基因印记与遗传性疾病

[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区,两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征,后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这方面的最新研究进展进行了综述。从这些研究结果可以了解以前遗传学不能解释的某些遗传疾病的发病机制,从而为这些疾病的预防和治疗带来希望。 [关键词] 基因印记;遗传性疾病;贝-威综合征;普-威综合征;安格尔曼综合征 Gene Imprinting and Genetic Diseases Zhu Xike Wang Zhenyu Li Qiang Laboratory of Medical Genetics, Central Laboratory; The Second Clinical Colleg......阅读全文

蛋白质印记的原理

利用抗原-抗体反应原理,就是以一抗作为探针,它与目的蛋白作用并连接,再用带有荧光(或同位素)标记的二抗与一抗作用,最后显色,发光位置就有目的蛋白。一抗是目的蛋白的抗体,二抗是一抗的抗体,二抗要更便宜

Genome-Biology发文介绍RNA印记法

  生物学家们逐渐意识到,RNA不只是DNA和蛋白之间的过渡产物,它对调节基因的表达有重要作用。深入研究RNA调控,能够帮助科学家们进一步理解相关疾病。   宾夕法尼亚大学的科学家们开发了分析RNA调控的新方法,这一方法能够有效获得RNA与RNA结合蛋白(RBP)互作的所有位点。这一发表在Geno

分子印记技术的原理和应用

中文名称分子印记技术英文名称molecular imprinting technique;MIT定  义制备对某一特定分子具有空间结构选择性识别能力聚合物的技术。得到的聚合物称“分子印记聚合物(molecular imprinting polymer, MIP)”,主要用于蛋白质等特定分子的高效分离

科学家解析高粱驯化改良过程中的基因组印记

近日,中国科学院植物研究所研究员景海春团队依据种质资源驯化改良所处阶段与育种用途两个维度,对来自全球的445份高粱种质资源开展了群体基因组学分析,解析了高粱驯化改良过程中的基因组印记。相关研究成果发表于《分子植物》。作物驯化和遗传改良在人类从游牧狩猎到定居的生活方式过渡过程中起着关键作用。高粱是世界

Cell:遗传性疾病的惊人发现

  最近的研究表明,我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位,称为拓扑相关结构域(TAD)。TAD是非常长的DNA片段,包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域,同时,将它们与邻近区域隔离开来。最近,根据三种人类罕见疾病,德国马克斯普朗克分子遗传学研究所

使用RNAi技术治疗遗传性疾病

遗传性疾病的治疗美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征(与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病)之间的关系密切,揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又

Western-Blot-(免疫印记法)常识问答

  1. 什么是western blot?   答:WB又称免疫印记法.是将生物大分子物质通过不同途径转移到固相载体的过程。   2. western blot 有什么优点?   答:灵敏,可达ng级,用Ecl显色法理论上可达pg 级。方便,特异性高。   3. western blot 的

液体活检:探寻血液里流淌的“印记”

  约翰霍普金斯大学医学院的科研人员1月18日在《Science》上发表了一篇文章,报道了一种名叫“CancerSEEK”的癌症早期筛查新方法,只需要从检测对象体内抽取一管血,便可检测出8种癌症。这一消息迅速“刷屏”,包括新浪医药在内的广大媒体纷纷转发。   首先得说,“CancerSEEK”作为

科学证实:爱情会在大脑中留下印记

跳上车去和爱人共进晚餐,大量的多巴胺会如洪水般注入大脑的奖励中心,激励你勇敢地面对车流。但美国科罗拉多大学博尔德分校的神经科学家近日在《当代生物学》发表的新研究表明,如果与你共进晚餐的只是同事,那么洪水可能看起来更像是涓涓细流。“从本质上讲,我们发现的是欲望的生物学特征,这有助于解释为什么我们更想和

Western-Blot-(免疫印记法)常识问答

  1. 什么是western blot?   答:WB又称免疫印记法.是将生物大分子物质通过不同途径转移到固相载体的过程。   2. western blot 有什么优点?   答:灵敏,可达ng级,用Ecl显色法理论上可达pg 级。方便,特异性高。   3. western blot 的

RNA干扰用于遗传性疾病的治疗

美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征(与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病)之间的关系密切,揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。

溶酶体和遗传性疾病的相关介绍

  溶酶体中酸性水解酶的合成,象其它蛋白质的生物合成过程一样,是由基因决定的,当基因突变引起酶蛋白合成障阻时,可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷,可使溶酶体中缺少某种水解酶,致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中,造成细胞代谢障阻,形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌

RNA干扰对遗传性疾病的治疗

  美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征(与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病)之间的关系密切,揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。

常见遗传性疾病的种类及特点

  有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。常见遗传性疾病有哪些呢?下面是我推荐给大家的常见遗传性疾病的种类及特点,供大家参考。  常见遗传性疾病的种类及特点  1、高血压以及高血脂  高血压以及高血脂会遗传给孩子。如果父母双方中有一

SDSPAGE凝胶电泳及蛋白印记

①10×Running Buffer将144g Glycine、30.2g Tris Base、10g SDS溶解于1L双蒸水中。使用时稀释10倍②1×Transfer Buffer将3.03g Tris Base、14.4g Glycine溶解于500mL双蒸水中,加入200mLMethanol,

Western-Blot-(免疫印记法)常识问答(二)

4. western blot 所需buffer 的配方是什么?答:主要的buffer有:1) 2×Separation buffer (PH: 8.8)0.75M TRIS.HCl 90.825g0.2% SDS 10ml 20% SDSTotal: 1000ml2) 30% gel Soluti

Western-Blot-(免疫印记法)常识问答(一)

1. 什么是western blot?答:WB又称免疫印记法.是将生物大分子物质通过不同途径转移到固相载体的过程。2. western blot 有什么优点?答:灵敏,可达ng级,用Ecl显色法理论上可达pg 级。方便,特异性高。3. western blot 的具体步骤是什么?答:一. 制样(以提

RNA干扰治疗遗传性疾病的方法介绍

美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征(与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病)之间的关系密切,揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。

混合纳米管印记系统可高效治癌

日本早稻田大学与日本理化学研究所合作,开发出一种用于细胞内递送蛋白质的混合纳米管(HyNT)印记系统。这种创新技术能同时将多种负载直接输送到黏附细胞中进行癌症治疗。研究论文发表在最新一期《分析化学》上。细胞内蛋白质递送为开发更安全、更有针对性和更有效的疗法带来了希望。此次新系统通过传递乳酸氧化酶(L

人工智能首次在奥运会上留下印记

当来自约200个国家的1万多名运动员齐聚法国巴黎参加2024年夏季奥运会时,他们将有一个全新、友好但不露面的声音来迎接和引导他们巴黎奥运会将有多个AI元素,包括一款指导运动员的应用程序。图片来源:Chesnot/Getty我如何到达体育场馆?我可以直播开幕式吗?我在哪里可以获得赞助商的赠品?这是运动

详述分子印记技术在荧光检测中的应用

  分子印记技术(Molecularly Imprinted Technology)指的是将待测物(模板分子)、功能单体、交联剂混合,一定条件下反应形成分子印记聚合物(Molecularly Imprinted Polymer,MIP)。而后通过特殊的方式将模板分子洗脱下来,得到的孔道能够特异性识别

蛋白质印记技术(Westernblotting-technique)

一、 概 述 原理 Western-blotting印记是将蛋白质经分离后从凝胶转移到固相支持物上,然后用特异性的抗体进行检测。 二、 材料和方法 (一) 材料 1. 质粒 pW425t+SO7 2. 宿主菌菌株 E.coli X51,-86℃保存 3. 培养基 LB基本

免疫印记(WB)常见问题解答

1. 什么是western blot?答:WB又称免疫印记法.是将生物大分子物质通过不同途径转移到固相载体的过程。 2. western blot 有什么优点?答:灵敏,可达ng级,用Ecl显色法理论上可达pg 级。方便,特异性高。 3. western blot 的具体步骤是什么?答:一. 制样(

人工智能首次在奥运会上留下印记

  当来自约200个国家的1万多名运动员齐聚法国巴黎参加2024年夏季奥运会时,他们将有一个全新、友好但不露面的声音来迎接和引导他们  巴黎奥运会将有多个AI元素,包括一款指导运动员的应用程序。  图片来源:Chesnot/Getty  我如何到达体育场馆?我可以直播开幕式吗?我在哪里可以获得赞助商

混合纳米管印记系统可高效治癌

科技日报北京5月22日电 (记者张梦然)日本早稻田大学与日本理化学研究所合作,开发出一种用于细胞内递送蛋白质的混合纳米管(HyNT)印记系统。这种创新技术能同时将多种负载直接输送到黏附细胞中进行癌症治疗。研究论文发表在最新一期《分析化学》上。细胞内蛋白质递送为开发更安全、更有针对性和更有效的疗法带来

-DNA印记:你的孩子会是什么样?

   图片来自ABCNews   英国威廉王子和凯特王妃的宝宝于2013年诞生,英国民众对宝宝的长相非常好奇,有热心网友就通过一个名为“Morph Thing”的网站合成了这个英国王位第三顺位继承人的样子。   这些合成宝宝照片的网站/应用是通过采集男女双方的相貌,通过计算机分析两人的五官、

-基因与健康

  根据生物学的一般规律,人的寿命起码是100岁。听起来好像是一个不可能完成的任务,但是随着人类基因组计划的完成,这一切将有可能。  未病先知 有效预防  从慢性病的自然史可以看出目前临床医学的重点始于病人开始出现症状和体征后诊断和治疗疾病,而基因检测评价则从疾病尚未形成,环境危险因素尚未出现时,就

Cell-Rep:DNA序列重复会引发遗传性疾病

  近日,来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示,DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定,最终会引发遗传性疾病的发生,比如Freidreich征和亨廷顿病等,相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。  研究者认为,当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复

Cell-Rep:DNA序列重复会引发遗传性疾病

  近日,来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示,DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定,最终会引发遗传性疾病的发生,比如Freidreich征和亨廷顿病等,相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。  研究者认为,当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复

与基因沉默相关特殊基因

奥地利格雷戈尔·门德尔植物分子生物学研究所日前宣布,一个包括该研究所、中国同济大学、美国加利福尼亚大学等机构科学家在内的国际科研小组发现了一种特殊基因,没有它,植物细胞内其他一些基因就只能保持沉默。最新一期英国《自然》杂志网络版发表了这个国际科研小组的论文。这一科研小组发现的特殊基因名为RDM1,它