概述遗传代谢病检测的作用
因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的： 孩子肉体的极大痛苦 从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。 家长精神沉重的折磨 由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。 大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；则只能由他人照顾和监护。 家庭金钱的巨大损失 国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面......阅读全文
概述遗传代谢病检测的作用
因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的： 孩子肉体的极大痛苦 从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表
概述遗传代谢病的临床表现
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 1.尿液 异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；
关于遗传性嘧啶代谢病的概述
嘧啶与嘌呤是构成人体核苷酸中的碱基。组成DNA分子的嘧啶主要为胸腺嘧啶及胞嘧啶，组成RNA分子的嘧啶主要为尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代谢障碍会影响到遗传信息的保留及传递。遗传性嘧啶代谢病主要指一种嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遗传性乳清酸尿症。为常染色体隐性遗传。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代谢酶缺乏性
关于遗传代谢病检测的简介
遗传代谢病检测是指为新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病检测指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢
关于遗传代谢病检测的检查方法介绍
遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本
治疗遗传代谢病的介绍
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
遗传代谢病的相关介绍
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三
概述代谢病的防治原则
（一）针对病因和诱因的防治 以环境因素和不良生活方式为主引起的代谢病，多数能针对诱因进行防治。对常见的高发病率代谢性疾病（肥胖、糖尿病、脂代谢紊乱等），则应积极普及和推进正确的生活方式干预，及早纠正代谢紊乱，预防和延缓代谢相关疾病发病风险。以遗传性代谢缺陷为主的代谢病，针对病因的治疗已显示出一
关于遗传代谢病的种类介绍
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类： （1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sach
关于遗传代谢病的病因分析
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的
氨基酸代谢病的概述
当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显症状像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血
遗传代谢病的代谢紊乱的表现
本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现
关于遗传代谢病的鉴别诊断介绍
拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿
概述小儿戈谢病的临床表现
由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型
关于遗传代谢病的诊断依据介绍
有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。 1.尿液的检查 （1）尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。 （2）尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡
神经系统遗传代谢病的措施
有关神经系统遗传代谢病的治疗，近年来也有较大的进展。当然，应用限制有关代谢障碍环节的前质(如限制某种氨基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是较可靠的基本措施。使用维生素B1、B6、B12、生物素等有辅酶作用的物质，对于某些特定的酶缺陷病有时具有一定疗效。对于鞘脂累积病的某些类型(如Gaucher、Niema
遗传代谢病的实验室检查思路
遗传代谢病（inherited metabolic disorders，IMD），也称先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因变异引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，引起一系列临 床症状的一组
神经系统遗传代谢病的特征
1.头颅：头围增大常见于某些鞘脂累积病(如黑蒙性痴呆)，头围缩小见于多种脑发育障碍和精神发育迟滞(代谢性、非代谢性)，头颅变尖见于Apert综合征。 2.毛发：毛发色淡(枯草黄)多见于苯酮尿症，毛发卷曲见于Menkes病(铜代谢病)，毛发易脆断见于精氨酰琥珀酸尿症(尿素循环代谢病)。 3.面
神经系统遗传代谢病的简介
神经系统遗传代谢病占全身性遗传代谢病的一大部分，是以侵犯中枢或周围神经系统为主的类型。它们的临床表现可以多种多样，如程度不同的脑发育障碍、精神发育迟滞、无明显原因的癫痫发作、全身肌张力失调(如各种白质营养不良症)、对称性的肢体瘫痪、感觉运动型多神经病等，还可以表现为精神错乱或行为异常(如自伤行为
神经系统遗传代谢病的临床研究
在临床医生中，神经科、精神科、内科、儿科专科医生们都有机会接触到神经系遗传代谢病的患者。凡是以智能低下、行为异常、全身性抽搐、肌张力过高或过低、对称的肢体瘫或者以多发性神经病为主要症状的患者(尤其是儿童)，无论是否询问出阳性的家族史，都应该考虑到有遗传代谢病的可能性。此时必需的实验室筛查十分重要
概述氨基酸代谢病的临床表现
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种。随生化检测技术的进步，新的发现将不断增加。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。 1.遗传性酪氨酸血症 （1）可分为3型。每型的表现不一样。
质谱技术为遗传代谢病诊疗带来变革
临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛旨在进一步搭建起临床医生与临床质谱检验工作者之间沟通的桥梁，共同探讨和推进质谱技术在临床检验中的应用。 本次研讨会特别邀请到全球新生儿质谱筛查发明人、串联质谱技术国际知名专家、杜克医学中心儿科学名誉教授David S. Millington进行现场
串联质谱－检测新生儿足底采3滴血可检测29种遗传代谢病
市妇幼保健所有关人士近日称，如今新生儿只要采3滴血，就能检测29种遗传代谢病。 2008年底，我省新生儿疾病筛查中心引进串联质谱技术(MS/MS)，在国内率先进行新生儿遗传代谢病群体筛查。只需在新生儿足底采3滴血，就能检测29种遗传代谢疾病，实现“一种实验检测多种疾病”，大大提高检测的效率和准确性
伦代试验的概述
伦代试验是通过下述原理进行的。食物进入胃内可直接或间接地刺激胰腺分泌，食物中的脂肪酸和氨基酸可刺激十二指肠与空肠上段释放缩胆囊素(CCK)，CCK又促进胰腺分泌消化酶。
遗传漂变概述
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift)，也称为随机遗传漂变（random genetics drift)。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同
戈谢病的检查
1.血常规 多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖
戈谢病的诊断
根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。
戈谢病的预后
戈谢病Ⅰ型进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。 戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染，少数患者可存活2年以上。 戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重，死于并发症。 产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂
关于血型遗传的应用概述
输血和移植配型 在临床输血中如果受血者血液含有针对供血者红细胞抗原的抗体，常导致严重的溶血性输血反应。输入的血液如含有针对受血者红细胞抗原的抗体则并无妨碍。这是因为输入的抗体立即被受血者的血液稀释，并为组织细胞所吸收的缘故。因此输血配型的原则是输入的红细胞不能具有受血者所缺的抗原。 临床器官
新生儿先天性代谢缺陷的检查介绍
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质