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外显子测序发现急性红细胞白血病新突变

急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术,发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变,为理解急性红细胞白血病的发生发展过程提供了新的证据。 研究思路 研究结果 1. 外显子组测序筛选AML相关高频突变 为了筛选和AML相关的特异性高频突变,研究人员对158个临床AEL病人(91个男性,67个女性)进行了详细的临床分类(37个MDS-AEL,108个N-AEL,13个AML-MRC)和细胞遗传学特性分析。然后运用全外显子测序(由上海伯豪二代测序平台提供),研究人员对其中的6个AEL样本及其remission样本进行了体细胞突变分析,共发现了436个白......阅读全文

外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病(AEL)...

外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病(AEL)新突变中的应用急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对A

外显子测序发现急性红细胞白血病新突变

急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术,

2018年微生物领域都有哪些惊人发现?

  细胞是构成人体的基本单位。一个成年人的细胞数量大约是10的13次方,而与人体共生的细菌比人体细胞还要多10倍,其中肠道菌群就包含了500-1000种不同的细菌。早在1886年,就有学者发现了大肠杆菌对消化有辅助作用。由此而展开的,对大肠杆菌、双歧杆菌等常见肠道菌的发现和功能探索也开启了早期人类对

粪便检验及进展

  粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息,具体来说,进行粪检验,一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等

基因测序市场深度剖析

   Technologies(现为Thermo Fisher收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章,对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士,怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。   ▌第一篇:基

Nature盘点:12篇文章回顾2018年肿瘤领域进展!

  每年的岁末年初,Nature Reviews系列杂志都会邀请几十位相关领域的大牛撰写一系列年度综述文章,回顾过去一年的进展,对新的一年提出展望。温故而知新,对于没空去研读每一篇综述的我们而言,这无疑是一项大福利。  在肿瘤领域,今年的回顾文章涉及肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、前列腺癌、转移性肾癌

白血病领域近期重磅级研究成果!

  近年来,科学家们在白血病领域进行了大量深入的研究,同时也取得了很多可喜的研究成果,本文中,小编对近期科学家们在该领域的重要研究成果进行整理,分享给大家!  【1】Cancer Cell:科学家在急性髓性白血病疗法开发上获重大突破!  doi:10.1016/j.ccell.2019.06.003

Nature对儿童癌症基因组分析,有望实现儿童癌症精准治疗

  在一项新的研究中,来自美国圣犹大儿童研究医院等研究机构的研究人员证实患有癌症的儿童和成年人通常具有不同的发生突变的基因来促进疾病产生,这提示着这些患者可能受益于不同的疗法。这一发现强调了对儿童癌症进行精准医疗的必要性。相关研究结果于2018年2月28日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“P

中国医学科学院蛋白质组学大会报告集锦

  2011年11月17日,第一届蛋白质组学研讨会在中国医学科学院基础医学研究所成功召开,研讨会邀请了程书钧院士、徐平研究员等 8位国内蛋白质组学及疾病研究领域著名的学者,做了关于蛋白质组学和生物医学相关的精彩报告。学者们综述

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

Nature子刊:一种白血病的基因组景观图

最近,来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划(PCGP)的一个国际研究团队,已绘制了核心结合因子急性髓系白血病(CBF-AML)的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志上。

Nature子刊:一种白血病的基因组景观图

  最近,来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划(PCGP)的一个国际研究团队,已绘制了核心结合因子急性髓系白血病(CBF-AML)的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志

李海涛团队《自然》发表合作论文助力白血病研究

  2017 年 3 月 9 日,国际学术期刊《自然》正式发表了清华大学医学院基础医学系、北京结构生物学高精尖创新中心(清华)李海涛课题组参与合作的题为“ENL links histone acetylation to oncogenic gene expression in acute myelo

2018年5月CRISPR/Cas最新研究进展

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。  

癌症免疫疗法的近几年的研究进展

  癌症免疫疗法是一种针对人体免疫系统而非直接针对肿瘤的疗法,其已有30多年历史,它治疗的是人体免疫系统而非直接针对肿瘤。酝酿了数十年的癌症免疫疗法终于确定了它的潜力,在临床试验中表现出令人鼓舞的效果。  【1】默沙东免疫疗法Keytruda黑色素瘤一线治疗击败百时美Yervoy

量身打造!RNA-Capseq更适合临床融合基因检测

  基因融合或易位可能产生功能改变的嵌合蛋白,也可能重新排列基因启动子,通过激活原癌基因或抑制抑癌基因导致细胞信号通路紊乱,它们在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色。[1,3] 例如,BCR–ABL1融合会导致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信号通路的组成型激活,使细胞逃避凋亡,实现无限增殖。

PCR技术应用一:诊断单基因疾病

   自1987年秋以来,PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病,但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明,在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项

全民测序时代 基因测序到底有什么用?

  近两年精准医学的概念逐渐深入人心,这是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”,希望精准医学可以引领一个医学新时代。随后习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求国家成立中国精准医疗战略专家组,科

基因修饰小鼠(GEM)模型在肿瘤学研究中的应用(二)

最近,CRISPR/Cas9系统也应用于靶基因的抑制(CRISPRi)或激活(CRISPRa)的遗传修饰。这类修饰系统可用于研制相应致癌基因,和/或抑制TSGs基因的诱导和可逆激活小鼠模型。比如借助CRISPRa为基础的系统,通过激活致癌基因的转录,达到研究其致癌潜力的目的。虽然CRISPR/Cas

抗疟疾领域最新研究进展一览

  本期为大家带来的的抗疟疾领域的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Science:重大突破!根治疟疾有戏!选择性抑制PfCLK3蛋白可杀死处于各个发育阶段的疟原虫  doi:10.1126/science.aau1682.  在一项新的研究中,来自苏格兰格拉斯哥大学等研究机构的研究人

二代基因测序对癌症治疗究竟是奢侈品,还是标配?

  Bryce Olson是英特尔的一名员工,几年前,非常突然的,Bryce被诊断出了IV期前列腺癌,肿瘤的侵袭性很强,而且已经发生了多处转移。一开始,Bryce尝试了手术、化疗和放疗,然而这些传统疗法都不能阻止肿瘤的发展。Bryce想,按照这样发展,自己大概看不到女儿小学毕业了。  传统疗法的大门

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

2011年"中国高等学校十大科技进展"入选项目介绍

  2011年12月12日,由教育部科学技术委员会组织评选的2011年度“中国高等学校十大科技进展”在京揭晓。现将2011年度入选项目名单予以介绍。 一、正调控水稻种子大小、粒重和产量的GS5基因克隆与功能研究   主持单位:华中农业大学 主持人:何予卿   经过近10年的研究,由华中农业大学

多种常见高发癌可超早期无创检测

  我国世界最大的“基因工厂”目前的技术可一次性检测508个肿瘤相关基因,解读88种肿瘤药物,全面、精准地解读肿瘤药物和基因的关系,根据患者的基因信息,协助医生选择合适的治疗药物,为患者制定个体化治疗方案  国际:已公布超过1万个癌症基因组数据  这是一个众所周知的案例——好莱坞影星安吉丽娜•朱莉,

研究揭示唐氏综合征儿童白血病前期转化为白血病的机制

  白血病(Leukemia)是一种血液系统癌症,表现为骨髓、血液以及其他组织被无限增殖的不成熟的造血细胞浸润,抑制正常的造血功能。髓系白血病(Myeloid Leukemia,ML)是指粒细胞、单核细胞、红细胞或巨核系发生病变的白血病。ML是儿童中出现频率最高的癌症,而患有唐氏综合征(Down s

Nature:RNA 修饰研究有助表观转录组学进一步发展

  这是一个与 mRNA 结合的细菌核糖体的分子模式图,该核酸蛋白复合体正在合成蛋白质。  随着科研人员逐渐揭开 RNA 修饰的奥秘,帮助我们了解表观转录组学(epitranscriptomics)的工具也变得越来越多了。  2004 年,以色列特拉维夫大学(Tel Aviv University

儿童急性白血病,你给我站住!

  在美国每10例新诊断的癌症病例中就有一例是血癌。白血病(Leukemia)按起病的缓急可分为急性、慢性白血病。急性白血病细胞分化停滞在早期阶段,以原始及早幼细胞为主,疾病发展迅速,病程数月;慢性白血病细胞分化较好,以幼稚或成熟细胞为主,发展缓慢,病程数年。急性白血病通常来势汹汹、如排山倒海一般,

基因检测研究七大最新进展

1. MIT与哈佛大学“多基因风险评分”技术可预测5种严重疾病的风险 麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所的科学家表示,他们已经开发出一种基因组筛查工具,它可以预测乳腺癌,2型糖尿病,冠状动脉疾病,心房颤动和炎症性肠病的风险。识别这些高风险人群,有利于提供个体化的预防性护理。Broad团队与麻省总

揭开基因检测的面纱:预测疾病 伦理困境

5月31日,北京亦庄诺赛基因公司实验室。   自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌,基因检测瞬间火起来了。从2007年以来,无论是发达国家还是发展中国家,从科研机构到商业公司,市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情

上海交大Nature子刊发表测序新成果

原文地址:http://www.ebiotrade.com/newsf/2015-11/20151127102519891.htm   生物通报道  来自上海交通大学附属第六人民医院的研究人员报告称,她们采用全外显子及靶向测序技术鉴别出了ROBO1和ROBO2突变是与骨髓