先天性肌强直的基本信息介绍
先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型，还有钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。本病预后良好，寿命不受影响。......阅读全文
先天性肌强直的基本信息介绍
先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker
关于先天性肌强直的辅助检查介绍
主要包括肌电图和基因检查。 1.肌电图 肌电图可呈典型的肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出摩托车加速时的声响。 2.基因检测 对CLCN1和SCN4A基因进行检查。
关于先天性肌强直的诊断和治疗的介绍
诊断 根据患者临床表现，结合肌电图发现肌强直放电、基因检测发现致病突变可明确诊断。在基因检查前需与其他伴随肌肉强直的儿童神经肌肉病鉴别。 治疗 先天性肌强直可于成年后减轻，治疗以对症治疗为主，可以使用一些钠离子通道阻滞剂，如美西律、卡马西平、苯妥英钠。避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直的
神经性肌强直的基本信息介绍
神经性肌强直是指由周围神经病变引起的自发性、连续性、肌肉活动性疾病,是一种少见的慢性、进行性、神经肌肉疾病,又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐等。常见于青少年,男女均可发病,部分患者有家族遗传史。本病起病缓慢,进行性加重,临床特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主
简述先天性肌强直的临床表现
1.起病年龄 通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，病情一般稳定。Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。 2.肌强直 Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
关于小儿先天性肌强直综合征的检查方法介绍
一、实验室检查： 血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他辅助检查： 1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。 2.心电图检查 可呈高血钾改变。
关于小儿先天性肌强直综合征的病因诊断介绍
1、病理病因 本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。 2、疾病诊断 本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发、睾丸萎缩、白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。
关于小儿先天性肌强直综合征的简介
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均
概述小儿先天性肌强直综合征的症状体征
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿
简述小儿先天性肌强直综合征的发病机制
发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
药物治疗小儿先天性肌强直综合征的简介
应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。 1.奎宁 具有箭毒样作用，能降低神经
关于小儿先天性肌强直综合征的并发症和预后介绍
1、并发症 一般无严重并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。 2、预后 本病征大多无进展性，故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻，虽肌强直症状难以消失，但患者仍能从事一般性工作。部分患者可发生肌肉萎缩或有肌强直性营养不良某些表现。
关于神经性肌强直的检查方式介绍
血清肌酶检查和血清电解质检查有助于鉴别诊断。肌电图显示束颤电位双重波、三重波或多重波。多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维大小不均,出现角纤维及肌纤维肥大,小群肌纤维萎缩,肌核增多,ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩,腓肠神经活检显示继发性髓鞘脱失及轴突
关于神经性肌强直的临床表现介绍
临床主要表现为受累肌肉出现肌僵硬、痉挛、颤搐、无力和肌弛缓延迟,肌电图检出自发性、持续性运动单位放电活动。在休息状态下仍表现活跃的运动神经元电位,通常见于神经性肌强直和stiff-man综合征。 神经性肌强直的病变部位可以是局部或全身,常影响面部和四肢,睡眠、神经阻滞、麻醉等手段无法阻止肌肉僵
先天性肌性斜颈的相关介绍
先天性肌性斜颈俗称“歪脖”。先天性肌性斜颈由胸锁乳突肌内的纤维瘤病所致，在出生时可扪及肿块，或在生后的前两周内扪及肿块。右侧较左侧常见，病变可以累及全部肌肉，但更多的病变只累及胸锁乳突肌的近锁骨附着点。肿块在生后1～2个月内最大，以后其体积维持不变或略有缩小，通常在1年时间内变小或消失。如果肿块
关于神经性肌强直的治疗和预后的介绍
治疗 目前无针对本病的病因治疗,治疗以缓解症状为主,其中抗癫痫药物效果较好,安定对本病治疗无效。服用卡马西平（酰胺咪嗪）或苯妥英钠常能控制症状,须较长时间服用,以免反复。 预后 一般病程为数月至数年之久。对伴发恶性肿瘤的患者,预后较差。 本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系,
神经性肌强直的病因分析
神经性肌强直的病因可分为先天性与后天获得性,以后者多见。先天性神经性肌强直与KCNA1基因编码的电压门控试钾离子通道异常有关。后天获得性神经性肌强直与产生了针对自身神经肌肉接头的Anti-VGKCb自身抗体有关,同样影响钾离子通道的正常功能。国内有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道,此外,
关于神经性肌强直的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据患者多为青少年或成人,临床特点为不自主肌肉颤动,活动后肌肉变僵硬及疼痛,伴大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断,肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿,故应对患者仔细全面检查。 鉴别诊断 应和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。
关于先天性肌性斜颈的检查诊断介绍
检查 超声显像是最好的检查方法。超声观察双侧胸锁乳突肌的连续性及肿块的部位、大小内部回声情况，以及与胸锁乳突肌与周围组织的关系。 诊断 根据新生儿出生后两周内出现颈部质硬肿块，无红肿热痛，边界清楚，可活动，X线片未见颈椎异常可作出诊断。
强直性肌营养不良症的概述
强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
强直性肌营养不良症的病因
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8
强直性肌营养不良症的诊断
根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。
关于肌苷的基本信息介绍
肌苷（Inosine），是一种有机化合物，化学式为C10H12N4O5，是由次黄嘌呤与核糖结合而成的核苷类化合物，适用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症、各种心脏疾患、急性及慢性肝炎、肝硬化等，此外尚可治疗中心视网膜炎、视神经萎缩等。
关于肌酐的基本信息介绍
肌酐是人体肌肉的肌酸所产生的代谢废物，每20 g肌肉代谢可产生1 mg肌酐。肌酐是小分子物质，主要由肾小球（肾脏的重要组成部分）滤过排出体外。肾功能不全时，肌酐在体内蓄积成为对人体有害的毒素。因此血肌酐与体内肌肉总量关系密切，基本上不受饮食、高分解代谢等肾外因素影响，在外源性肌酐摄入量稳定，体内
关于肌苷的基本信息介绍
肌苷（Inosine），是一种有机化合物，化学式为C10H12N4O5，是由次黄嘌呤与核糖结合而成的核苷类化合物，适用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症、各种心脏疾患、急性及慢性肝炎、肝硬化等，此外尚可治疗中心视网膜炎、视神经萎缩等。
关于肌糖原的基本信息介绍
肌糖原（muscle glycogen），是肌肉中糖的储存形式，在剧烈运动消耗大量血糖时，肌糖原分解供能，肌糖原不能直接分解成葡萄糖，必须先分解生成乳酸，经血液输送到肝脏，再经肝脏转化成肝糖原、葡萄糖。
关于肌酸的基本信息介绍
肌酸是一种含氮的有机酸，化学式为C4H9N3O2，自然存在于脊椎动物体内，能够辅助为肌肉和神经细胞提供能量。米歇尔·欧仁·谢弗勒尔（Michel Eugène Chevreul）于1832年首次在骨骼肌中发现肌酸，而后，根据希腊语“Kreas”（肉），命名为“Creatine”。
诊断心包肌的基本信息介绍
心包肌的诊断：在心前区听得心包摩擦音，则心包炎的诊断即可确立。在可能并发心包炎的疾病过程中，如出现胸痛、呼吸困难、心动过速和原因不明的体循环静脉淤血或心影扩大，应考虑为心包炎伴有渗液的可能。渗液性心包炎与其他原因引起的心脏扩大的鉴别常发生困难。颈静脉扩张而伴有奇脉、心尖搏动微弱、心音弱、无瓣膜杂
肌筋膜炎的基本信息介绍
肌筋膜炎又称“腰背肌损伤”、“腰背部纤维炎”、“腰背筋膜疼痛症候群”等，是指肌肉和筋膜的无菌性炎症反应，当机体受到风寒侵袭、疲劳、外伤或睡眠位置不当等外界不良因素刺激时，可以诱发肌肉筋膜炎的的急性发作，肩颈腰部的肌肉、韧带、关节囊的急性或慢性的损伤、劳损等是本病的基本病因。由于在急性期没有得到彻
强直性肌营养不良症的病理生理
典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。