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随着测序技术的发展，科学界也开始越来越多地应用测序技术来解决生物学问题。在过去的十年里，新一代测序技术—第二代测序(NGS)迅猛发展，越来越多测序实验室的采用NGS技术作为测序主要手段。而且NGS高通量的特点，使之成为研究DNA和RNA的主要工具。在NGS过程中，构建基因文库是整个测序进程中第一个步骤，也是最为关键步骤，基因文库的质量直接影响后续的测序工作。虽然二代测序技术发展迅速，但是基因文库的构建仍然是一项十分耗费时间以及重复性高的工作，需要熟练的科研技术人员在整个操作过程中保持需高度注意力，花费5个小时甚至更多的时间才能完成建库工作。为了减轻测序工作人员负担，解放双手，法国罗氏诊断公司与派玛·迪格(PrimaDiag)公司宣布合作，开发了ACSIA NGSLibPrep自动化移液工作站，为罗氏提供的建库产品提供自动化解决方案，将繁琐冗长的建库工作自动化。派玛·迪格公司成立于法国，专注于科学和医学生物领域，针对生物学特别是分......阅读全文
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，8月8日，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》（下称《指导原则》）。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，
一．前言 本指导原则主要针对第二代测序（next generation sequencing，NGS）技术检测试剂（以下简称“NGS检测试剂”）产品质量提出指导性要求，涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。 本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政
基因融合或易位可能产生功能改变的嵌合蛋白，也可能重新排列基因启动子，通过激活原癌基因或抑制抑癌基因导致细胞信号通路紊乱，它们在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色。[1,3] 例如，BCR–ABL1融合会导致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信号通路的组成型激活，使细胞逃避凋亡，实现无限增殖。
引言 整个或部分基因组测序的研究问题已解决，研究者的研究重点向着遗传密码如何编码调控细胞功能方向转移。同样，在分子水平了解人类健康状况，基因序列数据则显得更加重要。大多数的测序都是针对部分基因序列或是一段目标区域，提供必需的数据来解释给定假说。利用P
过去二十年间，随着对肺癌相关研究的深入，化疗、靶向治疗、免疫治疗等治疗手段不断推陈出新，肺癌治疗水平得到了长足进步。而肺癌患者的精准治疗离不开分子生物学及诊断科技的发展，液态活检作为新兴的检测技术在肺癌临床中的应用日趋成熟。 日前，在深圳举办的“第六届罗氏诊断全国肿瘤高峰论坛”上，沈阳市肺癌诊
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 各有关单位： 根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排，我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（
随着“精准医疗”的深化，基因测序逐渐成为科技医疗领域备受瞩目的话题，得益于平台技术的进步、测序应用的拓展、各机构合作的拓宽以及测序成本的下降，行业正在以惊人的速度发展。2005年首代测序仪Roche454单次产生400MB的基因序列文件，到2010年第二代测序仪IlluminaHiseq2000单次
3.2 dPCR在转基因植物检测方面的研究 转基因植物及相关食品的定量分析主要测定转入基因的相对含量。目前常用qPCR作为核酸定量方法。dPCR可以不需要校准物而准确测量低拷贝的DNA分子。Corbisier 等用dPCR分析了提取于MON810玉米种子的外源检测基因和hmg基因的拷贝数，
近年来，新一代测序(NGS)技术的应用日益广泛。随着测序技术的不断改进，制备核酸和构建NGS文库的方法也在改进。对于各种文库制备方法，我们该如何选择?近日，美国斯克里普斯研究所的研究人员在《Biotechniques》上发表文章，比较了各种文库制备策略。 总的来说，在NGS分析之前，制备R
循环肿瘤细胞（CTC）从原发性肿瘤组织脱落并被循环系统中的血液冲走。 这些CTC可以在循环系统中长存或殖民于新位置，并在远端器官形成转移性克隆。 目前，CTC分析已经成为临床上有效检测肿瘤进展和预后的工具。随着下一代测序（NGS）和单细胞测序（SCS）技术的进步，科学家可以获得CTC的完整基因组
随着基因测序技术的快速发展，国内基因检测行业自2015年迎来高峰，随即市场竞争不断加剧，基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前华大基因、贝瑞基因依靠无创产前筛查等生育健康类基因检测服务，已于2017年相继上市并成为该细分领域头部公司。但肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。全国每年约400万肿瘤新增病例，根据
普通农夫的谷仓里肯定没有最新款的HiSeq测序系统。不过，这并不意味着新一代测序（NGS）在农业领域就不如医学领域那么重要。 乔治亚大学的特聘教授Andrew Paterson就利用NGS来捕获群体的多样性，他将基因型与参考基因组进行比较。他领导的植物基因组作图实验室也利用NGS从不同个体中获
应用WGS正在成为NGS中最广泛的应用。通过该技术并且结合生物学应用，研究人员可以获得基因组信息中最值得注意的信息73。举例来说，2012年，Ellis等报道了基因与乳腺癌患者芳香酶抑制剂（aromatase inhibitor）治疗法之间的关联。他们指出突变，后果与诊断之间的关联，同样还有
基因测序越来越得到临床的认可，尤其是精准医疗概念提出以后，更是备受青睐，为精准治疗解答很多未知的问题。高通量测序技术的跨越式发展，使测序能力大幅上升，在整个NGS工作流程中，磁珠是必不可少的产品。磁珠通过磁颗粒活性基团在一定条件下可与核酸结合和解离的原理，将样本中目的片段分离。可实现对核酸样本的
基因测序越来越得到临床的认可，尤其是精准医疗概念提出以后，更是备受青睐，为精准治疗解答很多未知的问题。高通量测序技术的跨越式发展，使测序能力大幅上升，在整个NGS工作流程中，磁珠是必不可少的产品。磁珠通过磁颗粒活性基团在一定条件下可与核酸结合和解离的原理，将样本中目的片段分离。可实现对核酸样本的
——访伯科创始人郭诚博士 日前一则“打破国外垄断！伯科生物推出自主知识产权的生物液相芯片杂交捕获与探针原位合成技术”引起了业界广泛关注，细细阅读后，我好奇地开始探究“伯科”了。伯科创始人是谁？这一探针合成技术优势在哪里？能为中国精准医疗带来什么变化？ ……全球有机化学殿堂—美国哥伦比亚大学Hav
自从1980年开始系统性的采用联合治疗 (MDT) 方法诊治麻风病以来，麻风病的患病率显著降低，但全世界每年仍有20万新发麻风病案例困扰人类。本研究采用NGS技术鉴别3例复发性麻风病的复发源头，区分是由于耐药菌株出现导致治疗失效，还是由于再次感染新菌株导致疾病发生，帮助临床医生评估诊疗效果以及采
今日，2018第二届基因检测与健康产业大会在江苏泰州隆重召开！本次大会围绕着精准医疗领域的诸多问题展开了众多精彩讨论。 大会由中国遗传学会生物产业促进委员会、中国医药城主办，康为世纪承办，农工党泰州市委、中国计量测试学会生物计量专委会协办，转化医学网协办。本届大会除主会场外，还设置了多个特色主
边合成边测序：SNA（454，Ion Torrent）与CRT不同的是，SNA方法依赖于单信号标记dNTP来对链进行延伸。四种核糖核酸都必须反复添加到测序反应过程中。不仅如此，SNA不需要将dNTP屏蔽，因为测序反应过程中下一个碱基的缺失会阻止链的延伸。碱基的寡聚体则是一个例外，在这种情况下，信号的
当地时间11月5日，美国食品和药物管理局（FDA）宣布已批准Vela Diagnostics公司开发的基于NGS的HIV-1耐药突变检测产品上市。 据悉，这款Sentosa SQ HIV基因分型检测是FDA批准的首款，也是目前唯一一款基于NGS技术的艾滋病病毒耐药性检测产品。该产品通过FDA的
来自英国老牌测序研究机构Sanger研究院，以及英国剑桥巴布拉汉研究所的研究人员发表了题为“Direct sequencing of small genomes on the Pacific Biosciences RS without library preparation”的文章，首
在二代测序(NGS)过程中，构建基因文库和目的序列捕获富集是制约测序进程的瓶颈。上期我们介绍了针对于建库工作的自动化解决方案，这里我们针对靶序列捕获富集，提供自动化解决方案。空白近几年来，第二代测序逐渐向提高通量和降低费用的方向发展。为了节省分析时间，找到经济合算的方法，罗氏诊断开发了SeqCapE
自2017年7月打开IPO涨停板，到2017年11月股价涨到巅峰的261.39元，再到2018年9月3日股价降到73.39元，华大基因的股东户数一直在3万多；而截止2018年上半年股东户数，为33,283户。这3万多“铁粉”，能否等到华大基因的再次腾飞？我翻越了它不少资料，试图从公司披露的中报，谈谈
编者按：近日，10X Genomics公司在短短四天内接连宣布与业内大型公司QIAGEN，Illumina和Agilent达成合作伙伴关系。这几家公司不约而同地看中了该公司的GemCode平台技术。 在去年的摩根健康大会上以黑马之姿出现在公众视野的10X Genomics公司（以下简称10X
科学通报，中国科学C辑:生命科学，这两份期刊均是由中国科学院和国家自然科学基金委员会共同主办的，我国学术期刊中的知名品牌，被国内外各主要检索系统收录，如国内的《中国科学论文与引文数据库》(CSTPCD)、《中国科学引文数据库》(CSCD)等；美国的SCI、CA、EI，英国的SA，日本的《科技文献
2018 EDC易贸诊断系列峰会—聚焦分子诊断和医学实验室精准诊断 助力临床2018.6.09-11 江苏 南京参会及推广联系：021-51550869 金女士4 月28日前报名，可享早鸟优惠价！ 6月9-11日，易贸医疗将在南京开启2018EDC易贸诊断系列峰会——聚焦分子诊断和医学检验所，融合
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床
当今，生物医学研究面临的一个主要挑战是确定复杂疾病的特定表型下隐藏的遗传变异。就临床可行性和成本而言，与低覆盖度的全基因组测序、甚至全外显子组测序相比，定向测序是目前最有希望且最可行的方式，有望可靠发现人类基因组中的常见和稀有变异。 定向DNA测序提供了目标区域的更深度覆盖，实现
SageHLS系统是美国Sage公司2017年新发布的平台，它可以直接从细胞样品中快速纯化高分子量DNA。Sage公司的首席科学官Chris Boles，一直在帮助研发团队开发SageHLS平台（HLS是高分子量DNA文库制备系统的缩写）。那么，高分子量DNA对于生命科学和生物医学研究有哪些
MicroRNAs （miRNAs）是一种存在于真核生物的内源性非编码小RNA，具有抑制靶向mRNA转录、翻译或者剪切靶向mRNA并促使其降解的功能。它会组装进入沉默复合体（RISC），识别并与靶向mRNA互补配对，从而降解或者阻止mRNA翻译。 miRNAs负责调控多种生理过程，包括细胞周期