关于遗传性嘧啶代谢病的概述
嘧啶与嘌呤是构成人体核苷酸中的碱基。组成DNA分子的嘧啶主要为胸腺嘧啶及胞嘧啶，组成RNA分子的嘧啶主要为尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代谢障碍会影响到遗传信息的保留及传递。遗传性嘧啶代谢病主要指一种嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遗传性乳清酸尿症。为常染色体隐性遗传。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代谢酶缺乏性疾病（二氢嘧啶脱氢酶缺乏、二氢嘧啶酶缺乏及嘧啶5–核苷酸酶缺乏）较少见。病因 尿嘧啶核苷一磷酸(UMP)的合成分两步：第一步，乳清酸转变为乳清酸一磷酸(OMP)，需乳清酸磷酸核糖转移酶(OPRT)；第二步，乳清酸一磷酸脱羧为尿嘧啶核苷一磷酸，需乳清酸脱羧酶(ODC)。乳清酸尿症患儿这两种酶均缺乏，代谢的阻断产生大量的乳清酸，及嘧啶核苷酸缺乏。嘧啶核苷酸缺乏会导致细胞分化减少，造成巨细胞贫血及生长发育迟缓。这两种酶活性作用于同一多肽的不同区域，为同一编码基因。临床表现 出生后数周或数月出现巨细胞贫血。外周血涂片可见红细胞大小不均，异......阅读全文
关于遗传性嘧啶代谢病的概述
嘧啶与嘌呤是构成人体核苷酸中的碱基。组成DNA分子的嘧啶主要为胸腺嘧啶及胞嘧啶，组成RNA分子的嘧啶主要为尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代谢障碍会影响到遗传信息的保留及传递。遗传性嘧啶代谢病主要指一种嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遗传性乳清酸尿症。为常染色体隐性遗传。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代谢酶缺乏性
概述代谢病的防治原则
（一）针对病因和诱因的防治 以环境因素和不良生活方式为主引起的代谢病，多数能针对诱因进行防治。对常见的高发病率代谢性疾病（肥胖、糖尿病、脂代谢紊乱等），则应积极普及和推进正确的生活方式干预，及早纠正代谢紊乱，预防和延缓代谢相关疾病发病风险。以遗传性代谢缺陷为主的代谢病，针对病因的治疗已显示出一
关于磺胺嘧啶的药物说明概述
磺胺嘧啶是目前我国临床上常用的一种磺胺类抗感染药物，又称磺胺哒嗪、地亚净，磺胺嘧啶的分子结构类似对氨基苯甲酸(PABA)，可与PABA竞争性作用于细菌体内的二氢叶酸合成酶，从而阻止PABA作为原料合成细菌所需的叶酸，减少了具有代谢活性的四氢叶酸的量，而后者则是细菌合成嘌呤、胸腺嘧啶核苷和脱氧核糖
氨基酸代谢病的概述
当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显症状像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血
关于遗传性果糖不耐受的概述
由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确
关于六嘧啶的药代动力学介绍
六嘧啶口服后吸收较快，但比苯巴比妥慢，平均4h（0.5～9h）血药浓度达峰值。癫痫发作的治疗性血药浓度为5～12μg/ml。单次给药治疗癫痫时，药效持续0.5～5h。口服的生物利用度为90%～100%。小儿的生物利用度约为92%。总蛋白结合率为20%～30%。脐带血浓度为8.3μg/ml。分布容
概述遗传代谢病检测的作用
因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的： 孩子肉体的极大痛苦 从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表
概述小儿戈谢病的临床表现
由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型
关于戈谢病的病因分析
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细
关于戈谢病的预后介绍
戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著,预后最好。 戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。 戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重,死于并发症。 产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂
关于磺胺嘧啶片的药代动力学介绍
本品口服后易自胃肠道吸收，约可吸收给药量的70%以上，但吸收较缓慢，给药后3～6小时血药浓度达峰值，单次口服2g后游离血药峰浓度约为30～60mg/L。本品在体内分布与磺胺异噁唑相仿，可透过血-脑脊液屏障，脑膜无炎症时，脑脊液中药物浓度约为血药浓度的50%，脑膜有炎症时，脑脊液中药物浓度约可达血
概述遗传代谢病的临床表现
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 1.尿液 异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；
概述复方氟尿嘧啶注射液的药代动力学
1、复方氟尿嘧啶注射液和氟尿嘧啶注射液在各器官及瘤体内的分布量比较图 复方氟尿嘧啶注射液 氟尿嘧啶注射液 2、复方氟尿嘧啶注射液与氟尿嘧啶注射液在肿瘤组织中滞溜时间对比图(24小时) 由此可见：复方氟尿嘧啶注射液 (1) 在各脏器组织中总分布量较氟尿嘧啶注射液总分布量明显提高。 (
关于磺胺嘧啶锌软膏的药代动力学介绍
1、药物过量： 磺胺血浓度不应超过200μg/ml，如超过此浓度，不良反应发生率增高，毒性增强。 2、磺胺嘧啶锌软膏的药代动力学： 当磺胺嘧啶锌软膏与创面渗出液接触时缓慢代谢，部分药物可自局部吸收入血，磺胺嘧啶血药浓度约可达10～20mg/L，当创面广泛，用药量大时，吸收增加，血药浓度可更
关于代谢病的替代治疗介绍
例如1型糖尿病患者的胰岛β细胞受自身免疫损伤造成胰岛素绝对缺乏，引起严重的糖代谢紊乱，应及时采用胰岛素替代治疗纠正糖、脂代谢紊乱；2型糖尿病患者晚期β细胞功能严重受损时胰岛素不足成为突出矛盾，此时也开始胰岛素替代治疗。有些代谢病是由于作为酶反应辅助因子的维生素合成不足，或由于酶缺陷以致与维生素辅
关于代谢病的诊断原则介绍
要求尽可能了解疾病的病因和诱因、发病机制的主要环节、发展阶段和具体病情。代谢病常具有特殊的症状和体征，是提供诊断的首要线索，须进行详细的病史询问和体格检查。实验室检查是确诊依据，对临床前期患者更有价值，例如有些无症状的糖尿病患者可通过检测血糖而确诊。除常规检查外，可根据拟诊线索进行有关特殊检查。
概述氨基酸代谢病的临床表现
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种。随生化检测技术的进步，新的发现将不断增加。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。 1.遗传性酪氨酸血症 （1）可分为3型。每型的表现不一样。
关于磺胺二甲嘧啶的药代动力学介绍
口服该品后迅速自胃肠道吸收，在体内分布广泛，可透过血-脑脊液屏障，脑脊液的药物浓度为血药浓度的30%～80%，血浆蛋白结合率为80%，血中乙酰化率为15%～40%，血消除半衰期（t1/2a）为5～7小时。主要从尿排泄，2天内50%的药物从尿中排出，其中约70%为乙酰化物。
关于磺胺嘧啶混悬液的药代动力学介绍
磺胺嘧啶混悬液口服后易自胃肠道吸收，约可吸收给药量的70%以上，但吸收较缓慢，给药后3—6小时血药浓度达峰值，单次口服2g后游离血药峰浓度约为30—60mg/L。 磺胺嘧啶混悬液在体内分布与磺胺异噁唑相仿，可透过血脑屏障，脑膜无炎症时，脑脊液中药物浓度约为血药浓度的50%，脑膜有炎症时，脑脊液
关于磺胺嘧啶速释片的药代动力学介绍
磺胺嘧啶速释片口服吸收快，约可吸收给药量的70%以上，单次口服2g后游离血药峰浓度(Cmax)约为30～60mg/L。磺胺嘧啶速释片可透过血-脑脊液屏障，脑膜无炎症时，脑脊液中药物浓度约为血药浓度的50%，脑膜有炎症时，脑脊液中药物浓度约可达血药浓度的50%～80%。该药的血消除半衰期(t1/2
关于氟尿嘧啶植入剂的药代动力学介绍
1、氟尿嘧啶植入剂的药代动力学： 氟尿嘧啶主要经由肝脏分解代谢，大部分分解为二氧化碳经呼吸道排出体外，约20%以原型从尿排泄。据资料报道，肿瘤患者单次皮下植入本品0.5g/m2后，血药浓度达峰时间为25.20小时，血药峰浓度为2.204μg/ml，消除半衰期为126.18小时，植药10天内血药
关于双嘧啶哌胺醇的药代动力学介绍
双嘧啶哌胺醇口服后迅速吸收，在肝内与葡萄糖醛酸结合后排入胆汁，在进入小肠后被再吸收入血，所以作用较持久。双嘧啶哌胺醇的血药浓度波动较大，普通制剂难以维持较稳定的有效抑制血小板聚集的血药浓度。正常人每天口服双嘧啶哌胺醇200mg，其血药浓度波动于1.8～5.6μmol/L之间。双嘧啶哌胺醇在血液中
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
关于戈谢病的基本信息介绍
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。
关于小儿戈谢病的检查方式介绍
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3.酶
关于代谢病的先天因素分析介绍
先天性遗传缺陷是造成代谢病的主要原因之一。例如，家族性纯合子高胆固醇血症患者的组织细胞完全缺乏低密度脂蛋白受体，使低密度脂蛋白携带的胆固醇不能经受体途径代谢,血浆胆固醇显著升高,可达13～26mmol/L(500～1000mg/dl)。家族性杂合子高胆固醇血症患者的组织细胞有相当于正常人一半的低
关于代谢病的基本信息介绍
在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。症状轻重不一，诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
关于遗传代谢病的种类介绍
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类： （1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sach
关于小儿戈谢病的预后预防介绍
一、预后 1.Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。葡糖脑苷脂酶替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神经系