基因突变可致先天“豁牙”
温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所，首次发现了WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失。该研究成果近日在线发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。 恒牙缺失患病率为1.6％—9.6％，多数牙缺失指6个及以上的恒牙缺失，是先天性缺牙中较严重的疾患，可伴发身体外胚层其他组织发育异常，严重影响患者咀嚼功能和颌面部发育，是口腔临床的疑难病之一。 目前对多数牙缺失的病因机制研究尚不完善。而研究团队采用全外子测序等技术，即检测全基因组编码蛋白质的有关部分，对150余例多数牙缺失患者做了分子遗传学分析。发现约5％患者存在WNT10B基因变异，这与多数牙缺失，特别是侧切牙和前磨牙缺失相关，其中包括常染色体显性遗传患者、散发性多数牙缺失患者。在此基础上，对WNT10B基因参与的Wnt/beta-ca......阅读全文
先天缺牙致病机理研究获进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/493959.shtm
基因突变可致先天“豁牙”
温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所，首次发现了WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失。该研究成果近日在线发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。 恒牙缺
修复联合正畸治疗先天缺牙病例分析1
先天缺牙是指牙胚形成过程中未能正常发育而导致的牙齿部分缺失、牙列不完整，对患者的面部美观和生活质量都会带来严重影响。治疗成人牙齿错牙合畸形经常会采用修复正畸联合治疗方案，通过正畸治疗关闭间隙、集中间隙或保持间隙，以种植义齿或其他义齿修复缺失牙。现报道1例先天缺牙、牙体缺损伴牙列不齐的病例，通过正畸、
修复联合正畸治疗先天缺牙病例分析2
1.2治疗经过 患者全口牙齿龈上超声洁治，局部牙齿龈下刮治，3%过氧化氢冲洗，上碘甘油。牙周治疗后2周，46去腐后达釉质层，隔湿干燥，进口玻璃离子（3M，美国）充填，调牙合；拆除患者23、65、31、41、42不良修复体，去除残留粘结剂，制作临时冠（DMG Luxatemp-Handmix，德国）；
修复联合正畸治疗先天缺牙病例分析3
1.4治疗结果 患者前牙恢复正常覆牙合、覆盖关系，后牙完全远中牙合，牙龈形态自然协调，患者对美观和功能的治疗效果均满意。2年后随访，24种植体骨结合良好，无明显骨吸收；14种植体根部1/3近中出现小面积阴影，余未见明显异常，种植体无松动，口内牙冠及牙龈无异常。2年后随访的头颅侧位片、曲面断层片、患者
左股骨先天性缺如病例分析
病例报道患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂
非综合征型先天性多数牙缺失母女诊疗分析
1.病例资料 患儿，女，5岁3个月，因“缺牙及反咬合”要求治疗。既往史：既往体健，无全身系统性疾病，足月出生，否认母亲怀孕期间异常疾病史、异常药物或农药接触史、X线照射史；无拔牙史及口腔治疗史，左下乳1和右下乳1近期自然脱落，继承恒牙已萌出。父母否认近亲结婚；其母有多数牙先天缺失；除其母外否认家族内
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...2
骨髓涂片：粒红细胞比例倒置，早幼粒细胞比例增高，中性晚幼粒细胞以下阶段细胞少见，粒细胞成熟障碍（图4）。 根据患者的临床表现、血液学检查及基因检测结果，诊断为：1）SCN；2）铅中毒；3）慢性牙周炎。 1.2 治疗 局部口腔治疗：定期行全口龈上、龈下洁刮治，过氧化氢及生理盐水冲洗，上碘甘油；51、6
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...1
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害病例分析重型先天性中性粒细胞缺乏症（severe congenital neutropenia，SCN）是一种以外周血和骨髓成熟中性粒细胞缺乏为特点的异质性疾病，其主要表现包括外周血中性粒细胞的绝对计数减少（T）。初诊血常规：白细胞计数4.
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...3
全身系统性疾病：患儿口服地榆升白片、螺旋藻胶囊后中性粒细胞计数仍低于参考值（表1），但随访期间全身健康状况良好，未出现全身感染。经驱铅治疗后，患儿血铅浓度有所降低，为288 μg·L-1，继续行驱铅治疗。 2.讨论 重型慢性粒细胞减少症国际登记处（Severe Chronic Neutropen
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...4
本例患儿基因检测发现ELANE基因有1个杂合突变（c.661G>T），目前未见关于该突变位点报道，其具体致病机制有待进一步研究。本例中患儿牙周红肿，全景片示双后牙区牙槽骨广泛性吸收，尽管经过常规的牙周治疗，患者炎症没有得到明显的缓解，除了自身口腔卫生维护不佳外，可能与中性粒细胞减少或缺乏有关。中性粒
右下后牙缺牙区改良骨劈开同期种植术病例报告
近年来，种植牙已成为患者在选择修复缺失牙的重点考虑方法，也是目前口腔修复学上热门学科与关注点。种植修复的开展，使得原来一些只能通过活动义齿或固定义齿修复的病例，能够通过种植外科技术及修复技术更好的恢复患者的口腔美观及功能。当下，种植义齿已成为常规缺牙修复的最佳选择，但在一些疑难病例上，尤其是基础骨量
超声诊断胎儿先天性门静脉缺如病例报告
孕妇，28岁，孕1产0，孕28+3周，身体健康，无遗传病史，早孕期有上呼吸道感染史，因产前常规超声检查发现四腔心不对称转我院会诊。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，双顶径7.6 cm，股骨长径5.4 cm，胎儿颜面部结构、脊柱、四肢、羊水深度及胎盘未见异常；胎儿上腹部横断面显示脐静脉与门静脉
严重的少牙症病例分析
在牙列异常发育中，最常见的是先天缺牙，常为恒牙缺失，乳牙先天性缺失罕见。恒牙先天缺失，根据缺失牙齿数目分为先天无牙症、多数牙缺失及个别牙缺失，不计第三磨牙在内的恒牙缺失数目大于或等于6为多数牙缺失。 口腔临床工作上，恒牙个别缺失较为常见，但是多个牙齿先天缺失或者是几乎全牙列无牙的患者较为罕见，通常
十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄的简介
十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄，十二指肠部位在胚胎发育过程中发生障碍，形成十二指肠部的闭锁或狭窄，发生率约为出生婴儿的1/7，000～10，000，多见于低出生体重儿，闭锁与狭窄的比例约为3∶2。在全部小肠闭锁中占37～49%。合并畸形的发生率较高。
覆盖义齿修复小儿软骨外胚层发育不全综合征先天缺牙...
覆盖义齿修复小儿软骨外胚层发育不全综合征先天缺牙诊疗分析患儿，男，8岁，因“先天缺牙2年．要求镶牙”于2010年7月就诊于我科。患儿家长诉孩子牙齿先天发育不良，无法咀嚼，担心孩子发育。检查示：患儿智力正常，头发及眉毛稀少，双侧面部对称，囟门发育不足，脚趾并拢不全，口内查11、12、13、14、15、
一例伴先天缺牙的色素失调症患者口腔综合诊疗分析
色素失调症（incontinentia pigmenti，IP），又称色素失禁症，是一种少见的x染色体连锁显性遗传病，由位于Xq28的IKBKG基因突变所致，发病率约为1/50 000，主要见于女性。该病主要导致外胚叶发育异常，有特征性皮肤改变，可伴毛发、指甲、牙齿、眼和中枢神经系统的畸形和异常。I
十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄的病因分析
在胚胎第5周起，原肠管腔内上皮细胞过度增殖而将肠腔闭塞，出现暂时性的充实期，至第9～11周，上皮细胞发生空化过程形成许多空泡，以后空泡相互融合即为腔化期，使肠腔再度贯通，至第12周时形成正常的肠管。如空泡形成受阻，保留在充实期，或空泡未完全融合，肠管重新腔化发生障碍，即可形成肠闭锁或狭窄。此为十
颈部创伤伴寰椎后弓先天性部分缺如病例分析
临床资料患者男性，18岁，因“交通事故致颈部疼痛伴活动受限6h余”，于2017年1月4日入院。入院查体:颈椎生理曲度略变直。颈部皮肤稍肿胀，无破损、淤青、淤斑。颈后广泛性压痛，无放射痛，颈部活动受限。四肢主被动活动自如，肌力Ⅴ级，感觉及末梢循环正常。生理反射存在，病理征均阴性。辅助检查:颈椎正侧DR
十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄的症状介绍
可作X线直立前后位平片检查，可见左上腹有一宽大液平面，右上腹亦有一液平面，此即为扩张的胃及十二指肠近段，整个腹部其他部位无气体，形成“双气泡征”，此为十二指肠闭锁的典型X线征象。十二指肠狭窄的平片与闭锁相似，但十二指肠近端扩张较轻，液平略小，余腹可见少量气体。在新生儿肠梗阻时，禁忌作钡餐检查，可
双源CT诊断先天性左冠状动脉缺如病例报告
先天性冠状动脉畸形（CCA）是一类少见的冠状动脉先天性解剖变异。尽管大部分CCA被认为是良性的，但在少数人群中却可以导致心绞痛、心肌梗死">急性心肌梗死甚至猝死，故早期发现对治疗有重要的临床意义。 双源CT作为一种新的心脏检查方法，具有无创、快速、直观的优点，临床得到广泛地应用。本报道回顾性分析一例
十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄的检查介绍
可作X线直立前后位平片检查，可见左上腹有一宽大液平面，右上腹亦有一液平面，此即为扩张的胃及十二指肠近段，整个腹部其他部位无气体，形成“双气泡征”，此为十二指肠闭锁的典型X线征象。十二指肠狭窄的平片与闭锁相似，但十二指肠近端扩张较轻，液平略小，余腹可见少量气体。在新生儿肠梗阻时，禁忌作钡餐检查，可
治疗十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄的简介
术前放置鼻胃管减压，纠正脱水与电解质失衡，适量补充血容量，保暖，给予维生素K和抗生素。 术时必须仔细探查有无其他先天性畸形，如肠旋转不良和环状胰腺，闭锁远端需注入生理盐水使之扩张，顺序检查全部小肠，有无多发性闭锁与狭窄。根据畸形情况选择术式，隔膜型闭锁应用隔膜切除术，作切除时须慎防损伤胆总管入
先天性多数恒牙缺失伴牙齿形态异常诊疗分析
1.临床资料 患者，男，10岁。因牙齿发育缓慢来院就诊。面部外观：上下颌骨发育不良，呈凹面型。口内检查：混合牙列。52、81、71、72乳牙已脱落，但未见相应继承恒牙12、41、31、32萌出。11、21牙齿形态异常，为过小牙。其余牙齿牙冠结构正常。 口腔黏膜正常，牙周组织未见异常。全口牙位曲面体层
两例新生儿先天性胃壁部分肌层缺如病例分析
先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病，以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征，认识其特征性影像表现，结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001~2014年2例患儿均手术治疗，治愈后出院，现报告如下。 病例1，患儿，男，系二胎足月顺产，
一例先天性双膝关节前交叉韧带缺如病例分析
临床资料患者，女，65岁，因“双膝关节疼痛5年”于2013年11月入院。病史:患者13岁时无明显诱因出现双膝关节疼痛，运动时加重，未予重视及诊治，后自愈。5年前再次无明显诱因出现双膝关节疼痛，以右膝关节为重，给予止痛治疗效果不佳，且疼痛症状逐渐加重，活动时明显，休息时缓解。现步行约200m即因疼痛而
右侧上颌第一磨牙迟萌伴同颌数颗恒牙先天缺失病例报告
1.病例报告 患儿女，9岁。因右上颌前牙区不适3d来我院就诊。病史：患儿既往体健，否认外伤、放射线治疗史，无全身性疾病；父母非近亲结婚，母亲妊娠、哺乳期无异常，无特殊服药史；家族中无先天恒牙缺失情况。 检查：患儿头发、指甲、皮肤等未见异常，左右颌面部基本对称。口内为混合牙列，可见12～22、53～5
MSCT及MRI诊断先天性右肺动脉缺如伴动脉导管未闭病例...
患者女，20岁，因“咳嗽、咳痰伴走路气急1月余”入院。患者1岁时曾发现心脏扩大，诊断为“肥厚性心肌病”未经特殊治疗，此后反复肺部感染，运动后胸闷气促，近几年病情加重。体格检查：胸骨左缘第2、肋间可闻及收缩期杂音。 X线胸片：左肺纹理增多，右肺纹理稀疏，肺动脉段突出。心脏超声：右心室增大、室壁增厚，中
先天性无牙颌患者的正颌外科治疗与分析
先天性无牙颌患者常伴有严重的颌面部发育异常，常见症状为面中份发育不足，上颌后缩伴或不伴下颌前突。患者无法进行义齿修复，严重影响患者的生活质量和社会交往，使患者产生自卑心理。 无牙颌状态增加了正颌外科的手术难度，一是术中中间牙合板和最终牙合板难以固位，无法取得正确的上下颌相对于颅底的关系，二是垂直距
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，