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研究人员找出与近视有关的基因突变

人们理所当然地认为框架眼镜和隐形眼镜会改善近视者的视力,但一直不清楚近视这种常见现象背后的基因因素。现在,美国杜克大学医学院的科研人员朝着弄清这一问题又迈进了一步。 根据今天刊登在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究结果,帮助调节眼部组织含铜量和含氧量的基因发生的变异与高度近视存在着关联。 近视往往代代相传,但对于导致这一现象的基因因素,人们所知甚少。 近年来,研究人员公布了与近视相关的一些基因及基因定位,并继续寻找其他线索。 杜克大学眼科中心、杜克大学人类遗传学中心以及杜克大学/新加坡国立大学医学研究生院的眼科学教授特丽·扬是这份研究报告的主要撰写人,她说:“这是首次发现与高加索人种常染色体显性遗传非综合征型高度近视相关的基因变异。我们的研究成果体现了我们这个国际研究团队的艰苦努力和协作。” 报告说,扬和同事试图通过对患......阅读全文

2017年5月Science期刊不得不看的亮点研究

  5月份即将结束了,5月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。  1.Science:重磅!开发出延缓癌细胞生长的新方法  doi:10.1126/science.aai9372  癌症是一种非常复杂的疾病,但是它的定义是相当简单的:细胞发生异常和不受控制

基因与疾病治疗相关领域研究进展一览

  1. Retrovirology:整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染  doi:10.1186/s12977-017-0351-8  在我们的进化过程中,病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中,如今它们被称作为人内源性逆转录病毒(human endogeno

盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划

  美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划,1990年正式启动,美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后,2000年6月26日,六国科学家共同宣布,人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后,全球内陆续又有不

科学无国界:李晓江团队醉心科学,研究成果论文一览

  2019年5月23日,埃默里大学发表声明称,“李晓江和李世华教授夫妇没有充分公开外国研究资金的来源以及他们为中国研究机构和大学所做的工作的范围,因此决定关闭其所在实验室。”与此同时,埃默里大学还解雇了李晓江和李世华教授夫妇,以及该实验室部分中国雇员,并要求他们30天内遣返回国。一时间国内外学术圈

Nature:RAS突变通过V-ATPase定位到质膜,以激活大胞饮

  RAS突变可以说是最难搞定的致癌突变之一了,发现最早,分布最广,虽说有了靶向药,但也只对携带RAS突变的肺癌有较好的效果。几乎全部携带KRAS突变的胰导管腺癌,也成为了当之无愧的癌中之王。  除了自己没法被搞定,RAS突变还会赋予癌细胞一个外挂——大胞饮。这个大胞饮,原本是巨噬细胞用来吃掉那些入

Nature Methods:2016年最值得关注的八大技术

  《Nature Methods》盘点2015年度技术,选出了最受关注的技术成果:单粒子低温电子显微镜(cryo-EM)技术。 除此之外,也整理出了2016年最值得关注的几项技术,分别为:细胞内蛋白标记(Protein labeling in cells)、细胞核结构(Unraveling nuc

【盘点】衰老与疾病的关联性研究进展

  人为什么会变老?对于人类来说,如何才能长生不老真的是一个令人着迷的问题。但是至今为止都没有一个让人满意的答案。衰老一直是生命过程中的核心环节,也是影响整个人类社会健康发展的重要问题。目前世界各国均面临着严重的人口老龄化,数据显示到2050年约三分之一的中国人口年龄将超过60岁。因此,深入了解衰老

关于前列腺癌最新研究成果一览

  【1】eLife:前列腺癌标志物PSA会激活血管和淋巴管生成因子,促进癌症转移  DOI: 10.7554/eLife.44478  一项新的研究表明,前列腺特异性抗原(PSA)是一种前列腺癌标志物,是激活血管内皮细胞和淋巴管生成生长因子的催化剂之一,而这些因子有助于癌症的扩散。赫尔辛基大学(U

前列腺癌研究进展一览!

  【1】eLife:前列腺癌标志物PSA会激活血管和淋巴管生成因子,促进癌症转移  DOI: 10.7554/eLife.44478  一项新的研究表明,前列腺特异性抗原(PSA)是一种前列腺癌标志物,是激活血管内皮细胞和淋巴管生成生长因子的催化剂之一,而这些因子有助于癌症的扩散。赫尔辛基大学(U

浙江大学同时发表两篇Science论文

  1.Science:新研究揭示小鼠小脑与人类存在很大不同  doi:10.1126/science.aax7526  在一项新的针对大脑的研究中,来自美国、意大利、英国、法国和以色列的研究人员发现小鼠小脑可能并不是人类小脑的良好模型。相关研究结果于2019年10月17日在线发表在Science期

中国学者发表6篇Nature,在生命科学领域取得重大进展

  iNature  2019年9月4日,中国学者在Nature连续发表了6项成果,涉及生命科学,天文学,地球科学等不同的领域,iNature系统介绍这些成果:  【1】混合谱系白血病(MLL)家族的甲基转移酶  -包括MLL1,MLL2,MLL3,MLL4,SET1A和SET1B-在赖氨

PNAS : 遗传之谜告破,生物万象皆将有据可循

The circular E. coli genome. Sets of genes, or operons, which lack regulatory understanding are shown in red. Though E. coli is the most well-studied

肿瘤免疫疗法的最新研究进展一览

  本期为大家带来的是肿瘤免疫疗法领域的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. JCI:为何癌症靶向免疫药物有时会失效?  DOI: 10.1172/JCI128644  近日,来自俄亥俄州立大学综合癌症中心的研究人员做出了一项突破性研究成果,该发现有助于科学家理解为什么某些肿瘤微环境中缺乏

植物生物学研究数据库

实验概要植物生物学研究数据库实验步骤http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home 英国 Top 植物种的snoRNA基因数据库。 综合 http://bioinformatics.psb.ugent.be/webt

新的PPR蛋白dek2影响线粒体内含子1的剪切和线粒体功能...

新的PPR蛋白dek2影响线粒体内含子1的剪切和线粒体功能以及玉米籽粒的发育2017年1月1日遗传学期刊Genetics(影响因子4.6)在线发表了上海大学生命科学学院祁巍巍老师的有关玉米突变体基因克隆与功能分析新文章,题为:Mitochondrial function and maize ke

组蛋白研究进展速览!

  本文中,小编盘点了多篇研究报告,共同解析科学家们在组蛋白研究上取得的新成就,与大家一起学习!图片来源:Daniel N. Weinberg et al,doi:10.1038/s41586-019-1534-3  【1】Nature:揭示组蛋白标记H3K36me2招募DNMT3A并影响基因间DN

天差地别!CRISPR导致的DNA断裂后修复与理论差距巨大

  尽管世人对CRISPR-Cas9基因编辑抱有很高期望,科学家们仍对其人体临床应用持怀疑态度。为什么呢?  “基因编辑非常强大,但是到目前为止还有许多问题和错误需要探索。它们的工作方式就像一个黑匣子,有许多猜想和假设,”加州大学伯克利分校分子生物学教授Jacob Corn说。“现在,我们终于有能力

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

Nature三篇文章揭示剪接体组分突变促进癌症发生

  RNA剪接是pre-mRNA去除内含子保留外显子,生成成熟mRNA的过程,对基因的表达具有重要作用。转录本水平的RNA异常剪接在多种癌症类型中被检测到,目前发现与隶属于U2 snRNP的剪接因子SF3B1突变有关。据报道,在髓系白血病、淋巴系白血病和实体瘤中,SF3B1在特定残基位点处反复发生错

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

Nature 表观遗传学进展将遗传学、环境与疾病联系了起来!

  21世纪,表观遗传学的研究得到了快速发展,同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西,当然了,这其中也存在一些大肆宣传的成分,本文中,我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的,同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展;我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用,以及表观

生物芯片北京国家工程研究中心:十年磨砺 用“芯”创造

  2010年5月6日,中共中央总书记、国家主席胡锦涛陪同朝鲜劳动党总书记、国防委员会委员长金正日参观博奥生物有限公司。新华社供图  2008年12月27日,中共中央政治局常委、国务院总理温家宝来到北京中关村科技园区,看望广大科技工作者,就园区的创新发展问题进行专题调研。这

2017年5月CRISPR/Cas亮点盘点

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。  

8篇论文,Science最新研究成果概览

  1.Science:揭示哺乳动物卵母细胞中的非中心体纺锤体组装机制  doi:10.1126/science.aat9557  哺乳动物胚胎经常异常发育,从而导致流产和遗传性疾病,如唐氏综合症。胚胎发育异常的主要原因是卵子减数分裂过程中的染色体分离错误。与体细胞和雄性生殖细胞不同的是,卵子通过一

2017年5月Cell期刊不得不看的亮点研究

  5月份即将结束了,5月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。  1.Cell:皮肤中的调节性T细胞促进毛发再生  doi:10.1016/j.cell.2017.05.002  在一项新的研究中,来自美国加州大学旧金山分校的研究人员通过开展小鼠实验发现作为一类

英研究表明:“说话基因”帮蝙蝠回声定位

一个与人类语言进化相关的基因可能同时帮助蝙蝠喊出了自己的声音。根据一项新的研究,为了寻找猎物及躲避障碍物,不同种类的蝙蝠都会发出高频尖叫声,无一例外,它们都携带有一种高度变异的FOXP2基因,这意味着,这种基因在蝙蝠体内的遗传变化促进了其在功能上的进化。 FOXP2所编码的蛋白质似乎能够影

盘点2014年度十大改变世界的革命性技术

  基因编辑更快更准更简单  1973年,斯坦利•N•科恩(Stanley N. Cohen)和赫伯特•W•博耶(Herbert W. Boyer)找到了改变生物体基因组的方法,成功将蛙的DNA插入到细菌中。20世纪70年代末,博耶的基因泰克(Genetech)公司对大肠杆菌进行基因改造,使其带有一

Science:匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病

  上海交通大学医学院附属第九人民医院(上海九院)、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病(卵子死亡),并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者(Q392*)的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深

7种遗传疾病得到治疗,8篇NEJM(IF=79),1篇Nature

  在医学领域,基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma

【盘点】咖啡真的有益于机体健康嘛?

  在睡眼惺忪的清晨或是紧张忙碌的工作中,你是否会享受一杯香浓醇厚的咖啡呢?现今社会,咖啡基本已经成为很多人生活中的必需品。  近些年来,科学家们进行了很多研究来揭示咖啡和人类机体疾病的关联,下面小编就来为您一一盘点咖啡与机体疾病之间的种种关系。  【1】Pharm Res:咖啡有益,可防止肥胖相关