Cell封面文章：视杆纤毛
利用一种称作低温电子断层扫描术(cryo-electron tomography,cryo-ET)的新技术，来自贝勒医学院的两个研究小组构建出了一个三维图谱，使得我们更好地了解了遗传突变导致视杆纤毛(rod sensory cilium，眼睛中一种光感受器的部分)结构改变以及影响感光过程中其蛋白质转运能力的机制。这一研究被选为封面故事发表在11月21日的《细胞》(Cell)杂志上。 几乎所有的哺乳动物细胞都有纤毛。一些是能动的，一些则不能。它们在细胞运行中发挥重要作用，当由于遗传突变导致其缺陷时，会导致人们失明，认知障碍，形成肾病，多指或多趾，变得肥胖。这样的突变引起的纤毛缺陷统称为纤毛疾病(ciliopathies)。 论文的通讯作者、贝勒医学院生物化学和分子生物学教授Theodore G. Wensel博士说：“这篇论文的主要意义在于我们第一次在三维空间中看到了纤毛疾病的结构改变。” 与......阅读全文
美研究发现：TREX1基因突变导致遗传性视网膜病变
21年前，美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病——脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今，科学家将其归咎于TREX1基因的突变。 华盛顿大学临床眼科和视觉科学教授格兰特和分子微生物学教授阿特金森于1986年首次发现了RVCL，它是一种难被“看穿”
Cell封面文章：视杆纤毛
利用一种称作低温电子断层扫描术(cryo-electron tomography,cryo-ET)的新技术，来自贝勒医学院的两个研究小组构建出了一个三维图谱，使得我们更好地了解了遗传突变导致视杆纤毛(rod sensory cilium，眼睛中一种光感受器的部分)结构改变以及影响感光
Science：遗传环境决定突变
来自内布拉斯加大学的一项新研究发现，一个特定的突变影响是好或是坏，通常由与它相关联的其他突变所决定。研究结果表明，遗传环境是决定突变是否有利于它们进化命运的最重要因素。这些研究发现在线发表在6月14日的《科学》(Science)杂志上。 根据传统的生物学观点，新突变的进化命运取决于它们对繁
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不
瑞士科学家发现新的遗传机制！
通过在同一基因中至少存在一个显性或两个隐性突变，HRD几乎无一例外的以单基因的孟德尔性状遗传。迄今为止，已有近300个基因和数千种突变被确认为引起HRD。任何给定的HRD基因对疾病的平均贡献通常都很小。大多数突变是如此罕见，它们通常只在世界范围内的单个患者家庭中检测到。非孟德尔的寡基因遗传可能是
CRISPR重要成果与前Nature子刊成果相呼应
视网膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一类遗传性的视觉损伤疾病，其中存在60多个基因的突变。全世界范围内，每4000人中就有一个人患有RP。这种杆细胞特异性的基因突变会导致杆状光受体的功能失活，进而锥状细胞的功能也会紊乱。目前还没有有效的针对RP的治疗方案。 近期
科学家发现细胞自噬基因Epg5缺陷致小鼠视网膜色素样变
10月7日，Autophagy 杂志在线发表了题为Mice deficient in the Vici syndrome gene Epg5 exhibit features of retinitis pigmentosa 的研究成果，报道了人类Vici综合征中的致病突变基因EPG5基因缺陷导致
SD大鼠神经视网膜组织总蛋白质提取
实验概要本实验提取SD大鼠神经视网膜组织总蛋白质，用Bradford法测样品蛋白浓度，并用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳进行鉴定。实验材料经过分离和鉴定的SD大鼠神经视网膜组织实验步骤1. 神经视网膜组织总蛋白质提取标本称重，置于研磨器中，液氮内研磨，按1:5( W/V)比例加入裂解缓冲液，
分子遗传学词汇--靶突变
中文名称：靶突变英文名称：target mutation定 义：利用体外诱变的基因置换野生型基因，从而改变该基因的功能。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）