关于遗传代谢病的病因分析
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。......阅读全文
关于遗传代谢病的病因分析
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的
关于戈谢病的病因分析
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细
关于遗传代谢病的种类介绍
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类： （1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sach
关于遗传代谢病检测的简介
遗传代谢病检测是指为新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病检测指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢
关于遗传代谢病的鉴别诊断介绍
拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿
关于遗传性嘧啶代谢病的概述
嘧啶与嘌呤是构成人体核苷酸中的碱基。组成DNA分子的嘧啶主要为胸腺嘧啶及胞嘧啶，组成RNA分子的嘧啶主要为尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代谢障碍会影响到遗传信息的保留及传递。遗传性嘧啶代谢病主要指一种嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遗传性乳清酸尿症。为常染色体隐性遗传。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代谢酶缺乏性
关于遗传代谢病的诊断依据介绍
有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。 1.尿液的检查 （1）尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。 （2）尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡
关于遗传代谢病检测的检查方法介绍
遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本
戈谢病的病因介绍
戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细
治疗遗传代谢病的介绍
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
遗传代谢病的相关介绍
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三
关于代谢病的先天因素分析介绍
先天性遗传缺陷是造成代谢病的主要原因之一。例如，家族性纯合子高胆固醇血症患者的组织细胞完全缺乏低密度脂蛋白受体，使低密度脂蛋白携带的胆固醇不能经受体途径代谢,血浆胆固醇显著升高,可达13～26mmol/L(500～1000mg/dl)。家族性杂合子高胆固醇血症患者的组织细胞有相当于正常人一半的低
关于遗传性粪卟啉病的病因分析
本病属常染色体显性遗传，由于粪卟啉原氧化酶缺陷所致。多数患者酶活性降低至50%以下，粪卟啉形成障碍，血红素合成减少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代偿性增强，使粪卟啉原、ALA、卟胆原均明显增多。
关于遗传性补体缺陷病的病因分析
大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷，杂合遗传缺陷，补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无血清总补体活性（CH50活性）
关于遗传性进行性肾炎的病因分析
Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 性连锁显性遗传 性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗
概述遗传代谢病检测的作用
因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的： 孩子肉体的极大痛苦 从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表
关于遗传性高胆红素血症的病因分析
1.Gilbert综合征 本病以以慢性、间歇性、轻度高非结合胆红素血症为特征。无溶血证据和肝脏疾病表现，相当常见，常有家族史，属常染色体显性遗传，但外显率不完全，也可呈常染色体隐形遗传。Gilbert综合征可能源于葡萄糖醛酸转移酶基因的突变。 2.Crigler-Najjar综合征 又称先
关于遗传性血小板减少症的病因分析
遗传性血小板减少症分子机制常与基因突变有关，越来越多的遗传性血小板减少症的分子机制被阐明。例如Bernard-Soulier综合征是GP1BA（17p13）,GP1BB（22q11），GP9(3q21)缺陷导致血小板膜糖蛋白Ib复合物数量异常。MYH9相关性疾病是编码肌球蛋白重链MYH-9的基因
关于遗传性血管性水肿的病因分析
本病为常染色体显性遗传，HAE发病是由于C1-INH、FⅫ、ANGPTI、PLG基因突变，导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常，进而引起缓激肽水平增高，最终导致水肿的发生 [1] 。部分患者发病机制至今不明 [1] 。C1-INH缺乏型（HAE-C1-INH）是由于编码C1-INH基因SERPI
遗传代谢病的代谢紊乱的表现
本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现
戈谢病的病因与临床表现
病因 戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型
概述遗传代谢病的临床表现
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 1.尿液 异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；
关于遗传性血管神经性水肿的病因分析
为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变 发病机制： C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C
关于性连锁遗传寻常鱼鳞病的病因分析
19世纪60年代，从临床表现上将X-连锁隐性遗传鱼鳞病与其他鱼鳞病区别开，以后研究发现本病与类固醇硫酸酯酶异常有关。类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。胎儿硫酸肾上腺素脱硫基后变成雌激素，从母亲尿中排出。胎儿胎盘中类固醇硫酸酯酶缺乏可导致母亲尿中雌激素减少，在一些产妇中，还可致
关于戈谢病的预后介绍
戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著,预后最好。 戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。 戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重,死于并发症。 产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂
神经系统遗传代谢病的特征
1.头颅：头围增大常见于某些鞘脂累积病(如黑蒙性痴呆)，头围缩小见于多种脑发育障碍和精神发育迟滞(代谢性、非代谢性)，头颅变尖见于Apert综合征。 2.毛发：毛发色淡(枯草黄)多见于苯酮尿症，毛发卷曲见于Menkes病(铜代谢病)，毛发易脆断见于精氨酰琥珀酸尿症(尿素循环代谢病)。 3.面
神经系统遗传代谢病的简介
神经系统遗传代谢病占全身性遗传代谢病的一大部分，是以侵犯中枢或周围神经系统为主的类型。它们的临床表现可以多种多样，如程度不同的脑发育障碍、精神发育迟滞、无明显原因的癫痫发作、全身肌张力失调(如各种白质营养不良症)、对称性的肢体瘫痪、感觉运动型多神经病等，还可以表现为精神错乱或行为异常(如自伤行为
神经系统遗传代谢病的措施
有关神经系统遗传代谢病的治疗，近年来也有较大的进展。当然，应用限制有关代谢障碍环节的前质(如限制某种氨基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是较可靠的基本措施。使用维生素B1、B6、B12、生物素等有辅酶作用的物质，对于某些特定的酶缺陷病有时具有一定疗效。对于鞘脂累积病的某些类型(如Gaucher、Niema
遗传代谢病的实验室检查思路
遗传代谢病（inherited metabolic disorders，IMD），也称先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因变异引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，引起一系列临 床症状的一组
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所