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中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法

2015年12月28日,美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA,PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析),可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断,以避免严重遗传病患儿的出生。 MARSALA方法示意图 作为植入前胚胎遗传学诊断的新方法,MARSALA技术关键的创新点是在单细胞水平上,通过一步高通量测序即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常,同时完成高精度连锁分析,全面提高诊断的覆盖面和精准性。 人类的......阅读全文

我国体外受精胚胎遗传学诊断达世界先进水平

  7月21日,人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇,携首个“世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)试管婴儿”,亮相长沙。   这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破,试管婴儿成功率将进一步提高,而婴

胚胎检测帮助生出健康宝宝

  当前,不少想要孩子的不孕不育患者、高龄妇女选择做试管婴儿来获得生命的孕育,然而在体外受精的胚胎植入子宫前,如何排除带有遗传性疾病及其隐患的胚胎生下健康宝宝,成为患者和医学界共同关心的事。   前不久,中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队成功开发出了基于新一代单细胞全基因组测序技术的植入前

中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法

  MARSALA方法示意图  2015年12月28日,美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA,PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断

喜讯 | 做试管婴儿,也有保险啦!

   自1989年,第三代试管婴儿诞生至今,该技术已经有了长足的发展,在临床与实践中为千千万万受先天遗传性疾病困扰而不敢生育的病人带来福音。而PGS/PGD/NICS®作为第三代试管婴儿技术的主力军,也备受医生和患者的青睐。  近日,亿康基因联合泰康在线隆重推出了为试管婴儿承保的服务,为受检者提供精

上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生

  2月5日,上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地,更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。  去年,婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗

2016年基因检测行业现状及发展趋势分析

  目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家,按照业务范围划分,这些公司可以分为:  ①最上游的基因检测仪器开发企业(测序仪、芯片扫描仪、PCR设备);  ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业(建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片);  ③提供第三方基因检测服务的中游企业;  ④提供测序数据存

基因检测行业调研(包含企业梳理、行业监管)

  一、基因检测公司梳理  目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家,按照业务范围划分,这些公司可以分为:①最上游的基因检测仪器开发企业(测序仪、芯片扫描仪、PCR设备),②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业(建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片),③提供第三方基因检测服务的中游企业

2016年基因检测行业分析

  如果是基因测序产业上游的公司,产品销售的目标客户广泛,横跨科研、医疗、商检领域,产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒,其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的,DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品,国内

中国修改人类胚胎DNA引热议:婴儿可被设计

  在科幻电影中,“蜘蛛侠”被放射性蜘蛛咬了一口后,DNA改变,运动能力突破人类极限,拥有了超强的力量与敏捷性。现实生活中,对基因的优化和改造同样是科学家致力研究的方向。今年四月,中山大学生命科学院黄军就副教授修改了人类胚胎中导致β型地中海贫血的基因,作为世界首例人类胚胎基因修改,这项实验成果引发了

【盘点】单细胞测序研究进展一览

  细胞是生物学的基本单位,近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术,该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组,更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降,破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始

如果基因更够选择,你会怎样编辑未来?

   随着30年的科学发展进步,基因筛查技术也发生了重大的变化,最近,两家生物技术公司MyOme和Genomic Prediction发布了一则消息,表示他们的胚胎植入前基因检测技术可以帮助有需求的人,选择基因、“定制婴儿”!  总所周知,对于年龄较大和重复流产的产妇,胚胎植入前进行基因检测能够显著

中国首例“芯片试管婴儿”在郑州诞生

  一名3公斤重的“芯片试管婴儿”日前在河南省的郑州大学第一附属医院诞生,记者3月12日从该院院长阚全程教授处了解到,经过几天的体检和观察,目前该女婴状况良好。  “芯片试管婴儿”是应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片(SNP芯片)技术进行胚胎植入前遗传学诊断的试管婴儿。阚全程说,是次“芯片试

盘点:下一代测序技术在日常生活中的10大应用

  成瘾  科罗拉多大学健康和成瘾中心:神经科学、基因和环境的研究人员希望了解对酒精和大麻成瘾是如何发展的。他们正通过表观基因组来寻找答案。表观基因组位于基因组之上,是DNA周围的化合物网络,它们修饰基因组,却不改变DNA序列。通过靶向的甲基化测序,研究人员正在确定与药物滥用者的大脑扫描图像相关的表

基因检测临床应用领域市场分析

  基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业,其中,最受关注的是医疗健康行业的临床应用。在《医健产业数据观系列 | 基因检测临床应用领域市场分析(上)》一文中,我们详细介绍了基因检测在医疗领域的临床应用,并对基因检测的全球与中国市场规模进行了估测分析。接下来,本文将对基因检测在临床应

马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病

  马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想,马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术,能够进行最新的基因检测。  马来西亚是全球四大医疗保健国之首,其医疗领域受全球追捧,其中,试管

Illumina推出孕前筛查新产品

Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS,该产品是为胚胎植入前的遗传学筛查(PGS)而开发的新一代测序方案,有望提高试管婴儿的成功率,预计将在6月份开始发售  Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS,一个为胚胎植入前的遗传学筛查(PGS)而开发的新一代测序(NGS)

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码

   在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内,一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。  聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用

中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码

  在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内,一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。  聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单

重磅喜讯:全基因组测序助力准父母订制双胞胎!

  一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法:  可用来检测体外受精(IVF)的胚胎是否发生了突变  随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素,许多育龄夫妇虽然很想要孩子,但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展,对于这样的夫妇来说,终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴

PGS临床应用争议大:未见显著提高活产率?

  不育不孕作为一种特殊的健康缺陷,与癌症、心血管等疾病并列,成为当今影响人类健康的主要疾病之一。根据中国人口协会、国家计生委联名发布的最新《中国不孕不育现状调研报告》显示,中国不孕不育发病率在12.5%-15%左右,患者人数超过4000万,即意味着8对夫妇中就有1对有不孕不育问题,试管婴儿等人工辅

《Nature》发文阐述人类围着床期胚胎发育分子调控规律

  2019年8月22日,北京大学第三医院乔杰课题组和汤富酬课题组合作,在国际权威学术期刊《自然》(Nature,IF:43.07)在线发表研究成果“Reconstituting the transcriptome and DNA methylome landscapes of human impl

2019年中国学者发表CNS统计,谁是CNS发表之王?

  【51/52】2019年4月4日,清华大学柴继杰课题组、中科院遗传发育所周俭民课题组和清华大学王宏伟课题联合同期背靠背发表两篇重量级Science文章,完成了植物NLR蛋白复合物的组装、结构和功能分析,揭示了NLR作用的关键分子机制,是植物免疫研究的里程碑事件。两篇文章分别是: "Li

大跃进 | 中国学者CNS发表超过100篇生命科学领域研究成果

  【50】2019年4月12日,中科院上海药物所徐华强,王明伟,浙江大学张岩及匹兹堡大学医学院Jean-Pierre Vilardaga共同通讯在Science发表题为“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

PNAS报道一种筛选平衡易位胚胎的新方法

  准阻断染色体易位向子代传递的等位基因映射识别技术  近日,PNAS发表了题为《Mapping Allele with Resolved Carrier State of Robertsonian and Reciprocal translocation in human pre-implanta

基因测序有望用于辅助生育医疗 PGS技术助力试管婴儿成功率

  基因测序的应用,除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用;其另一重大应用——胚胎植入前遗传学筛查技术(Preimplantation Genetic Screening, PGS)将在辅助生育医疗领域应用。  9月5日,美国斯坦福大学生育和生殖医学中心与中国国内最大的试管婴儿连锁品牌爱维艾夫医疗

华大基因获批开展高通量基因测序临床应用

  日前,国家卫生计生委医政医管局委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位,开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作。华大基因成为获批单位之一。   据悉,华大基因下属的深圳华大临床检验中心获批开展

患者指南(美国生殖医学会ASRM):年龄和生育能力

  生育能力随年龄而变化。进入青春期后的青少年期,男性和女性便具备了生育能力。女孩进入生育年龄的标志是开始排卵和月经来潮。通常的理解是,女性绝经后便无法再怀孕。一般而言,女性的生殖潜能会随着年龄增长而降低,生育能力在绝经前5至 10年内终止。  在当今社会,因年龄引起的不孕不育越来越普遍,许多女性因

基因检测对生殖健康产业的革新

  2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目,然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位,正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。   根据国泰君安的最新报告,随着社会与科技的发展,人类在甚至健康领