肿瘤医院专家发现非髓样甲状腺癌易感基因
记者从天津市肿瘤医院获悉，该院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，新近在国际上首次发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，在研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，也为今后临床患者的早期诊治和家系成员的筛查提供了便利的检测手段。该结果于近日发表在Nature(《自然》)杂志子刊Scientific Reports(《科学报道》)上。 据介绍，甲状腺癌现已成为我国发病率增长速度最快的恶性肿瘤，发病率10年增长了近5倍，而非髓样甲状腺癌占所有甲状腺癌的95%以上，且非髓样甲状腺癌呈现家族聚集现象。对于该病为何呈现家族聚集性，以及特异性遗传易感基因一直是该领域的研究焦点。 该研究发现，不同家系患者携带的易感基因突变点是不同的，为家族性非髓样甲状腺癌的临床......阅读全文
肿瘤医院专家发现非髓样甲状腺癌易感基因
记者从天津市肿瘤医院获悉，该院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，新近在国际上首次发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，在研
甲状腺癌遗传基因揭开庐山真面目
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究
甲状腺癌遗传基因“显形”
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究
甲状腺癌遗传基因被发现
日前从天津市肿瘤医院获悉，天津市肿瘤医院副院长高明联合该院肿瘤分子诊断中心教授于津浦，近期发现了家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为进一步研究此类疾病遗传学提供了新思路。同时，研究中所开发使用的甲状
NatureGenetics揭示肠癌易感基因
来自牛津大学的研究人员通过测序具有强肠癌家族史人们的基因组，发现了两个基因的罕见DNA缺陷与这一疾病具有极大的关联。相关论文发表在12月23日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 研究人员对20名具有强肠癌家族史的人们的完整DNA基因组进行了测序。其中有8人患有肠
研究发现肺炎易感基因区域
芬兰奥卢大学日前发布新闻公报说，该校等机构研究人员发现了与肺炎风险相关的多个基因区域，进一步显示吸烟和肥胖等已知风险因素与肺炎发病之间可能存在因果关系。 据公报介绍，肺炎可由细菌、病毒或真菌引起，老年人、慢性呼吸系统疾病患者、免疫功能低下者以及大量饮酒者、吸烟者的风险更高。 奥卢大学与爱沙尼
东亚人易感长新冠！全球首个全基因组测序找到易感基因
导语：新冠感染后果，因人而异，与易感基因密不可分。目前，已知长新冠与200多种症状有关，包括严重疲劳、肺功能障碍、神经疼痛以及注意力和记忆力困难。但是，导致长新冠发展的生物学机制仍不清楚。近日，科学家首次在基因中找到了问题的可能答案：在肺部和免疫细胞中均很活跃的FOXP4基因附近DNA片段，与患
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
家族性甲状腺非髓样癌的概述
甲状腺非髓样癌(nonmedullary thyroid carcinoma，NMTC)是是指起源于甲状腺滤泡细胞的恶性肿瘤，包括乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌，占甲状腺癌的大部分。而甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。既往的认识中，具遗传倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌，而非髓样癌一般是散发性的。
研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）
中英合作发现甲流重症易感基因
流感在一些特殊人群中，易造成严重并发症，甚至引起重要器官功能衰竭，导致患者死亡。在这些特殊重症患者中，除了年老体弱者和儿童外，哪些因素能影响流感重症发生这一问题，一直是科学界探索的热点。最近，北京佑安医院与英国牛津大学分子医学研究所合作研究发现，人体第11号染色体的某个基因位点，与人群
英研究发现脑膜炎易感基因
一项最新研究发现，有些人很容易感染脑膜炎，但有些人对脑膜炎天生免疫，这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对B型脑膜炎球菌的疫苗。 英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说，他们和同行收集了英国、荷兰、奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎
我国科学家发现白癜风易感基因
由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究，发现了白癜风易感基因，并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。
多个新乳腺癌易感基因确定
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507019.shtm
10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达
疾病易感基因检测的原理是什么
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因
Nature重要论文：揭示新癌症易感基因
由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现：一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传，新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》(Nature)杂志上。 研究结果表明，携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会
导致肝癌的易感基因区域被发现
军事医学科学院院长、中国科学院院士贺福初领衔的蛋白质组学国家重点实验室，在肝癌研究领域又有重大科学发现。日前，在军事医学科学院蛋白质组学国家重点实验室功能基因组学课题组的带领下，国内多家单位合作，在人类染色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。 该课题组组长周
多个新乳腺癌易感基因确定
英国剑桥大学和加拿大拉瓦尔大学的科学家开展了一项大规模国际合作，确定了至少4个与乳腺癌相关的新基因，这些基因最终可能被纳入检测，以确定女性罹患乳腺癌的风险，并为开发新疗法提供参考。相关研究刊发于最新一期《自然·遗传学》杂志。目前乳腺癌基因检测只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少数基因，但这些
基因测序仪在药物易感基因上的应用
个体基因型的差异可能会使相同的药物有不同的用药结果，确定患者相应的基因型实现更精准的用药，更大程度的提高用药效果。
家族性甲状腺非髓样癌的症状体征
FNMTC约占甲状腺癌的5%，除了其家族史，并无特殊的临床特征可将FNMTC与散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在发病年龄、性别和转移方式上与散发性者相似。主要临床表现为： 1.女性患者较男性多，女∶男约为2∶1，平均年龄约为38岁。 2.甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块，常被患者或
家族性甲状腺非髓样癌的检查方法
实验室检查： 细针穿刺抽吸细胞检查。 其他辅助检查： 影像学检查，如B超、CT、MRI及核素扫描等检查能明确肿物性质，其诊断意义同散发型甲状腺癌。
家族性甲状腺非髓样癌的发病机制
FNMTC多为甲状腺乳头状癌，约占90%，其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报道，患病家族成员之一所患为甲状腺未分化癌，而其他成员则患分化性甲状腺癌，可能提示着肿瘤的进展。病理特点上，FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较多累及甲状腺双侧，呈多灶性改变和细胞嗜酸性变。Uchino等发现，FNM
高通量解析骨质疏松非编码易感变异被揭示
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517668.shtm西安交通大学生命科学与技术学院杨铁林教授团队开发了一个增强子调控网络打分方法，鉴定了33个显著富集的转录因子，并发现这些转录因子显著富集到转录激活和骨代谢相关分子通路。近日该研究成果发
我国科学家发现疑似抑郁易感基因
近日，我国科学家成功发现一个可能的焦虑或抑郁易感基因。相关研究成果作为封面文章日前发表在《神经科学通报》(Neuroscience Bulletin )上。 情感障碍(例如焦虑和抑郁)在全球范围内具有较高的发病率，往往给病人造成心理和生活上的诸多困扰和障碍，严重者更会表现出自杀倾向。此
武汉大学邓长生小组发现胃癌易感基因
“随机找一人提取基因，就能知道他以后是否可能患上胃癌。”武汉大学中南医院消化内科博士生导师邓长生教授团队历经10年研究，在国内率先筛查出6个与胃癌有关的易感基因。 日前，在湖北省科技厅主持的鉴定会上，来自北京、上海等地的消化界权威专家认为该研究达“国际先进水平”，该研究的相关论文被世界著名的科技文献
家族性甲状腺非髓样癌的发病原因
1.遗传学特点 如果FNMTC作为一种独立的遗传性疾病是确实存在的，在现有的大量患者中应该可以发现一些大的家系。患者家系不仅有助于了解本病的遗传方式，而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系，共有11位甲状腺乳头状癌
家族性甲状腺非髓样癌的疾病诊断
1、家族史 本病为部分传递的常染色体显性遗传，在某些家系中，家庭成员患甲状腺良性疾病(如结节性甲状腺肿)的比例增高。因此对所有甲状腺非髓样癌的患者，均需注意家族史的了解。 2、临床表现 在临床表现上，FNMTC与分化型甲状腺癌在发病年龄、性别、肿瘤直径、局部侵犯、淋巴结转移、合并甲状腺炎等方面
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w