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当前，不少想要孩子的不孕不育患者、高龄妇女选择做试管婴儿来获得生命的孕育，然而在体外受精的胚胎植入子宫前，如何排除带有遗传性疾病及其隐患的胚胎生下健康宝宝，成为患者和医学界共同关心的事。 前不久，中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队成功开发出了基于新一代单细胞全基因组测序技术的植入前胚胎遗传学检测技术，比传统方法更进了一步。 据介绍，该技术可以结合相关的家族遗传信息，一次性地对所有染色体进行拷贝数检测，能够更精确地分辨出1Mb大小的结构异常。与以往的传统技术比较，这一技术平台更加快速、准确、成本更低，拥有广泛的临床应用前景。 2012年的“中国不孕不育现状调查”数据显示，我国不孕不育症的发生率约占生育年龄妇女的15%—20%。“在临床上，无论是自然受孕还是体外受精周期中，高龄（35岁以上）妇女，受孕机会都明显降低。”众多患者需要借助体外受精技术辅助孕育，中国人民解放军总医院妇产科副主任医师王辉介绍。 ......阅读全文
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
第一位MALBAC宝宝周岁照（左：谢晓亮；右：陆思嘉） 1、女明星与被拒的申请 2013年，有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺，原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1，这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的
生育能力随年龄而变化。进入青春期后的青少年期，男性和女性便具备了生育能力。女孩进入生育年龄的标志是开始排卵和月经来潮。通常的理解是，女性绝经后便无法再怀孕。一般而言，女性的生殖潜能会随着年龄增长而降低，生育能力在绝经前5至 10年内终止。 在当今社会，因年龄引起的不孕不育越来越普遍，许多女性因
2016年4月6日，一个看似普通的健康男婴在墨西哥出生，除了这个婴儿的父母和美国主治医生等少数知情人外，其他人并不知道他的特别之处。直到9月底，这个男婴的主治医生团队在美国《生育与不孕》杂志上发表学术论文，公开了他的出生过程，才引起媒体和同行的广泛关注，原来这个男婴是世界上第一例经过核移植操作获
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
在科幻电影中，“蜘蛛侠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改变，运动能力突破人类极限，拥有了超强的力量与敏捷性。现实生活中，对基因的优化和改造同样是科学家致力研究的方向。今年四月，中山大学生命科学院黄军就副教授修改了人类胚胎中导致β型地中海贫血的基因，作为世界首例人类胚胎基因修改，这项实验成果引发了
“在我国，染色体易位患者并不鲜见。我们研发出的染色体易位诊断新技术，可帮助患者健康生育。”4月6日，在长沙召开的“染色体易位诊断新技术MicroSeq临床医用”新闻发布会上，中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈称。 染色体易位，是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等在内的染色质数量不变的结构异常性
浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种
成瘾 科罗拉多大学健康和成瘾中心：神经科学、基因和环境的研究人员希望了解对酒精和大麻成瘾是如何发展的。他们正通过表观基因组来寻找答案。表观基因组位于基因组之上，是DNA周围的化合物网络，它们修饰基因组，却不改变DNA序列。通过靶向的甲基化测序，研究人员正在确定与药物滥用者的大脑扫描图像相关的表
如果你正在进行试管婴儿（IVF），你可能会进行一项检查，即胚胎染色体的检查。用于非整倍体（染色体异常）的植入前基因检测（PGT-A，Pre-implantation genetic testing for aneuploidy）是一种附加的测试，其能帮助选择携带正确染色体的胚胎，IVF诊所所推广
不孕不育是现代社会年轻夫妇经常会遇到的问题。引发不孕不育的原因有很多，其中既包括遗传性的因素，也包括环境因素。生活习惯的改变也会导致不孕不育的发生。为了解决这一问题，研究者们也进行了大量的工作。针对近期不孕不育相关领域的研究进展，进行简要盘点，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Science：新
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
2015年 11月8日，在中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头下，“中国聋病基因组计划（CDGP）”全面启动落地，该项目旨在应用新一代测序技术，针对百种以上耳聋疾病，包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究，深度挖掘聋病患者基因型—表型特征，实现聋病的
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
生物 医学 美 国 遗传研究更深入掌控基因；细胞学攻克检测与治疗多项难题；脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆，发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。 田学科（本报驻美国记者）遗传学方面，杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图，而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方
美 国 遗传研究更深入掌控基因；细胞学攻克检测与治疗多项难题；脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆，发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。 遗传学方面，杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图，而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方，揭示了许多固体肿瘤中基因异常的源头；冷泉港实验
核酸分子杂交技术由于核酸分子杂交的高度特异性及检测方法的灵敏性，它已成为分子生物学中最常用的基本技术，被广泛应用于基因克隆的筛选，酶切图谱的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突变的检测等。其基本原理是具有一定同源性的原条核酸单链在一定的条件下（适宜的温室度及离子强度等）可按碱基互补原成双链。杂交的
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
随着30年的科学发展进步，基因筛查技术也发生了重大的变化，最近，两家生物技术公司MyOme和Genomic Prediction发布了一则消息，表示他们的胚胎植入前基因检测技术可以帮助有需求的人，选择基因、“定制婴儿”！ 总所周知，对于年龄较大和重复流产的产妇，胚胎植入前进行基因检测能够显著
Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。 Lisa Ferlita说，“我们的胜算不大，因此我们必须做到我们能够做到的努力，以免再次生出有此种情况的孩子，因为这个情况太复
生物通报道：《Cell Stem Cell》杂志是2007年Cell出版社新增两名新成员之一（另外一个杂志是Cell Host & Microbe），这一杂志内容涵盖了从最基本的细胞和发育机制到医疗软件临床应用等整个干细胞生物学研究内容。这一杂志特别关注胚胎干细胞、组织特异性和癌症干细胞
【1】Nature：开发基于DNA包装的新型血检可检测多种癌症 doi：10.1038/s41586-019-1272-6 近日，来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员开发了一种简单的新型血液检测方法，通过发现癌细胞脱落的DNA碎片在血液中循环的独特模式，可以检测七种不同类型癌症
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗
2013年7月11日，华大健康宣布推出一项基于高通量DNA测序的流产组织染色体异常检测服务。借助这种准确、全面、高效且分辨率高的检测技术，广大医师可以通过对流产组织进行检测及分析，用以辅助判断导致流产的遗传因素，从而为临床诊断提供参考，为再次备孕的夫妇提供合理的遗传学指导。 自然流产的发生
我们知道美国试管婴儿过程中有一个好处就是在胚胎移植之前可以对胚胎的基因染色体进行检测。我们整理了关于基因检测的常见的5个问题。为什么需要基因检测？使用基因检测来确保怀上基因正常的健康的孩子。有些夫妻可能是遗传性疾病的携带者，他们不想遗传给孩子，如囊性纤维化。还有一些其他情况，女性伴侣年龄较大或卵子品
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同解读科学家们在人类生育力研究上取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：blacklistednews.com 【1】Nature子刊：高龄生育风险不容忽视，孕妇男性后代心血管疾病风险升高！ doi：10.1038/s41598-019-53199-x