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影响身高的基因被发现——SPAG17

美国弗吉尼亚联邦大学(VCU)医学院院长、公共卫生医疗事务执行副总裁 Jerome F. Strauss III教授,在生殖健康研究领域享有崇高威望,获得过很多荣誉,包括美国总统成就奖、英国内分泌协会跨大西洋勋章、美国妇产科协会著名科学家奖及智利大学校长勋章等,1994年当选美国科学院医学研究所院士。 最近,Strauss院士带领的一个研究团队,首次解释了人类身高和存在于精子中一个特定蛋白质编码基因之间的关联,研究结果发表在5月27日的《PLOS ONE》杂志。延伸阅读:JACC:梨型身材VS苹果型身材 谁更健康? 以前的研究认为,精子相关的抗原17(SPAG17)基因与人的身高有关,但是直到现在我们还不清楚这个基因如何影响线性生长和骨骼发育。VCU的研究人员发现,该基因中的一个定向突变,会导致小鼠的骨骼畸形,如后肢长度缩短、胸骨片段融合和骨矿化缺陷。 人类有SPAG17基因,并且该基因的遗传变异与身高有关。Strau......阅读全文

基因缺陷的定义

中文名称基因缺陷英文名称gene defect定  义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)

基因缺陷的概念

中文名称基因缺陷英文名称gene defect定  义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)

基因转移技术的缺陷

①载体的滴度较低;②是辅助病毒与载体病毒重组重新获得包装信号使病人面临感染辅助病毒的危险性;③此载体只能整合至分裂相细胞;④此载体容纳的外源基因量较少,不利于较大的基因的插入。因此,人们在努力改造包装细胞系使其日趋完善,并广泛用于体外及体内的基因治疗中。在体外治疗中,为了增强肿瘤病人骨髓细胞对化疗药

基因测序的应用缺陷

 基因测序是把双刃剑  基因测序虽然是一种很好的治疗手段,但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示,目前从应用的角度来说,科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系,也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病,还需要时间。[5]  基因测序就像一把双刃剑

发育缺陷基因有望快速诊断

  南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式日前在南方医科大学顺德校区举行。同时,“中美联合发育缺陷转化医学中心”也正式进驻南方医科大学科技园,落户顺德开展发育缺陷疾病诊疗产品的研发和成果产业化进程。   据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示

不快乐是因为基因缺陷?

  虽然情绪与基因相关,但是如果将坏情绪都归结到基因头上,未免偏颇。因为基因对于情绪的影响并不如环境带来的影响大。  情绪的好坏与什么有关?当我们看到一个人快乐或者沮丧时,首先想到的是发生了什么事,让他/她的情绪有如此大的起伏。  随着科学研究的深入,科学家发现情绪不仅与环境有关,而且与基因也有关联

双创:科技是基因 大数据是骨骼

  2016年5月30日,全国科技创新大会明确了我国科技事业的发展目标,并把创新驱动放在了国家发展全局的核心位置。   作为新兴前沿科技,大数据是这个时代开放与创新的标志。数字经济时代所带来的颠覆与革新,正在让这个世界悄然发生着巨变。数字经济完全打破了区域时空的限制,让资源配置更有效率,促进了产

华大基因启动 出生缺陷检测计划

  随着基因科技的发展和临床应用,基因技术可以用于遗传疾病的检测,对预防出生缺陷有重要意义。7月8日,华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。  发布会上,华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表

免疫缺陷病毒基因结构功能

  HIV基因组长约9.2~9.7kb,含gag、Pol、env、3个结构基因,及至少6个调控基因(TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr)并在基因组的5′端和3′端各含长末端序列。HIV LTR含顺式调控序列,它们控制前病毒基因的表达。已证明在LTR有启动子和增强子并含负调控区。  1.g

基因缺陷导致果蝇运动障碍

为此,研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造,使其无法形成克雷德。在这些动物中,心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂,线粒体,负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研