先天性肌强直的基本信息介绍
先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型，还有钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。本病预后良好，寿命不受影响。......阅读全文
先天性肌强直的基本信息介绍
先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker
关于先天性肌强直的辅助检查介绍
主要包括肌电图和基因检查。 1.肌电图 肌电图可呈典型的肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出摩托车加速时的声响。 2.基因检测 对CLCN1和SCN4A基因进行检查。
关于先天性肌强直的诊断和治疗的介绍
诊断 根据患者临床表现，结合肌电图发现肌强直放电、基因检测发现致病突变可明确诊断。在基因检查前需与其他伴随肌肉强直的儿童神经肌肉病鉴别。 治疗 先天性肌强直可于成年后减轻，治疗以对症治疗为主，可以使用一些钠离子通道阻滞剂，如美西律、卡马西平、苯妥英钠。避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直的
简述先天性肌强直的临床表现
1.起病年龄 通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，病情一般稳定。Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。 2.肌强直 Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
先天性肌性斜颈的相关介绍
先天性肌性斜颈俗称“歪脖”。先天性肌性斜颈由胸锁乳突肌内的纤维瘤病所致，在出生时可扪及肿块，或在生后的前两周内扪及肿块。右侧较左侧常见，病变可以累及全部肌肉，但更多的病变只累及胸锁乳突肌的近锁骨附着点。肿块在生后1～2个月内最大，以后其体积维持不变或略有缩小，通常在1年时间内变小或消失。如果肿块
关于肌酐的基本信息介绍
肌酐是人体肌肉的肌酸所产生的代谢废物，每20 g肌肉代谢可产生1 mg肌酐。肌酐是小分子物质，主要由肾小球（肾脏的重要组成部分）滤过排出体外。肾功能不全时，肌酐在体内蓄积成为对人体有害的毒素。因此血肌酐与体内肌肉总量关系密切，基本上不受饮食、高分解代谢等肾外因素影响，在外源性肌酐摄入量稳定，体内
肌筋膜炎的基本信息介绍
肌筋膜炎又称“腰背肌损伤”、“腰背部纤维炎”、“腰背筋膜疼痛症候群”等，是指肌肉和筋膜的无菌性炎症反应，当机体受到风寒侵袭、疲劳、外伤或睡眠位置不当等外界不良因素刺激时，可以诱发肌肉筋膜炎的的急性发作，肩颈腰部的肌肉、韧带、关节囊的急性或慢性的损伤、劳损等是本病的基本病因。由于在急性期没有得到彻
关于先天性肌性斜颈的检查诊断介绍
检查 超声显像是最好的检查方法。超声观察双侧胸锁乳突肌的连续性及肿块的部位、大小内部回声情况，以及与胸锁乳突肌与周围组织的关系。 诊断 根据新生儿出生后两周内出现颈部质硬肿块，无红肿热痛，边界清楚，可活动，X线片未见颈椎异常可作出诊断。
骨化性肌炎的基本信息介绍
骨化性肌炎为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织内沉积所引起的肌肉硬化的一种疾病。病因不清。一部分呈常染色体显性遗传。常见于儿童或青年。表现为畸特的先天性斜颈、扭转和颈部肌肉肿胀、变硬，但多数不伴疼痛。全身肌肉均可累及。剧烈运动或外伤可引起肌肉破裂、出血和血肿形成，可继发肌肉僵硬和骨化形成，引起受累肌
肌营养不良症的基本信息介绍
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 肌营养不良症的发病原因有