甲状腺癌的BRAF基因检测

甲状腺 是人体最大的内分泌腺 体,呈薄薄的一层,位于甲状软骨下紧贴在气管 第三,四软骨环前面,主要功能是合成甲状腺激素 ,维持生长发育、调节机体 代谢,同时也与心血管和神经系统有关。甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是甲状腺的恶性肿瘤,也是我国近年来发病率增长最快的实体瘤之一,特别是沿海地区已成为甲状腺癌的高发区。江苏部分地区进行的流行病学研究发现,16 岁以上调查人群中甲状腺结节患病率为17. 9% ~22. 5%,女性患病率显著高于男性[1,2]。乳头状癌(PTC)上升最为明显,发病率约占甲状腺癌的80%以上。 临床上甲状腺肿瘤表现为甲状腺结节,因此常把甲状腺肿瘤与甲状腺结节相互混用。实际上结节仅是形态的描述,它包括肿瘤、囊肿、正常组织构成的团块以及其他疾病所引起的甲状腺肿块。目前,临床上还难以确定甲状腺结节的性质,病理活检有时也不易辨认甲状腺腺瘤与结节性增生,良性肿瘤与恶性肿瘤。研究表......阅读全文

甲状腺癌的BRAF基因检测

甲状腺 是人体最大的内分泌腺 体,呈薄薄的一层,位于甲状软骨下紧贴在气管 第三,四软骨环前面,主要功能是合成甲状腺激素 ,维持生长发育、调节机体 代谢,同时也与心血管和神经系统有关。甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是甲状腺的恶性肿瘤,也是我国近年来发病率增长最快的实体瘤

甲状腺癌遗传基因“显形”

  记者日前从天津市肿瘤医院获悉,中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授,在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果,近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。   据悉,该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究

甲状腺癌遗传基因被发现

  日前从天津市肿瘤医院获悉,天津市肿瘤医院副院长高明联合该院肿瘤分子诊断中心教授于津浦,近期发现了家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈,揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点,为进一步研究此类疾病遗传学提供了新思路。同时,研究中所开发使用的甲状

与甲状腺癌相关的mTOR基因编码功能描述

雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m

与甲状腺癌相关的BRAF基因编码功能描述

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

与甲状腺癌相关的RET基因编码功能描述

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因

与甲状腺癌相关的PTEN基因编码功能描述

PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。

与甲状腺癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与甲状腺癌相关的HRAS基因编码功能描述

HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶,HRas是一种小的G蛋白,属于小GTP酶超家族,当HRas与鸟苷三磷酸结合后,会结合Raf激酶比如c-Raf,再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关,包括膀胱癌,滤泡状甲状腺癌,口腔鳞状细胞癌。

与甲状腺癌相关的KRAS基因编码功能描述

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA

与甲状腺癌相关的ALK基因编码功能描述

ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目

与甲状腺癌相关的NRAS基因编码功能描述

NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。

与甲状腺癌相关的TERT基因编码功能描述

端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶,通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分(由该基因编码)和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用,因为它通常在出生后的体细胞中被抑制,导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有

甲状腺癌遗传基因揭开庐山真面目

  记者日前从天津市肿瘤医院获悉,中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授,在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果,近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。   据悉,该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究

与甲状腺癌相关的NF2基因编码功能描述

这个基因编码的蛋白质类似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白质家族的一些成员,这些成员被认为将细胞骨架成分与细胞膜中的蛋白质联系在一起。该基因产物与细胞表面蛋白、参与细胞骨架动力学的蛋白以及参与调节离子转运的蛋白相互作用。该基因在胚胎发育过程中高水平表达;在成人中,在雪旺细胞、脑

与甲状腺癌相关的MEN1基因编码功能描述

这个基因编码脑膜,一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明,脑膜定位于细胞核,具有两种功能性核定位信号,并通过JUND抑制转录激活,但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息,但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。This

与甲状腺癌相关的TSC2基因编码功能描述

这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子,能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合,可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co

与甲状腺癌相关的NTRK3基因编码功能描述

该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶(NTRK)家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体,通过神经营养素结合,磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化,并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编

与甲状腺癌相关的CD274基因编码功能描述

程序性死亡配体1(PD-L1)也称为分化簇274(CD274)或B7同源物1(B7-H1)是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1(PD-L1)是一种40kDa的1型跨膜蛋白,据推测其在特定事件如妊娠,组织同种异体移植,自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。

如何诊断甲状腺癌?

  对所有甲状腺的肿块,无论年龄大小、单发还是多发,包括质地如何,均应提高警惕。主要根据临床表现,若甲状腺肿块质硬、固定,颈淋巴结肿大,或有压迫症状者,或存在多年的甲状腺肿块,在短期内迅速增大者,均应怀疑为甲状腺癌。结合B超、核素扫描、针吸细胞学检查等,确定肿物性质。有的患者甲状腺肿块不明显,因发现

甲状腺癌诊治体会

甲状腺癌占全身恶性肿瘤的0.2%~1%,随着生活水平的提高,有逐渐增多的趋势,约80%的甲状腺癌是分化较好的腺癌,早期手术治疗,5年生存率可高达75%以上,这说明甲状腺癌的早期诊断十分重要。 甲状腺癌的诊断主要根据病史、临床表现、针吸细胞学检查和血清中甲状腺球蛋白的测定。如果多年存在的结节迅速增大

肿瘤医院专家发现非髓样甲状腺癌易感基因

  记者从天津市肿瘤医院获悉,该院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授,新近在国际上首次发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈,揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点,为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时,在研

与甲状腺癌相关的PIK3CA基因编码功能描述

PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活

高敏血清标志物检测助力甲状腺癌疾病管理

   随着血清学检测性能的不断提升,血清标志物检测在甲状腺癌诊疗中的应用价值日益凸显。  但现阶段,国内不同医疗机构的甲状腺癌临床诊疗模式和疾病管理方法,尤其是在血清标志物的临床应用方面仍存在较大差异。鉴于此,中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会组织编写了《甲状腺癌血清标志物临床应用专家共识》(以下简称《

高敏血清标志物检测助力甲状腺癌疾病管理

   随着血清学检测性能的不断提升,血清标志物检测在甲状腺癌诊疗中的应用价值日益凸显。  但现阶段,国内不同医疗机构的甲状腺癌临床诊疗模式和疾病管理方法,尤其是在血清标志物的临床应用方面仍存在较大差异。鉴于此,中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会组织编写了《甲状腺癌血清标志物临床应用专家共识》(以下简称《

甲状腺癌:预防和治疗

  甲状腺癌如何治疗,需要取出甲状腺吗?当使用碘治疗的时候,又是什么原理呢?   治疗甲状腺癌通常需要取出全部或者部分甲状腺,当甲状腺癌发展到晚期时,推荐手术后使用碘放射治疗,防止手术中没有清除干净的癌细胞转移。对于非常小的乳头状甲状腺癌 (直径小于 1 厘米, 完全局限于甲状腺超声检查),可以

如何诊断小儿甲状腺癌?

  医生对小儿头颈部接受过放射照射者,应警惕小儿甲状腺癌,早期诊断非常重要,如在甲状腺内偶尔发现结节,肿块较坚硬,近期增长迅速,具有压迫症状,尤其声音嘶哑,应考虑有小儿甲状腺癌之可能,有颈淋巴结肿大者更应高度怀疑,FNAC无疑仍是评估淋巴结性质的主要手段,其结果是指导临床处理的主要依据,是术前诊断甲

患癌与辐射无关?日本福岛儿童甲状腺癌检测存疑

  日本福岛第1核电站事故发生后,当地政府委托福岛县立医科大学对当时18岁以下的38万少年儿童进行甲状腺癌检测,截止2018年3月共有162人确诊。但是,经市民团体举报,甲状腺癌检测存在问题。福岛县“县民健康调查”讨论委员会现调查显示,至少有11名患者被漏检。  据日本《朝日新闻》7月8日报道,福岛

治疗甲状腺癌的方法介绍

  甲状腺癌的治疗原则为以手术为主的综合治疗。治疗方法主要取决于患者的年龄、肿瘤的病理类型、病变的程度以及全身状况等。以手术为首选,术后辅以内分泌治疗,必要时选用放、化疗在内的综合治疗。  1.手术治疗  甲状腺癌的手术治疗是其主要治疗方法,包括甲状腺本身的手术,以及颈淋巴结清扫。不论病理类型如何,

小儿甲状腺癌的病因分析

  甲状腺癌发生的真正原因尚不清楚,大部分认为与以下因素有关:  1.放射性物质影响  许多临床资料证实甲状腺癌的发生与接受放射性物质有关,近来认为甲状腺癌与HLA-DR7(人类白细胞抗原-DR7)有关。  放射损害,已经证明头颈部外放射是甲状腺的重要致癌因素,特别是小儿。国外有人收集到602例15