综合征；普-威综合征；安格尔曼综合征 Gene Imprinting and Genetic Diseases Zhu Xike Wang Zhenyu Li Qiang Laboratory of Medical Genetics, Central Laboratory; The Second Clinical Colleg......阅读全文
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎
基因印记与动物克隆技术
基因印记 (imprinting) 对核移植后基因组重新编程的影响。基因印记现象在哺乳动物的发育过程中普遍存在,它是指基因的表达与否取决于它们是在父源染色体上还是母源染色体上。有些印记基因只从母源染色体上表达,而有些则只从父源染色体上表达。基因印记与动物克隆技术的成功及不足有何关系值得深入研究。
基因组印记
这是根据我写的一个PPT摘录的，希望能有朋友讨论这方面的问题。并拓宽这个领域，讨论epigenetics更广泛的问题。毕竟epigenetics是现在动物功能基因组研究的主流和一个重要方向。1. 印迹基因的概念及重要意义概念:基因组印迹是特指来源于亲本的等位基因进行不对称后成修饰后而导致的单等位基因
Nature：印记基因的重要影响
我们基因组中的所有基因都有两个拷贝，一个来自父亲一个来自于母亲。大多数基因的两个拷贝均能表达，但有一小部分基因带有“印记”。这些印记基因（imprinted gene）的活性取决于它源自父亲还是母亲。 基因组印记主要发生在哺乳动物中，是一种复杂的表观遗传学现象，它使基因呈现出亲本依赖性的差异表
基因组印记的概念
基因组印记(Genomic imprinting):又称遗传印记,是通过生化途径,在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的遗传学过程。这类基因称作印记基因,这类基因表达与否取决于它们所在染色体的来源(父系或母系)以及在其来源的染色体上该基因是否发生沉默。有些印记基因只从母源染色体上表达,而有些则只
基因组印记的特点介绍
①基因组印记遍布基因组:例如在人基因组中有100多个印记基因,成簇时形成染色体印记区,连锁时会有不同的印记效应;②基因组印记的内含子小:雄性印记基因重组频率高于雌性印记基因;③印记基因组织特异性表达:例如小鼠中Ins1、Ins2是等位印记基因,在卵黄中Ins1单等位基因表达,在胰腺中Ins1、Ins
鸟类“印记行为”与甲状腺激素有关
新华社东京9月27日电 刚出生的雏鸟会将首次看到的移动物体视为“父母”，这就是鸟类的“印记行为”。日本研究人员日前报告说，鸟类脑内的甲状腺激素对这一现象的产生起到关键作用。 “印记行为”是通过直接印象进行的学习行为，只限于鸟类出生后很短时间内，错过了这段时间，这种学习能力就会丧失。
类“印记行为”与甲状腺激素有关
刚出生的雏鸟会将首次看到的移动物体视为“父母”，这就是鸟类的“印记行为”。日本研究人员日前报告说，鸟类脑内的甲状腺激素对这一现象的产生起到关键作用。 “印记行为”是通过直接印象进行的学习行为，只限于鸟类出生后很短时间内，错过了这段时间，这种学习能力就会丧失。 日本
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
基因组印记的方法特点和应用
基因组印记（genomic imprinting）是表观遗传学调节的一种形式。指两个亲本等位基因差异甲基化而导致的一个亲本等位基因沉默而另一个亲本等位基因保持活性的现象。通过对富含CpG岛的印记中心的差异甲基化来作用。
Science新闻：表观遗传学印记让基因“窒息”
吸烟留下的可不仅仅是衣服和手指上的烟味，现在一项新研究提出了强有力的证据指出，吸烟能够通过表观遗传学修饰影响增加癌症发病风险的基因活性。这一发现，为研究者们提供了一个评估吸烟人群癌症风险的新工具。 我们DNA上的化学修饰可以影响基因的功能，决定基因的开启和关闭，这些化学修饰被称为表观遗传学
溶酶体与遗传性疾病形成的关系
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
Nature重要发现：基因组印记的“擦除器”
来自波士顿儿童医院的研究人员在一项新研究中揭示，一种叫做Tet1的蛋白在原始生殖细胞发育为精子和卵细胞之前清理了它们的表观遗传记录。这一研究发现有可能帮助提供一些关于某些新生儿生长缺陷病因的线索，或许还可帮助推动开发出疾病的干细胞模型。 这一研究小组由波士顿儿童医院细胞和分子医学项目张毅（Yi
遗传性疾病基因检测需要多少钱
遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。
大师级女科学家发现新的印记基因
这是生物学的基石之一：所有的哺乳动物都继承每个基因的两个拷贝——一份来自母亲，另一份来自父亲，在某种程度上作为对抗遗传问题的后盾。经典孟德尔遗传学认为所有父系及母系等位基因有同等表达，但随着对遗传学研究的深入，人们发现了一种称为基因印记的非孟德尔遗传现象，它指在配子或合子的发生期间，来自亲本的等
细胞说我有特别的基因沉默技巧Nature揭示印记基因新机制
我们知道，人类等哺乳动物在繁殖期间，大多数基因会继承两个拷贝——一个来自父方，一个来自母方。然而，有极少数基因，我们只继承了父方或母方中的一个拷贝，另一个拷贝被关闭并永远沉默，这类基因被称为印记基因（imprinted genes）。许多印记基因对胚胎和胎儿出生后的生长发育有重要的调节作用，对行
首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
基因序列仪在遗传性疾病诊断上的应用
由于基因突变而导致的疾病具有遗传性和终身性的特点，一旦患上这种病，会给自身和整个家族带来痛苦。通过对被检人员进行基因测序，查看基因突变情况，判断是否存在基因遗传病，或者推断后代患病的概率为婚育提供指导，减少遗传性疾病的发病率。
关于细胞骨架与遗传性疾病的关系介绍
某些遗传性疾病常与细胞骨架的异常或细胞骨架蛋白基因的突变有关。WAS （Wiskoff-Aldrich syndrome）是一种遗传性免疫缺陷疾病，其特征是湿疹、出血和反复感染。研究表明，微丝的异常是引起WAS的根源所在。 随着研究方法和手段的不断改进，尤其是利用转基因小鼠或基因敲除小鼠进行研
出生前的环境或会影响机体的基因组印记
近日，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自美国、澳大利亚和丹麦的科学家们通过研究发现了出生前的环境或许会调节机体基因组印记的证据，文章中，研究者描述了他们对此前多项研究中基因组数据的分析以及相关的基因
蓖麻胚乳基因组印记的表观调控机制研究获进展
被子植物特有的双受精事件产生了三倍体的胚乳（两份母源基因组和一份父源基因组，2m:1p），为胚的发育和种子的萌发提供了营养，为被子植物在陆地植被中占据主导地位奠定了重要的物质基础。同时，由于胚乳中父母源基因组剂量的失衡，产生了一系列非孟德尔遗传现象特别是基因组印记（genomic imprint
著名华人科学家Nature：解析干细胞基因组印记
造血干细胞是一类来源于骨髓，具有生成各种血细胞能力的成体干细胞。其以两种状态存在：一种作为预备役部队静静坐等召唤，而活跃部队则不断地增殖，每天生成数十亿的血细胞。在最新的研究中，来自Stowers医学研究所的研究人员揭示出了一种新机制，其在维持两种状态微妙平衡中发挥了至关重要的作用。研究论文发表
吸烟会在DNA上留下永久的印记，同时改变7千多个基因！
很多人都明白吸烟的危害，其中癌症、心脏病、中风都与吸烟有关系，特别是肺癌。吸烟能够增加5倍到10倍肺癌发生的风险。 但是你不知道的是即使在戒烟后，仍可能会提高患病的风险。 吸烟会改变DNA 美国国家环境健康科学研究所斯蒂芬·伦敦Stephanie London博士通过实验证明，吸烟会造成
第一张人类基因组印记基因图谱出炉
来自杜克大学的研究人员创造了第一张人类基因组印记基因（imprinted genes）图谱，并且他们表示其成功的关键在于一个称为机器学习（machine learning）的人工智能形式：dern-day Rosetta stone。这项研究新发现了四倍于之前识别的印记基因，并即将公布在12月3日《
二战留下DNA印记
研究人员发现，第二次世界大战在芬兰人的基因中留下了重要印记。 赫尔辛基大学的Matti Pirinen和同事分析了大约18500位芬兰人的基因组，以研究1923年到1987年间，该国12个地理区域的10个人群的基因组成是如何变化的。相关研究近日发表于《公共科学图书馆—遗传学》。 Piri
宠物口粮环境印记待降低
一篇研究巴西宠物的论文认为，猫和狗的主人通过喂食干粮（由干猫狗粮或饼干等组成），而非含水量较高的湿粮，可以大为降低宠物饮食的环境影响。这些发现凸显出宠物主人能如何更可持续地喂养动物，同时给宠物提供充足营养和热量。相关研究近日发表于《科学报告》。 全球宠物数量正在增长。据估计，当前美国有7680万
植物所解析高粱驯化改良过程中的基因组印记
作物驯化和遗传改良，在人类从游牧狩猎到定居的生活方式过渡过程中起到关键作用。高粱是谷类作物，具有多种用途，如食物、饲料、酿酒、制糖和生产生物燃料等。面对可持续发展的需求和应对气候环境的挑战，揭示高粱驯化和改良过程的基因组选择，探索种间杂交以及平行/趋同进化的遗传机制至关重要。 中国科学院植物研
遗传性疾病疼痛的个性化基因疗法新进展
耶鲁大学医学院和康奈迪克州健康系统的研究人员已经成功地将量身定做的止痛疗法应用到遗传性红斑疼痛患者身上。 遗传性红斑疼痛是由基因突变引起的，会导致身体的疼痛感知系统阈值降低，导致疼痛的爆发和接触温热物体或中等强度锻炼时就会产生灼热感。 研究人员根据每个患者染色体中基因突变的具体位置，采用了分