Antpedia LOGO WIKI资讯

引发癫痫病的关键基因竟是它!

日前,两篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自澳大利亚沃尔特与伊丽莎研究所等机构的科学家们通过研究发现,两种新的基因突变或会诱发一种罕见的癫痫症,相关研究为全球科学家们几十年的努力研究做出了巨大贡献。 同时,研究人员还追踪了一种基因突变的起源,即一种5000多年前就已经存在的能够进行自发突变的基因,研究者开发出了一种新技术,其能对样本(即使小型样本群体)中称之为“重复性扩展”的特殊突变进行检测,同时还能够追踪这些突变祖先的起源。图片来源:CC0 Public Domain 重复性问题 家族性成人肌阵挛性癫痫(FAME,Familial adult myoclonic epilepsy)是一种罕见形式的癫痫症,其具有家族遗传性,而且通常始于个体20岁或30岁时,通常是由一种主要的基因突变所引发,这就意味着,即使在普通人群中很少见,但患病父母的孩子有50/50的概率会遗传该疾病,FA......阅读全文

2018年微生物领域都有哪些惊人发现?

  细胞是构成人体的基本单位。一个成年人的细胞数量大约是10的13次方,而与人体共生的细菌比人体细胞还要多10倍,其中肠道菌群就包含了500-1000种不同的细菌。早在1886年,就有学者发现了大肠杆菌对消化有辅助作用。由此而展开的,对大肠杆菌、双歧杆菌等常见肠道菌的发现和功能探索也开启了早期人类对

神经生物学领域最新研究进展

  本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命  doi:10.1038/s41586-019-1647-8.  在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中,来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界

关注儿童健康!来看看最新研究

  本文中,小编整理了多篇研究报告,共同解读科学家们在儿童健康研究领域取得的新进展,分享给大家!  【1】Immunity:多巴胺可能是儿童哮喘的元凶  doi:10.1016/j.immuni.2019.10.002  根据最近发表在Immunity杂志上的一篇文章,产生神经递质多巴胺的神经元能够

癌症免疫细胞治疗知识:CAR-T与TCR-T的区别在哪里?

  肿瘤免疫治疗,实际上分为两大类。一种把肿瘤的特征“告诉”免疫细胞,让它们去定位,并造成杀伤;另一种是解除肿瘤对免疫的耐受/屏蔽作用,让免疫细胞重新认识肿瘤细胞,对肿瘤产生攻击(一般来说,肿瘤细胞会巧妙伪装,逃脱免疫的监视)。  第一种情况,因为要利用机体自身的免疫细胞,因此,目前多为免疫细胞治疗

盘点肿瘤研究领域取得的新进展

  本文中,小编整理了近期科学家们在肿瘤研究领取得的的新进展,分享给大家!  图片来源:Shrey Sindhwani  【1】Nat Mater:打破常规!揭示纳米颗粒进入肿瘤的新机制!  doi:10.1038/s41563-019-0566-2  来自多伦多大学的研究人员发现,决定哪些纳米颗粒

Nature:绘制孤独症神经通路

  研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状,而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。   该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症,研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的

一文了解肠道微生物组研究领域重要成果解读!

  时光总是匆匆易逝,转眼间,2019年就要结束了,在即将过去的一年里,科学家们在肠道微生物组研究领域取得了哪些重要的研究成果呢?本文中,小编对相关重要的研究成果进行整理,分享给大家!  图片来源:6xc.com.au  【1】Nat Biotechnol:突破!科学家在人类肠道微生物组中鉴别出10

关注机体疼痛 这些研究值得一读!

  有数据显示,慢性疼痛在普通人群中发生率高达20%-45%。在我国,2011年慢性疼痛患者已经超过1亿人,其中竟有约80%未接受合适的镇痛治疗,许多人由于自身观念、经济状况等原因,遇到疼痛往往选择忍,甚至把能忍痛视作英雄和勇敢的表现,如今,随着医疗水平的提高和健康意识的改变,人们渐渐认识到,慢性疼

自闭症研究进展一览

  本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Cell Res:科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展  自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病,主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高,而且随着大规模外显子测序技术的发展,一些新型

《科学》:靶向大脑特殊代谢途径

  来自日本冈山大学的研究人员利用一种用于治疗癫痫的膳食操控系统,发现了一种能靶向大脑中特定代谢通路的药物,这种药物能抑制抗药的小鼠癫痫模型中的癫痫发作。这一研究成果公布在3月20日的Science杂志上,同期Science杂志上也发表了题为“Metabolic control of epileps

Nature:梳理衰老研究指出人类最终有望健康衰老

  几十年来,对衰老和限制寿命的过程的了解一直困扰着生物学家。三十年前,通过鉴定延长多细胞模式生物寿命的基因变异,衰老生物学获得了前所未有的科学可信度。  在本文,我们总结了标志着这一科学成就的里程碑事件,讨论了不同的衰老途径和过程,并提出衰老研究正在进入一个具有独特的医学、商业和社会意义的新时代。

一文读懂老药新用研究新成果!

  时至岁末,转眼间2019年已经接近尾声,迎接我们的将是崭新的2020年,在即将过去的2019年里,科学家们在老药新用研究领域上取得了多项研究成果,本文中,小编就对本年度相关重要研究进行整理,分享给大家!  图片来源:http://cn.bing.com  【1】Cell Rep:老药新用!一类乳

生物谷推荐:5月必看的重磅级研究Top10

  转眼间5月份就快要过去了,这个月又有哪些研究论文值得我们深入学习一下呢?小编根据本月新闻的点击量、研究领域、热度筛选出了5月份的重磅级研究Top10,供大家学习交流。  【1】Mol Ther:重磅!科学家成功利用CRISPR/Cas9消除活体动物的HIV-1感染  doi:10.1016/j.

专家呼吁,治疗癫痫病的关键在于患者坚持治疗

  “对于癫痫病治疗,患者本人坚持治疗的意愿是治疗的关键。”哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科朱雨岚教授在14日召开的癫痫分类与诊治国际研讨会上呼吁,社会和家庭对癫痫患者群体应给予更多的宽容和理解。  由中国抗癫痫协会、黑龙江省抗癫痫协会和哈尔滨医科大学附属第二医院联合举办的癫痫分类与诊治国际研讨会

2013年世界科技发展回顾 生物医学领域收获颇丰

美国  遗传学研究深入揭示、利用基因机制;细胞研究让多种细胞互换“身份”;再生医学造出多种器官组织。  田学科 (本报驻美国记者)在遗传学研究领域,杜克大学模仿人体细胞内复杂的基因调控过程,模拟出多种蛋白质如何通过复杂相互作用调控一个基因。  斯坦福大学设计出一种由DNA和RNA制成的生物晶体管——

神经网络与机体代谢之间的关系

  大脑神经系统与机体代谢之间存在千丝万缕的联系。神经元传递的信号能够调控机体的各类代谢活动的强度,而代谢特征的改变也会影响神经系统的发育以及神经信号的传递。针对这一领域相关的最新研究成果,进行简要的盘点,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Science:鉴定出暴食神经元  doi:10.1126/

聚焦基因疗法研究新进展

  本文中,小编整理了多篇重要研究成果,共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展,分享给大家!  图片来源:mainnews.net  【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病  doi:10.1172/jci.insight.130260 doi:10.1073/pnas.1906182116

Nature:剖析重要的疾病蛋白

  找到某种疾病的致病突变,往往只是理解疾病的第一步。而Rett综合症的情况更加复杂,因为该疾病中的突变基因控制着一系列其他基因。Rett综合症属于孤独症谱系障碍,是主要影响女孩的单基因神经性疾病。   爱丁堡大学的Adrian Bird教授与哈佛医学院的Michael Greenberg教授

帕金森领域研究进展一览

  本期为大家带来的是帕金森领域的相关研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. neurology:眼部疾病常见于帕金森症患者  DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009214  根据最近发表的一项研究,患有帕金森氏病的人比健康人群更容易出现视力

香菜作为中药治疗癫痫,被美国科学家的最新研究证实

  香菜,又名芫荽[yán sui],是人们熟悉的提味蔬菜,原产欧洲地中海地区,我国西汉时(公元前一世纪)张骞从西域带回,所以香菜在我国可以说历史相当悠久。  虽说叫做香菜,但并非所有人都喜欢它的味道,有些人就特别讨厌香菜的味道,形容其如肥皂一般。研究发现,讨厌香菜味道的人都拥有一个名为OR6A2的

大脑把记忆存在哪儿了?

  从前,俄罗斯有一个著名的神经外科医生,叫做阿卡赫·阿卡诺维奇(Akakhi Akakhievitch)。有一个古怪的病人,希望阿卡诺维奇帮他彻底忘掉他那专横讨厌的母亲。阿卡诺维奇答应了他的请求,打开病人的头颅,一个一个地剔除了数千个神经元,这些神经元都与病人对他母亲的记忆有关。术后,病人从麻醉中

一类有效抗癌药会引起失忆

  最近电影《滚蛋吧肿瘤君》热映,赚取了不少人的眼泪。原作者熊顿是个热爱生活乐观向上的好姑娘,却最终被癌症夺去了年轻的生命。癌症是生命的一大杀手,癌症研究人员一直在不断地寻找更有效、更小毒性的方法来阻止这一疾病,最近推出了临床试验,用以检测一种新的药物,称为BET抑制剂。这些治疗方法作用于一组有助于

Nature外显子测序发现癌症等相关突变

  来自西雅图儿童医院,芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn

科学家找到迄今对抗偏头疼最佳标靶

  打记事起,53岁的Rosa Sundquist便会记录每个月头疼的天数。偏头疼始于她的孩提时代,并且随着年龄的增加,变得愈发严重。从2008年起,它使Sundquist每个月至少有15天无法正常生活。   头痛欲裂的痛苦并不是Sundquist最坏的症状。恶心、呕吐以及对光线、声音和气味强烈的

清华大学颜宁研究组在《自然》发文

  9月1日,清华大学医学院颜宁教授研究组在《自然》(Nature)期刊发表题为《电压门控钙离子Cav1.1通道3.6埃分辨率结构》(Structure of the voltage-gated calcium channel Cav1.1 at 3.6 angstrom resolution)的研

年终盘点:2018肠道微生物重要研究盘点

  在人体肠道内的微生物中,超过99%都是细菌。人体正常的肠道细菌种类有500~1000 种。人肠道中的细菌细胞数达100万亿个,占人体总微生物量的 78 %,然而人体细胞总数也不过10万亿个,这意味着胃肠道内的细菌总数比人体细胞总数还多10倍。  肠道细菌不仅数量庞大,种类也繁多。占主要地位的是厚

2018年度巨献:癌症免疫疗法重磅级研究成果

  时至岁末,转眼间2018年就剩下最后的15天时间了,在即将过去的这一年里,科学家们在癌症免疫疗法研究领域取得了多项研究成果,本文中,小编就对2018年的重要研究成果进行梳理解读,分享给大家!  【1】Science:特定肠道共生细菌能够提高癌症免疫疗法的治疗成功率  doi:10.1126/sc

Cell子刊:我们为什么会口渴?

  最近,加拿大麦克吉尔大学健康中心研究所(RI-MUHC)和美国杜克大学的科学家,取得的一项突破性进展,可有助于我们理解“我们的大脑如何感知和防止脱水”。他们确定了位于大脑中的一个关键蛋白的结构,该蛋白参与体内的水合作用,并能控制温度。这项研究结果发表在十月六日的《Cell Reports》,可能

科学家如何利用人工智能加速人类疾病的诊疗?

  近年来,人工智能技术发展迅速,如今科学家们已经能够利用该技术对多种疾病进行诊疗,本文中,小编就对近期相关重要的研究成果进行整理,分享给大家!  【1】Cell:利用人工智能快速而又准确地诊断疾病  doi:10.1016/j.cell.2018.02.010  在一项新的研究中,来自中国广州医科

Cell:“鸡尾酒”药物来恢复视神经损伤的小鼠机体的视力

  近日,刊登在国际杂志Cell上的一项研究报告中,来自波士顿儿童医院的研究人员通过研究发现药物“鸡尾酒”或可恢复因青光眼视神经损伤引发的使命患者的部分视觉功能,青光眼影响着超过400万美国人的健康。这项研究中,研究人员利用基因疗法促进神经细胞再生,此外还添加了一种通道阻断药物来帮助神经从眼睛向脑部