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近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，属于该方法在国内的首次尝试。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为25%，约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流产胎儿的组织做染色体核型检测对本次自然流产病因的诊断以及以后的生育指导都具有重要意义。 在该项研究中，华大基因利用新一代测序技术（NGS）对20例早期自然流产患者的流产组织进行染色体异常检测。通过传统核型分析检测的20例绒毛样本的结果与NGS检测结果对比，研究人员发现 NGS 技术对染色体异常的检测灵敏度和特异性均为100%，是一种准确可靠的检测流产组织是否存在染色体非整倍体异常的新方法。 此外，该项研究还报道了1032例自然流产胚胎组织的染色体异常的检测结果，这些样本于2013年1月至12月期间收集自全国多家合作医院。研......阅读全文
2013年7月11日，华大健康宣布推出一项基于高通量DNA测序的流产组织染色体异常检测服务。借助这种准确、全面、高效且分辨率高的检测技术，广大医师可以通过对流产组织进行检测及分析，用以辅助判断导致流产的遗传因素，从而为临床诊断提供参考，为再次备孕的夫妇提供合理的遗传学指导。 自然流产的发生
【摘要】近年微阵列一比较基因组杂交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶，固化在载体上，形成密集、有序的分子微阵列。然后，从测试标本中提取DNA，将测试DNA
色体病（chromosomal disease)或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。 该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
近日，山东大学副校长陈子江教授联合香港中文大学和美国布莱根妇女医院的研究人员在《The American Journal of Human Genetics》杂志在线发表了题为：Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnorm
经中国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室鉴定确认，由济南市中心医院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型为世界首报核型。 这例“世界首报核型”的发现者为医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师，据她介绍，该患者是一名已婚男性
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
孕期到底要不要常规监测孕酮变化？对于先兆流产的孕妇，要不要使用孕激素进行保胎？这两个问题的答案一直存在争议。下面将总结一下针对该问题的现有的临床证据和研究结果。孕激素作用及特点1.孕激素可使处在增生期的子宫内膜进一步增厚，并进入分泌期，从而为受精卵的着床提供适宜环境。2.孕酮还可以降低子宫平滑肌细胞
胎儿发育异常的筛检方法主要有哪些:胎儿的健康是父母最重视的事，但怀孕期间产检项目众多，你对于每项产检的目的都了解吗？又有哪些产检方法是可以检查出胎儿异常呢？本文针对6种可以筛检出胎儿异常的检查方法，进行详细解说。 胎儿异常有四种情况产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置，若是因
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，该产品是为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序方案，有望提高试管婴儿的成功率，预计将在6月份开始发售 Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序（NGS）
一项最新研究表明，怀孕早期抗生素使用指南可能需要进行重新审查，研究人员发现，一些常用药物可能会使流产的风险翻倍。 加拿大蒙特利尔大学的研究人员已经确定，妊娠早期使用大环内酯类、四环素类、喹诺酮类药物以及其他一些常见抗生素与流产风险增加有关。 这一最新研究成果发表在《加拿大医学协会杂志》上发表
基因测序的应用，除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用；其另一重大应用——胚胎植入前遗传学筛查技术（Preimplantation Genetic Screening， PGS）将在辅助生育医疗领域应用。 9月5日，美国斯坦福大学生育和生殖医学中心与中国国内最大的试管婴儿连锁品牌爱维艾夫医疗
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育夫
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不
为了确保在所有细胞中遗传密码的一致性，我们的细胞必须精确复制并在每个细胞周期中将其染色体均等地分布到其两个子细胞中。染色体分离的错误导致细胞染色体数目异常，这可能导致自然流产，遗传性疾病或癌症等的发生。为了确保染色体的正常分离，着丝粒具有十分重要的作用。着丝粒是染色体上独特的DNA区域，在细胞分
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗
双酚A（BPA）也称为聚碳酸酯，用于饮料瓶、食品包装等多种塑料制品。它有类似激素的作用，会干扰人体内分泌和生殖系统。它对人体健康的影响究竟如何，目前还没有一致的结论。但是，由于担心双酚A对婴幼儿健康的损害，欧盟、加拿大、中国等国家和地区已禁止将双酚A用于婴儿奶瓶。 近些年来研究者们也对双酚A对
从江苏南通大学附属医院（简称通大附院）获悉，该院妇产科新近发现了一例人类异常染色体核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报。4月17日，该院妇产科研究所收到了由中国工程院院士夏家辉亲笔签名的鉴定书。 据通大附院妇产科主任张玉泉教授介绍，该异常染色体核型病人是一名27岁的已
经《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心专家鉴定，河北省邯郸市妇幼保健院近日发现的一例罕见人类染色体异常核型，为世界首次发现报道。 据了解，该病例患者是一名中年育龄妇女，多次妊娠都在孕50天左右流产，其丈夫染色体检查未见异常。通过对患者染色体G显带核型分析，这名患者46条染
“意外”造就的独立学家：亨特本是一位遗传学家，在一次实验中，她意外发现聚碳酸酯塑料中的双酚A致使实验小鼠的染色体发生畸变。 大难题：2004年，用于生产CD、镜片、奶瓶等生活用品的BPA塑料的重量，达到300万吨，而且还在以每年10%的速度递增。 消灭塑料：亨特的报告发表后，立即引起了关注。她的
早前，一个孕妇，该患者从停经35天开始，基本上隔3天就来抽一次血。前来就诊时，拿了三张化验内容一致的化验单，都是测定绒毛膜促性腺激素（HCG）、孕酮（P）和雌二醇（E2）的。按照时间顺序看孕酮略有下降，而HCG翻倍很好。拿到结果后，她就去网上查，发现孕酮低了，网上说可能是胚胎停育，HCG又那么高，网
近日，石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。 这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成的专家委员会鉴定为“经鉴定
女性的生育能力呈现倒U形曲线，在进入青春期前和30岁之后生育能力较低，24岁至29岁则是女性的最佳生育年龄。到底是什么原因造成这种现象呢？《Science》杂志发表的一篇文章或能给出答案。DOI: 10.1126/science.aav7321 近日，丹麦哥本哈根大学细胞与分子医学系研究负责人
今年2月底在美国佛罗里达召开的生物技术领域最有影响力的“全球基因组生物学与技术进展”(AGBT)大会上，美国科学院院士、北京大学长江讲座及千人计划教授、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)主任谢晓亮代表北大BIOPIC-北医三院生殖医学研究团队报告了一项最新的单细胞基因组扩增技术成果，首
据英国广播公司3月21日报道，最新研究显示，男性多吃富含叶酸的食品可以降低染色体异常的精子所占的比例。 一个健康男性的精子中，有4%的精子染色体异常。精子染色体异常可能会导致不孕、流产以及婴儿先天性愚型。 美国加州大学伯克利分校一个研究小组对89名不吸烟的健康男性的精子样本进行了
河北省计划生育科学技术研究院6月25日透露，河北近期发现一罕见染色体异常核型病例，此为世界首例。 据河北省计划生育科学技术研究院医生张香改介绍，该院近期发现了一例罕见的染色体复杂易位病例，这一病例涉及4条染色体发生结构异常，患者为男性。该男子结婚有三四年时间，因婚后不育前来就诊。