基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研究所的Nicole Kucharowski博士说:“所以Creld可能不仅在受损的心脏功能中发挥重要作用，而且在帕金森病中也发挥重要作用。”她和她的同事Marie Paradis一起进行了这项研究的关键部分实验。“最近的一项分析结果与此一致。这表明，Creld的产生在帕金森患者中经常减少。”但Creld与帕金森病的关系究竟如何，这一点令人费解:线粒体中根本没有发现这种蛋白质。它只能在一个广泛分支的管道网络中被检测到，该网络用于产生细胞中的各种分子——内质网(ER)。它怎么能从那里干扰细胞发电厂的功能呢?怀疑是导致帕金森病的杀虫剂&nb......阅读全文
基因缺陷的概念
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
基因缺陷的定义
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
基因转移技术的缺陷
①载体的滴度较低；②是辅助病毒与载体病毒重组重新获得包装信号使病人面临感染辅助病毒的危险性；③此载体只能整合至分裂相细胞；④此载体容纳的外源基因量较少，不利于较大的基因的插入。因此，人们在努力改造包装细胞系使其日趋完善，并广泛用于体外及体内的基因治疗中。在体外治疗中，为了增强肿瘤病人骨髓细胞对化疗药
基因测序的应用缺陷
基因测序是把双刃剑 基因测序虽然是一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，目前从应用的角度来说，科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。[5] 基因测序就像一把双刃剑
发育缺陷基因有望快速诊断
南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式日前在南方医科大学顺德校区举行。同时，“中美联合发育缺陷转化医学中心”也正式进驻南方医科大学科技园，落户顺德开展发育缺陷疾病诊疗产品的研发和成果产业化进程。 据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示
不快乐是因为基因缺陷？
虽然情绪与基因相关，但是如果将坏情绪都归结到基因头上，未免偏颇。因为基因对于情绪的影响并不如环境带来的影响大。 情绪的好坏与什么有关？当我们看到一个人快乐或者沮丧时，首先想到的是发生了什么事，让他/她的情绪有如此大的起伏。 随着科学研究的深入，科学家发现情绪不仅与环境有关，而且与基因也有关联
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
免疫缺陷病毒基因结构功能
HIV基因组长约9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3个结构基因，及至少6个调控基因（TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）并在基因组的5′端和3′端各含长末端序列。HIV LTR含顺式调控序列，它们控制前病毒基因的表达。已证明在LTR有启动子和增强子并含负调控区。 1．g
MHCI类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCI类[基因]缺陷英文名称MHC class I deficiency定 义属常染色体隐性遗传的T细胞缺陷。因抗原加工相关转运蛋白(TAP)基因突变，使内源性抗原肽转运受阻，不能与内质网中MHCI类分子结合，影响后者在T细胞表面表达的稳定性，患者外周血CD8+T细胞数量减少，出现功能障
MHCII类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCII类[基因]缺陷英文名称MHC class IIdeficiency定 义即裸淋巴细胞综合征。常染色体隐性遗传，因II类反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII类分子表达障碍。患者出现外周血CD4+T细胞数目减少及功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二
华大基因启动－出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
新“基因剪刀”可切除免疫缺陷病毒基因
据在线发表于《自然·通信》上的一项最新研究，美国科学家已成功从非人类灵长类动物的基因组中编辑了SIV（猴免疫缺陷病毒，与人类免疫缺陷病毒HIV密切相关，即艾滋病的病因）。这一突破是在艾滋病病毒研究方面迈出的重要一步，将使研究人员比以往任何时候都更接近于开发出治疗人类HIV感染的方法。 主持研
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
肾癌相关重要缺陷基因被发现
据英国《每日电讯报》1月19日报道，英国科学家发现了一个与三分之一以上肾癌相关的缺陷基因，该项发现被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一，将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。该项研究成果发表在最新一期《自然》杂志上。 以前的研究发现，这个被
干细胞基因疗法“守护”免疫缺陷儿童
携带矫正基因的干细胞为致命免疫紊乱带来了新希望。研究人员使用干细胞(人工着色)将治疗基因移植到免疫系统严重受损的儿童体内。图片来源：科学 患有“泡沫婴儿病”的儿童没有正常的免疫系统，这意味着即使是轻微的感染对他们来说也可能是致命的。但在一项小规模临床试验中，一种基因疗法重建了这些儿童的免疫系
Nature惊人发现：基因敲除技术的缺陷
当前一些基因组改造新方法在科学界引发了广泛的讨论：例如，采用CRISPR/Cas技术，科学家们可以删除某一基因遗传密码的组成部分，由此敲除掉这一基因。 此外，还有一些方法可以抑制基因翻译为蛋白质。两种方法的共同之处在于，它们都阻碍了蛋白质生成，因此可给生物体造成一些相似的影响。然而，有证据显示敲
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
人类免疫缺陷病毒的编码基因的介绍
艾滋病病毒的基因组是两条相同的正链RNA，全长约9.7千碱基对（kb），包裹在一个病毒蛋白壳内，核衣壳外周是来源于宿主细胞膜的磷酸脂质双层，也包括病毒编码的膜蛋白。 艾滋病病毒基因组两端长末端重复序列发挥着调节病毒基因整合、表达和病毒复制的作用。基因组含有3个结构基因gag、pol和env，2
《自然》：基因缺陷修正首次在干细胞中实现
标志着有效治疗遗传疾病的新开端 一个国际研究团队首次对遗传疾患皮肤细胞中的基因缺陷进行了修补，进而将这些组织转化成了能扭转疾患病情的干细胞，从而在基因重组过程中，制造出了无遗传缺陷、功能强大的诱导多功能干细胞(iPS细胞)。 该实验证明，可以通过使用病人自身细胞制造出剔除掉遗传缺陷的健康
人类免疫缺陷病毒基因扩增检测的介绍
人类免疫缺陷病毒（HIV）基因扩增检测是通过将病毒所含的基因进行扩增的技术，检测出怀疑病毒感染者体内是否含有人类免疫缺陷病毒的基因检测方法。由于该检测方法可以测出普通检验难以检测出的病毒并具有灵敏度高、特异性高、快捷、对样品要求低等优点，因此被临床广为认可。
新技术可精确定位和修复缺陷基因
物理学家组织网8月13日报道，利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基因的有效方法。 发表在8月12日出版的美国《国家科学院学报》上的这篇论文称，新技术比以前的方法简单得多，是再生医学、药物筛选和
刘彦慧：基因检测可降低出生缺陷率
随着全面“二孩”政策的实施，高龄产妇越来越多，及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉，该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿，其中确诊了112例染色体疾病。“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，目前世界
复合免疫缺陷综合征的基因治疗
1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩。采用的是反转录病毒介导的间接法，即用含有正常人腺苷脱氨酶基因的反转录病毒载体培养患儿的白细胞，并用白细胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，经10天左右再经静泳
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
基因测序提示：狗的基因突变与人类神经管缺陷相关
来自加利福尼亚大学的研究者们首次在狗身上发现了与人类神经管缺陷相关的基因突变。 据《PLOS Genetics》报道：研究人员发现了与人类神经管缺陷相关的具有潜在风险的突变基因，神经管缺陷在全球每年影响300,000多个新生儿。神经管缺陷包括无脑和脊柱裂，都是由于脊柱和颅骨的不完全闭合
研究人员发现导致猪免疫缺陷的突变基因
美国爱荷华州大学的研究人员发现了一组可导致猪只免疫缺陷的突变基因，这使具备该种缺陷的猪只成为潜在药物疗法的独特测试模型。 突变基因的发现为爱荷华州大学进一步培育一个具有重症综合性免疫缺陷（SCID）的猪品种，改善猪的养殖和管理制度打下基础。 动物科学教授Christopher Tugg
英研究称基因缺陷或增加卵巢癌风险
遗传因素对卵巢癌患病风险有很大影响。英国癌症研究会19日发布的一项研究显示，如果女性体内一种基因存在缺陷，她们患卵巢癌的风险将是其他女性的3倍以上。 癌症研究会的研究人员对8000多名欧洲白人女性的基因进行了对比分析，其中有约3250人患有卵巢癌。 研究人员发现，通常来说每1000名女性
Nature－Communications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待