基因突变可致先天“豁牙”
温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所，首次发现了WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失。该研究成果近日在线发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。 恒牙缺失患病率为1.6％—9.6％，多数牙缺失指6个及以上的恒牙缺失，是先天性缺牙中较严重的疾患，可伴发身体外胚层其他组织发育异常，严重影响患者咀嚼功能和颌面部发育，是口腔临床的疑难病之一。 目前对多数牙缺失的病因机制研究尚不完善。而研究团队采用全外子测序等技术，即检测全基因组编码蛋白质的有关部分，对150余例多数牙缺失患者做了分子遗传学分析。发现约5％患者存在WNT10B基因变异，这与多数牙缺失，特别是侧切牙和前磨牙缺失相关，其中包括常染色体显性遗传患者、散发性多数牙缺失患者。在此基础上，对WNT10B基因参与的Wnt/beta-ca......阅读全文
基因突变可致先天“豁牙”
温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所，首次发现了WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失。该研究成果近日在线发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。 恒牙缺
左股骨先天性缺如病例分析
病例报道患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂
修复联合正畸治疗先天缺牙病例分析-3
1.4治疗结果 患者前牙恢复正常覆牙合、覆盖关系，后牙完全远中牙合，牙龈形态自然协调，患者对美观和功能的治疗效果均满意。2年后随访，24种植体骨结合良好，无明显骨吸收；14种植体根部1/3近中出现小面积阴影，余未见明显异常，种植体无松动，口内牙冠及牙龈无异常。2年后随访的头颅侧位片、曲面断层片、患者
修复联合正畸治疗先天缺牙病例分析-2
1.2治疗经过 患者全口牙齿龈上超声洁治，局部牙齿龈下刮治，3%过氧化氢冲洗，上碘甘油。牙周治疗后2周，46去腐后达釉质层，隔湿干燥，进口玻璃离子（3M，美国）充填，调牙合；拆除患者23、65、31、41、42不良修复体，去除残留粘结剂，制作临时冠（DMG Luxatemp-Handmix，德国）；
修复联合正畸治疗先天缺牙病例分析-1
先天缺牙是指牙胚形成过程中未能正常发育而导致的牙齿部分缺失、牙列不完整，对患者的面部美观和生活质量都会带来严重影响。治疗成人牙齿错牙合畸形经常会采用修复正畸联合治疗方案，通过正畸治疗关闭间隙、集中间隙或保持间隙，以种植义齿或其他义齿修复缺失牙。现报道1例先天缺牙、牙体缺损伴牙列不齐的病例，通过正畸、
非综合征型先天性多数牙缺失母女诊疗分析
1.病例资料 患儿，女，5岁3个月，因“缺牙及反咬合”要求治疗。既往史：既往体健，无全身系统性疾病，足月出生，否认母亲怀孕期间异常疾病史、异常药物或农药接触史、X线照射史；无拔牙史及口腔治疗史，左下乳1和右下乳1近期自然脱落，继承恒牙已萌出。父母否认近亲结婚；其母有多数牙先天缺失；除其母外否认家族内
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...-4
本例患儿基因检测发现ELANE基因有1个杂合突变（c.661G>T），目前未见关于该突变位点报道，其具体致病机制有待进一步研究。本例中患儿牙周红肿，全景片示双后牙区牙槽骨广泛性吸收，尽管经过常规的牙周治疗，患者炎症没有得到明显的缓解，除了自身口腔卫生维护不佳外，可能与中性粒细胞减少或缺乏有关。中性粒
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...-2
骨髓涂片：粒红细胞比例倒置，早幼粒细胞比例增高，中性晚幼粒细胞以下阶段细胞少见，粒细胞成熟障碍（图4）。 根据患者的临床表现、血液学检查及基因检测结果，诊断为：1）SCN；2）铅中毒；3）慢性牙周炎。 1.2 治疗 局部口腔治疗：定期行全口龈上、龈下洁刮治，过氧化氢及生理盐水冲洗，上碘甘油；51、6
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...-1
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害病例分析重型先天性中性粒细胞缺乏症（severe congenital neutropenia，SCN）是一种以外周血和骨髓成熟中性粒细胞缺乏为特点的异质性疾病，其主要表现包括外周血中性粒细胞的绝对计数减少（T）。初诊血常规：白细胞计数4.
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...-3
全身系统性疾病：患儿口服地榆升白片、螺旋藻胶囊后中性粒细胞计数仍低于参考值（表1），但随访期间全身健康状况良好，未出现全身感染。经驱铅治疗后，患儿血铅浓度有所降低，为288 μg·L-1，继续行驱铅治疗。 2.讨论 重型慢性粒细胞减少症国际登记处（Severe Chronic Neutropen