Cell封面文章：视杆纤毛
利用一种称作低温电子断层扫描术(cryo-electron tomography,cryo-ET)的新技术，来自贝勒医学院的两个研究小组构建出了一个三维图谱，使得我们更好地了解了遗传突变导致视杆纤毛(rod sensory cilium，眼睛中一种光感受器的部分)结构改变以及影响感光过程中其蛋白质转运能力的机制。这一研究被选为封面故事发表在11月21日的《细胞》(Cell)杂志上。 几乎所有的哺乳动物细胞都有纤毛。一些是能动的，一些则不能。它们在细胞运行中发挥重要作用，当由于遗传突变导致其缺陷时，会导致人们失明，认知障碍，形成肾病，多指或多趾，变得肥胖。这样的突变引起的纤毛缺陷统称为纤毛疾病(ciliopathies)。 论文的通讯作者、贝勒医学院生物化学和分子生物学教授Theodore G. Wensel博士说：“这篇论文的主要意义在于我们第一次在三维空间中看到了纤毛疾病的结构改变。” 与......阅读全文
美研究发现：TREX1基因突变导致遗传性视网膜病变
21年前，美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病——脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今，科学家将其归咎于TREX1基因的突变。 华盛顿大学临床眼科和视觉科学教授格兰特和分子微生物学教授阿特金森于1986年首次发现了RVCL，它是一种难被“看穿”
871万！滨州医学院滨州医学院采购蛋白质谱仪
近日，滨州医学院发布《滨州医学院滨州医学院蛋白质谱仪采购采购合同公示》，预计花费8710000元采购蛋白质谱仪。详细信息如下： 一、合同编号：SDGP3700000002023020052761_001 二、合同名称：滨州医学院企业信息蛋白质谱仪采购 三、采购项目名称：滨州医学院企业信息蛋白质
Cell封面文章：视杆纤毛
利用一种称作低温电子断层扫描术(cryo-electron tomography,cryo-ET)的新技术，来自贝勒医学院的两个研究小组构建出了一个三维图谱，使得我们更好地了解了遗传突变导致视杆纤毛(rod sensory cilium，眼睛中一种光感受器的部分)结构改变以及影响感光
Science：遗传环境决定突变
来自内布拉斯加大学的一项新研究发现，一个特定的突变影响是好或是坏，通常由与它相关联的其他突变所决定。研究结果表明，遗传环境是决定突变是否有利于它们进化命运的最重要因素。这些研究发现在线发表在6月14日的《科学》(Science)杂志上。 根据传统的生物学观点，新突变的进化命运取决于它们对繁
遗传性视网膜色素变性的概述
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多(70%-90%)；显性遗传次之(3%-20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，是由视神经和视网膜进行性变性萎缩而致。这种病的特殊表现是孩子的视力原来正常或稍低，10~20岁开始发病。初起人暮或黑
遗传性玻璃体视网膜病的玻璃体视网膜变性
Goldmann-Favre玻璃体视网膜变性又名Goldmann-Favre综合征。如果周边部视网膜层间劈裂症发生在年轻的女孩,或者发生在常染色体隐性遗传的男孩,就叫作Gold-mann-Favre综合征。该病可合并夜盲、白内障或视网膜色素变性。 【治疗与预后】 该病不合并视网膜脱离时,无手术
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
简述遗传性视网膜色素变性的症状
1、夜盲是传性视网膜色素变性最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。 2、视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随
关于遗传性视网膜色素变性的简介
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多(70%-90%)；显性遗传次之(3%-20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，是由视神经和视网膜进行性变性萎缩而致。这种病的特殊表现是孩子的视力原来正常或稍低，10~20岁开始发病。初起人暮或黑
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不
分子遗传学词汇允许突变
中文名称：允许突变英文名称：permissive mutation定 义：可生活在正常环境中而不表现出异常性状的微生物的一种突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇插入突变
一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其结构便被破坏而导致突变，称为插入突变。
分子遗传学词汇靶突变
中文名称：靶突变英文名称：target mutation定 义：利用体外诱变的基因置换野生型基因，从而改变该基因的功能。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇条件突变
中文名称：条件突变英文名称：conditional mutation定义：一种突变在一定条件下表现为野生表型，但在特殊条件下出现突变表型。
分子遗传学词汇连读突变
中文名称：连读突变英文名称：read-through mutation定 义：使基因的终止密码子突变成为一个有意义的密码子，从而使该蛋白质的翻译能继续进行。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇错义突变
中文名称：错义突变外文名称：missense mutation定 义：错义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。这种突变可能对表达产物没有影响，也可能会带来好处，但多数带来有害的或致死的效应。由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，
分子遗传学词汇缺失突变
中文名称：缺失突变外文 名：deletion mutation定 义：缺失突变（deletion mutation）是指编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。本 质：某种氨基酸地密码子经碱基缺失特 点：不
分子遗传学词汇渗漏突变
中文名称：渗漏突变英文名称：leaky mutation定 义：突变性状表现得不完全的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇无效突变
中文名称：无效突变外文名称：null mutation起 因：等位基因由于片段的缺失导 致：无法合成功能性蛋白质的突变无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
分子遗传学词汇赭石突变
中文名称：赭石突变外文名称：ochre mutation定 义：赭石突变即赭石型突变 （ochre mutation），是生物学术语， 这是一种无意义突变。它是由于碱基代替换所产生的突变，这种突变使得原来对应于某种氨基酸的密码子变为赭石型终止密码子UAA，结果是产生了一条缩短了的多肽链。
分子遗传学词汇点突变
中文名称：点突变外文名称：Point mutation定义：点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具
分子遗传学词汇移码突变
中文名称：移码突变外文名称：frame shift mutation定 义：移码突变( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位点碱基的缺失或插入，引起阅读框架变化，造成下游的一系列密码改变，使原来编码某种肽链的基因变成编码另一种完全不同的肽链序列。例如，一个基因
分子遗传学词汇同义突变
中文名称：同义突变外文名称：synonymous mutation原 因：基因突变定义：同义突变是DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因在于该位置的密码子 突变前后为简并密码子。如：CTA与CTG 均编码亮氨酸，若A突变为G则该变异为同义突变。
瑞士科学家发现新的遗传机制！
通过在同一基因中至少存在一个显性或两个隐性突变，HRD几乎无一例外的以单基因的孟德尔性状遗传。迄今为止，已有近300个基因和数千种突变被确认为引起HRD。任何给定的HRD基因对疾病的平均贡献通常都很小。大多数突变是如此罕见，它们通常只在世界范围内的单个患者家庭中检测到。非孟德尔的寡基因遗传可能是
CRISPR重要成果与前Nature子刊成果相呼应
视网膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一类遗传性的视觉损伤疾病，其中存在60多个基因的突变。全世界范围内，每4000人中就有一个人患有RP。这种杆细胞特异性的基因突变会导致杆状光受体的功能失活，进而锥状细胞的功能也会紊乱。目前还没有有效的针对RP的治疗方案。 近期
科学家发现细胞自噬基因Epg5缺陷致小鼠视网膜色素样变
10月7日，Autophagy 杂志在线发表了题为Mice deficient in the Vici syndrome gene Epg5 exhibit features of retinitis pigmentosa 的研究成果，报道了人类Vici综合征中的致病突变基因EPG5基因缺陷导致
转录组测序“指证”老年性黄斑变性更多遗传线索
AMD是65岁以上人群视力丧失和失明的主要原因。2月11日发表在Nature Genetics杂志上的这篇文章提供了一幅更广泛和深入的了解AMD遗传贡献的图片，并为治疗提出了新途径。 “在刑事调查中，不同的罪犯被锁定在34个邮政编码的52条街道中，”本研究主要作者、美国国立卫生研究院神经生物学
Cell：血管蛋白的双重作用
来自约翰霍普金斯大学的研究人员利用小鼠，阐明了在形成大脑和视网膜血管壁的细胞中发现的一个蛋白质对(protein pair)的活性，这些实验有可能促成治疗性控制血脑屏障和眼睛中的血管生长。研究论文在线发表在12月7日的《细胞》(Cell)杂志上。 他们的工作揭示了在管理大脑和视网膜血管
SD大鼠神经视网膜组织总蛋白质提取
实验概要本实验提取SD大鼠神经视网膜组织总蛋白质，用Bradford法测样品蛋白浓度，并用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳进行鉴定。实验材料经过分离和鉴定的SD大鼠神经视网膜组织实验步骤1. 神经视网膜组织总蛋白质提取标本称重，置于研磨器中，液氮内研磨，按1:5( W/V)比例加入裂解缓冲液，
关于遗传性玻璃体视网膜病的简介
遗传性玻璃体视网膜病是玻璃体疾病中一种，严重损害视力。其包括以下几种疾病： 遗传性视网膜劈裂症又名青年性视网膜劈囊症,发生在男性,为性连锁隐性遗传,表现为玻璃体视网膜的变性。常为双眼发病。自然病程进展缓慢,部分病例可自行退化。 【临床表现】 1.症状:病人可无症状或仅有视力减退。 2.眼