我国科学家破解痤疮发病原因基因作怪导致重度痤疮
中国科学家最近破解了重度痤疮的发病之谜，原来是两个基因在作怪。这一发现将有助于医生对重度痤疮患者的早期诊断及干预，更有望规避下一代的患病风险。该研究论文昨发表在国际学术期刊《自然·通讯》上。 昆明医科大学第一附属医院皮肤科、中科院昆明动物研究所等研究团队历时3年，从全国30余家医院收集到近8000例我国汉族重度痤疮患者及对照样本资源，率先运用全基因组关联研究方法进行基因筛查与分析，发现两个遗传易感基因：SELL和DDB2，分别与雄激素代谢通路、炎症过程及疤痕形成有关，它们的异常表现很可能导致重度痤疮的发生。 痤疮在临床上主要分为轻度和重度两种。论文通讯作者、昆明医科大学第一附属医院皮肤科主任何黎教授说，两种类型痤疮对患者的困扰不同：轻度主要局限于面部，皮损少、炎症轻;重度则表现为颜面、前胸及后背部的囊肿、结节，易形成瘢痕，损害重、病程长、遗留的瘢痕临床疗效不佳。另外，他们在近10年的研究中发现，痤疮遗传度高达88......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
具有遗传风险的基因介绍BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
寻常痤疮的并发症
脓疱性痤疮破后脓液较粘稠，愈后遗留浅的瘢痕。 结节性痤疮有的位置较深，有显着隆起而在半球形或圆锥形。它们可以长期存在或渐渐吸收，有的化脓溃破形成显着的瘢痕。 萎缩性痤疮，丘疹或脓疱性损害破坏腺体，引起凹坑状萎缩性瘢痕。溃破的脓疱或自然吸收的丘疹及脓疱都可引起纤维性变及萎缩。 囊肿性痤疮形成
囊肿型痤疮的症状介绍
皮肤上出现大量大小不一的囊肿和结节； 囊肿和结节通常位于皮肤较深的部位，如皮脂腺和毛囊周围； 囊肿和结节可能会破裂，释放出脓液和血液； 囊肿和结节周围可能会出现红肿、疼痛等症状； 囊肿型痤疮容易留下疤痕和色素沉着。
如何治疗囊肿性痤疮
外用药物：医生可能会开具含有苯丙酸类、抗生素类或维A酸类的外用药膏或乳液，用于减轻炎症和控制细菌感染。这些药物需要长期使用才能看到效果。 口服药物：对于严重的囊肿性痤疮，医生可能会开具口服抗生素或异维A酸等药物。这些药物需要在医生的指导下使用，并且可能会有一些副作用。 光疗：光疗是一种通过使
痤疮丙酸杆菌的基本介绍
痤疮丙酸杆菌（学名Propionibacterium acnes）是丙酸杆菌属的一个种，引起痤疮的病原菌。因发酵葡萄糖产生丙酸而命名，为革兰氏阳性杆菌，棒状或略弯曲染色不均。常呈X、Y和V形排列，形状类似假白喉杆菌，在陈旧培养物中常呈长丝状，有高度多形性。 本菌为厌氧或兼性厌氧。TW-80能刺
治疗痤疮样药疹的概述
停用一切可疑致敏药物及结构近似药物，鼓励病人多饮水，以加速致敏药物的排出，注意交叉过敏或多原过敏。 (一)轻型药疹停用致敏药物后，皮损多迅速消退。一般给予抗组胺剂、维生素C等。必要时口服中等剂量泼尼松(30～60mg/d)，待皮疹消退后逐渐减量以至停药。局部一般可用粉剂或保持清洁、干燥。固定型
玫瑰痤疮的疾病治疗介绍
1、一般治疗：平时忌食辛辣和刺激食物和饮酒，避免暴晒和过冷过热的刺激，避免精神紧张，保持良好的心态和生活规律。有胃肠道疾病应及时治疗，保持大便通畅。调整内分泌失调。 2、局部用药：可外用能减轻红斑丘疹、脓疱的消炎杀菌药，可选用林可霉素，夫西地酸乳膏，甲硝唑凝胶等。部分外用制剂有局部刺激的不良反
寻常痤疮的病因及分类
病因 一、内因：内分泌功能失调，雄性激素分泌增多或相对增高，刺激皮脂腺肥大增生，分泌油脂量增多。 二、诱因：神经精神因素；饮食因素；大便、睡眠等个人行为因素；烟、酒等嗜好因素；药物因素；化妆品及皮肤调理因素等，基本诱因如下： 1.大便干燥便秘、清气不升，浊气不降，致毒气上升，毒素上泛，口舌
关于痤疮样药疹的简介
药疹亦名药物性皮炎，是药物通过内服、注射、使用栓剂或吸入等途径进入人体，在皮肤粘膜上引起的炎症反应，严重者尚可累及机体的其它系统。药物既有治病的效用，又可能引起副作用和不良反应。由药物引起的非治疗性反应，统称为药物反应，痤疮药疹仅是其中的一种表现形式。
关于痤疮丙酸杆菌的简介
痤疮丙酸杆菌（学名Propionibacterium acnes）是丙酸杆菌属的一个种，引起痤疮的病原菌。因发酵葡萄糖产生丙酸而命名，为革兰氏阳性杆菌，棒状或略弯曲染色不均。常呈X、Y和V形排列，形状类似假白喉杆菌，在陈旧培养物中常呈长丝状，有高度多形性 [1] 。 本菌为厌氧或兼性厌氧。TW
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也不
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
中药丹参基因遗传密码破译
近日，中国中医科学院中药研究所陈士林团队和中国科学院植物研究所漆小泉团队联合中国医学科学院药用植物研究所、澳大利亚昆士兰大学、美国田纳西州大学健康科学中心、美国爱荷华州立大学、澳门大学、英国桑格研究院和广药集团等单位，在著名植物学杂志《Molecular Plant》发表丹参全基因组，标志着作为
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理 连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也
MHC基因图及其遗传特征
同种异体移植物（allograft)移植后常发生免疫排斥反应，引起这种排斥反应的抗原称为移植抗原或组织相容性抗原。动物和人具有多种组织相容性抗原，根据引起排斥反应的移植抗原的强度将组织相容性抗原分为：（1)主要组织相容性抗原系统，编码这一组抗原的是一组连锁基因，称为主要组织相容性复合体（major
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也不