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对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远景。 在刚刚落幕的第五届中国罕见病高峰论坛上，学术专家、医药企业、患者组织等在内的各行业人士、代表齐聚一堂，大家从基因检测、孤儿药、罕见病医保等议题出发，共同探讨罕见病在医疗进展、政策推行等方面的工作进展和前景。 华大基因股份有限公司CEO尹烨作为嘉宾出席了论坛，并进行了“基因即因，未来已来——PTC承载罕见病之梦”主题汇报。报告围绕最前沿的罕见病诊断和治疗技术，从可防（prevent）、可治（treat）、可愈（cure）角度针对罕见的遗传病、肿瘤、感染等多种疾病层面阐述了基因检测在其中的意义和价值。 何为罕见病？ 罕见病，泛指一类发病率极低的......阅读全文
罕为人知、罕有人用却又关乎人命的“孤儿药”，再次进入了公共政策视野内。 国务院总理李克强12月21日主持召开国务院常务会议，通过“十三五”卫生与健康规划，部署今后5年深化医药卫生体制改革工作。会议确定了“十三五”期间深化医改重点任务。其中之一，就是健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、
“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。 近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的
对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远
可能一天前你还在为已经降到“冰点”的基因测序市场价格而窃喜，却不知后一天，基因测序公司已经将你的“基因秘密”高价转手卖给了那些需要基因大数据的研究机构或者制药公司，而后者据此研发的靶向治疗生物药物，一个疗程就可能售价十几万美元。 平价基因测序时代来临，基因测序业务门槛低、不赚钱已是行业内公开的
导语 一年一度的J.P.摩根健康大会，是全球健康领域各大政企资本的聚会，超过450家公司，逾9000人参与。首日比尔盖茨站台发声，不仅提出5年已投入健康120亿美元，屡次提到微生物组、遗传病技术和传染病、微生物组等（演讲全文）；Illumina和Thermo Fisher 高调展开合作外，发布
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
“中国现在每年有1700万新生儿，放开二胎，每年加100万，大概会到2000万。假设其中有1000万在城市，华大能覆盖25%，那就是每年250万，每例算1000元，就是25个亿……” 只需15秒，35岁的华大医学执行总裁尹烨就能把产前无创基因检测的商业“故事”讲完。近几年来，面对各路投资者讲述
主办方：生物谷 会议形式：嘉宾演讲、主题报告 时间：12月3-4日 地点：上海斯波特大酒店 大会官网：http://www.bioon.com/z/2015ngs/ 大会背景： 在整个生物产业板块中，基因产业是炙手可热的领域。随着基因测序成本下降，测序技术迅猛发展，基因检测
12月2日上午消息，由新浪网举办的主题为“这就是我们的未来”的首届“C+峰会”今天上午在北京万达索菲特酒店正式开幕，华大股份CEO尹烨在大会现场发表主题为“基因是生命的源头”演讲。 尹烨认为，人类是地球上最具破坏力的物种之一，“雾霾持续发生，生活在北京的人民很惶恐。这一组数据是世卫组织预测在未
世界领先的基因科技研发及应用机构华大基因日前在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 据统计，我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生
六家企业卷入人类遗传资源泄露风波让公众吃惊，但业界却并不意外。“很多流传于江湖的故事终于浮出了水面。” 非法采集的资源已由传统人体组织、细胞等实体样本转向人类基因序列等遗传信息，出境途径也由携带样本转变为通过互联网发往国外。“隐蔽性越来越强，这很难发现。” 网上下单、支付，两天内收到采样盒，
医学无止境，不时会有一些非常疑难的疾病展现在医生面前。难到什么程度？“无名氏”疾病！医生没有办法下诊断，“喊”不出其名字，是因为这个疾病还没有被命名。 “无名氏”疾病终于有名字 2016年2月，医学界最重要的期刊《新英格兰医学杂志》发表了一篇题为“I
2015年度高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）授奖项目证书编号奖种获奖等级项目名称/获奖人主要完成人主要完成单位/工作单位2015-201科技进步奖1(内部公告)鲍文,崔涛,常军涛,秦江,周伟星,于达仁,唐井峰,牛文玉哈尔滨工业大学2015-202科技进步奖1复杂高
利用一种基于细菌蛋白的新基因编辑系统，麻省理工学院的研究人员治愈了因单一遗传突变致罹患一种罕见肝病的小鼠。 这些发表在3月30日《自然生物技术》(Nature Biotechnology)杂志上的研究结果，提供了首个证据证实，称之为CRISPR的基因编辑技术可以逆转活体动物的疾病症状。
四大讨论专场助力2019第四届全球精准医疗（中国）峰会 四大讨论专场助力精准医疗 2019年11月30日-12月1日上海龙之梦万丽酒店 11月30-12月1日，千余位精准医疗行业参与者拔冗出席，汇聚专家学者、全球精准医疗领袖企业高管、资本大咖等，共话全球精准医学临床及产