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中国科学家最近破解了重度痤疮的发病之谜，原来是两个基因在作怪。这一发现将有助于医生对重度痤疮患者的早期诊断及干预，更有望规避下一代的患病风险。该研究论文昨发表在国际学术期刊《自然·通讯》上。 昆明医科大学第一附属医院皮肤科、中科院昆明动物研究所等研究团队历时3年，从全国30余家医院收集到近8000例我国汉族重度痤疮患者及对照样本资源，率先运用全基因组关联研究方法进行基因筛查与分析，发现两个遗传易感基因：SELL和DDB2，分别与雄激素代谢通路、炎症过程及疤痕形成有关，它们的异常表现很可能导致重度痤疮的发生。 痤疮在临床上主要分为轻度和重度两种。论文通讯作者、昆明医科大学第一附属医院皮肤科主任何黎教授说，两种类型痤疮对患者的困扰不同：轻度主要局限于面部，皮损少、炎症轻;重度则表现为颜面、前胸及后背部的囊肿、结节，易形成瘢痕，损害重、病程长、遗留的瘢痕临床疗效不佳。另外，他们在近10年的研究中发现，痤疮遗传度高达88......阅读全文
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度糖尿病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. Nature：利用细胞替换疗法治疗1型糖尿病取得重大进展！胞外基质组分决定着胰腺祖细胞的命运DOI: 10.1038/s41586-018-0762-2 I型糖尿病是一种自身免疫性疾病，它会破坏胰腺中产
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
由中国科学院、中国工程院主办，中国科学院学部工作局、中国工程院办公厅、中国科学报社承办，中国科学院院士和中国工程院院士投票评选的2016年中国十大科技进展新闻、世界十大科技进展新闻，2016年12月31日在京揭晓。 入选新闻囊括了一年来最重要的科学发现和技术突破。 入选的2016年中国十大
今年是遗传学家、生物统计学家李景均先生著作的英文版《群体遗传学导论》一书出版70周年。该书是中国现代史上迄今为止极少数在中国出版但在西方某个科技领域产生重大影响的专业书。绝大多数新中国成立后出生的人可能都不知道李景均是谁。在美留学的大陆学生，除非所学专业和人类遗传学有关，恐怕大多数也不知道李景均是谁
图为在北京中国科学院遗传与发育生物学研究所，一名研究人员在展示感染寨卡病毒的哺乳动物小鼠神经干细胞图像。 图为许执恒研究员在介绍小头畸形症状表现。 2015年以来，寨卡病毒感染在南美洲爆发并在全球范围内扩散蔓延。（中科院遗传与发育生物学研究所供图） 近日，国际一流学术期刊《细胞•干细胞》在
最近，我国科学家完成的一项其实技术上和概念上都没有太多亮点的研究，也就是中山大学副教授黄军就及其同事利用一种名为“CRISPR”的基因编辑技术，试图修复存在遗传缺陷的人类胚胎，把“基因编辑”“CRISPR”“基因技术改造人类”等等听起来高深莫测或耸人听闻的名词一股脑推送到公众视野中。 过去几周
近日，国际一流学术期刊《细胞·干细胞》在线发表了中国科学家团队撰写的文章。该研究由中科院遗传与发育生物学研究所许执恒团队与军事医学科学院微生物流行病研究所秦成峰团队合作，首次建立寨卡病毒小头畸形动物模型，并证实寨卡病毒可以直接导致小头畸形的发生。 2015年以来，寨卡病毒感染在南美洲爆发并在全
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
有研究人员认为，近乎80%的新生儿出生缺陷他们目前并不清楚发病机制，影响新生儿健康状况的因素非常之多，近年来，科学家们在新生儿健康研究领域取得了一定的研究进展，本文中小编就对相关研究报道进行梳理，分享给各位，让我们共同关注新生儿的健康状况。 【1】震惊！80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发
在一片恐慌与焦虑中，甲型H1N1流感持续升级，流感疫情呈迅速蔓延之势，随着疫区人口的频繁流动，宛如涟漪般开始向全球波及。气氛顿时紧张起来。 SARS留给公众的记忆依然盘桓不去，在甲型H1N1流感面前，中国严阵以待的规模并不陌生。 然而，对于这个幽灵杀手，我们的了解有多少?面对它，我们
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
“十大科学新闻”评选是《环球科学》(《科学美国人》杂志中文版)每年一度的重头戏，也是本年度全球各大科学领域的重大事件进行的一次全面盘点。经过专业编辑和专家团队的商讨，《环球科学》初步挑选出了30条候选新闻，接受网友的点评和投票。 1、超光速粒子挑战爱因斯坦相对论 9月23日，欧洲核子研究中心
本期为大家带来的是糖尿病领域的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Science子刊：我国科学家揭示靶向YY1有望治疗糖尿病肾病 doi:10.1126/scitranslmed.aaw2050. 糖尿病肾病（diabetic nephropathy）是肾衰竭的主要原因，但缺乏对
六十岁月一甲子，不忘初心再出发。 60年前，中国医学科学院成为新中国成立后的三大科学院之一，成为我国医疗卫生系统的国家队和先行者。 从“落后”到“领先”，从“模仿”到“原创”，从“空白”到“超越”……60年来，医学科技创新路上的每一步都有中国医学科学院人深深的足迹，为人民健康护航途中的每一次
中国癌症报告数据显示，中国的癌症患者数量巨大，仅2015年就新增430万人，死亡280万人。 但在此前学界共识中，常见的恶性肿瘤也有底线：只和患者同归于尽，不会传染给周边健康人。 不过，《自然》杂志新近发表的一篇论文展示出让人担忧的新证据：在一种双壳贝类的海洋贝类中存在可传播的癌症，而且这种
结核病是一种严重危害人类健康的慢性传染病，目前全球有约20亿人被感染，每年新出现结核病患者约800-1000万，每年因结核病死亡人数约为 200-300万。而帕金森病则是最常见的一种神经退行性运动障碍疾病，每年全球也有数百万人受累，其中主要是老年人。然而一项最新的研究发现，这两种危害人类健康
曾在政坛叱咤风云的铁娘子撒切尔夫人，以其天赋异禀的记忆力和铁腕的经济国防决策闻名。然而在其执政后期，数据库般的记忆天赋和纵横捭阖的斡旋风范开始瓦解，铁娘子的风采一去不返。此外，美国总统里根、文豪马尔克斯、诺奖科学家高锟，这些人类最智慧的大脑，在阿兹海默病（Alzheimer’s Disease）
1928年，英国微生物学家亚历山大·费莱明首次从青霉菌中发现了具有抗金黄色葡萄球菌活性的青霉素，从此进入了抗生素的黄金时代。在第二次世界大战中，青霉素作为一线药用抗生素拯救了成千上万人的性命，大大降低了由于伤口处细菌感染而引起的死亡几率，因此名声大噪的“神药”青霉素的价格曾一度比黄金还要昂贵。此
2011年12月12日，由教育部科学技术委员会组织评选的2011年度“中国高等学校十大科技进展”在京揭晓。现将2011年度入选项目名单予以介绍。 一、正调控水稻种子大小、粒重和产量的GS5基因克隆与功能研究 主持单位：华中农业大学 主持人：何予卿 经过近10年的研究，由华中农业大学
【1】Cell：我国科学家揭示环状RNA在先天免疫中起着重要作用 doi：10.1016/j.cell.2019.03.046 在真核生物中，共价闭合的环状RNA（circular RNA， circRNA）是由前体mRNA反向剪接数千个基因的外显子产生的。它们通常低水平表达，并经常表现出细
乳腺癌，是每个女性最想避开的疾病之一，却偏偏是名副其实的“头号女性杀手”，就连好莱坞著名女星——安吉丽娜·朱莉，因为BRCA1基因发生了突变，导致罹患卵巢癌和乳腺癌的风险大大增加，而毅然切除了自己的卵巢和乳腺。 据统计，全球每年有120万女性患上乳腺癌，50万人死于乳腺癌，在中国，每10个女性
2012年，内蒙古农业大学等单位的研究者完成世界首例双峰驼全基因组序列图谱，成果在世界顶级科学杂志Nature子刊Nature Communications上作为封面文章在线发表，引起了世界各国科学家的关注。有科学家指出，双峰驼全基因组序列图谱为人类提供了治疗糖尿病、高血压，增强免疫力的另外
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
众所周知，基因突变是导致肿瘤的重要因素，而对肿瘤患者样本进行基因检测已成为临床常用是检验内容。基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得人们可以更清晰地认识基因序列。2005年第一台高通量测序仪Genome Seq
糖尿病是现代社会的高发代谢疾病，发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：重磅！中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构，有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na
最近本土科学家完成的一项其实技术上和概念上都没有太多亮点的研究，也就是中山大学黄军就和同事们利用一种名为CRISPR的基因编辑技术试图修复存在遗传缺陷的人类胚胎，把“基因编辑”，“CRISPR”，“基因技术改造人类”等等听起来要么高深莫测要么耸人听闻的名词一股脑推送到公众视野中。过去几周中，笔者
2012年度“中国高等学校十大科技进展”在12月18日举行的教育部科学技术委员会全会上揭晓。 2012年度高校这十大科技进展是：安徽医科大学主持的全基因组外显子测序分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和少毛症致病基因研究，北京大学主持的强激光场下原子分子隧道电离研究，哈尔滨工业大学主持的先
3月5日，国务院总理李克强在政府工报告中指出，我国受癌症困扰的家庭以千万计，要实施癌症防治行动，推动预防筛查、早诊早治和科研攻关，着力缓解民生的痛点。 而国内外的经验早已经证明，采取早期预防、早期筛查、早期治疗等防治措施，对于降低癌症的发病和死亡具有显著效果。 10年前的3月5日，“在农村
本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Transl Med：科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一项刊登在国际杂志Science Translational M