我国科学家破解痤疮发病原因基因作怪导致重度痤疮
中国科学家最近破解了重度痤疮的发病之谜，原来是两个基因在作怪。这一发现将有助于医生对重度痤疮患者的早期诊断及干预，更有望规避下一代的患病风险。该研究论文昨发表在国际学术期刊《自然·通讯》上。 昆明医科大学第一附属医院皮肤科、中科院昆明动物研究所等研究团队历时3年，从全国30余家医院收集到近8000例我国汉族重度痤疮患者及对照样本资源，率先运用全基因组关联研究方法进行基因筛查与分析，发现两个遗传易感基因：SELL和DDB2，分别与雄激素代谢通路、炎症过程及疤痕形成有关，它们的异常表现很可能导致重度痤疮的发生。 痤疮在临床上主要分为轻度和重度两种。论文通讯作者、昆明医科大学第一附属医院皮肤科主任何黎教授说，两种类型痤疮对患者的困扰不同：轻度主要局限于面部，皮损少、炎症轻;重度则表现为颜面、前胸及后背部的囊肿、结节，易形成瘢痕，损害重、病程长、遗留的瘢痕临床疗效不佳。另外，他们在近10年的研究中发现，痤疮遗传度高达88......阅读全文
我国科学家破解痤疮发病原因－基因作怪导致重度痤疮
中国科学家最近破解了重度痤疮的发病之谜，原来是两个基因在作怪。这一发现将有助于医生对重度痤疮患者的早期诊断及干预，更有望规避下一代的患病风险。该研究论文昨发表在国际学术期刊《自然·通讯》上。 昆明医科大学第一附属医院皮肤科、中科院昆明动物研究所等研究团队历时3年，从全国30余家医院收集到近
中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展
痤疮，俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔的堵塞，使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响，是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型（Ⅰ～Ⅲ级）和重型（Ⅳ级）。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕
Nat－Commun：造成严重痤疮的新遗传风险变异体
本期Nature Communications报告了与汉族人的严重痤疮相关的两个新发现的遗传变异体。除了提供对严重痤疮的遗传基础的认识外，这项研究还突显了该疾病中可能涉及的、有可能作为未来治疗目标的生物通道。 严重痤疮是一种常见皮肤病，以会导致永久疤痕的广泛存在的炎症病灶为特征。研究表
我国学者揭秘反常性痤疮致病基因
γ-分泌酶是由四个亚单位组成的膜内蛋白水解酶，主要参与β－淀粉样蛋白前体（APP）和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解过程。早老素为该酶的催化亚单位。任何一个亚单位的表达水平降低都会导致酶复合体形成障碍。 以亮点文章发表在最新一期《科学》上的研究发现，γ-分泌酶不仅是导致阿尔兹海默
鞠强：痤疮发生与加重由多种内外因素决定
“近年来，虽然业内在揭示寻常痤疮的发生机制方面有了很多新进展，也不断影响着临床治疗理念的改变，但是痤疮发生的真正原因和病理生理过程仍未被阐明。”上海交通大学医学院附属仁济医院皮肤科主任鞠强表示，寻常痤疮极易复发，在进行规范治疗的同时，患者的健康教育和慢病管理也必不可少，这样才能达到集治疗、美观、预防
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
昆明动物所合作在重型痤疮遗传学研究中取得系列进展
痤疮（俗称青春痘）是一种常见的慢性炎症性皮肤病，在临床上主要分为轻型和重型两种。轻型痤疮主要局限于面部，皮损少、炎症轻；重型痤疮表现为颜面、前胸及后背部的囊肿、结节，易形成瘢痕，损害重、病程长、遗留的瘢痕临床疗效不佳。研究表明遗传因素在痤疮，特别是重型痤疮的形成中起重要作用，但相关的遗传机制还不
寻常痤疮的病因
一、内因：内分泌功能失调，雄性激素分泌增多或相对增高，刺激皮脂腺肥大增生，分泌油脂量增多。 二、诱因：神经精神因素；饮食因素；大便、睡眠等个人行为因素；烟、酒等嗜好因素；药物因素；化妆品及皮肤调理因素等，基本诱因如下： 1.大便干燥便秘、清气不升，浊气不降，致毒气上升，毒素上泛，口舌生疮、牙
寻常痤疮的分类
⒈点状痤疮 黑头粉刺是痤疮的主要损害，是塞在毛囊皮脂腺口的乳酪状半固体，露在毛囊口的外端发黑，如加压挤之，可见头部呈黑色而体部呈黄白色半透明的脂栓排出。 ⒉丘疹性痤疮 皮损以炎性的小丘疹为主，小米至豌豆大的坚硬的小丘疹，呈淡红色至深红色。丘疹中央可有一个黑头粉刺或顶端未变黑的皮脂栓。 ⒊脓疱
儿童痤疮的诊疗
痤疮的鉴别诊断与诊断检查应该因年龄有异。一般新生儿(从出生至6w)的痤疮发病率约为20%，虽然这些病变可能实际上仅仅是痤疮性疾病的表现，比如自限性新生儿头的部脓疱病变或短暂性的新生儿脓疱黑变病等病症。 婴儿(从6周至12个月)痤疮在男性中更多见，通常为粉刺性和炎症性，表现为丘疹、脓疱或结节。诊断
寻常痤疮临床路径
一、寻常痤疮临床路径标准门诊流程。 （一）适用对象。 第一诊断为寻常痤疮（不伴有并发症）（ICD－10:L70.0）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南－皮肤病与性病分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）、《临床技术操作规范－皮肤病与性病分册》（中华医学会编着，人民
科学家首次发现重度抑郁基因序列
【新闻事件】：本周《自然》发表了一篇重要论文。在分析5303例汉族女性重度抑郁患者和5337名对照的DNA序列后发现两个和重度抑郁相关的基因序列。一个紧靠SIRT1，另一个是LHPP的内含子。这是科学家第一次把重度抑郁和某个基因序列可靠地联系在一起，为以后药物开发打下基础。 【药源解析】：抑郁
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用
新疆重度盐碱地成功试种转基因杨树
在新疆生产建设兵团第12师一片弃耕3年的重度盐碱地上，6月26日科研人员种植了14种杨树。近40天后，普通杨树及比较常见的速生杨几乎全部死亡，而加入抗盐碱抗旱等相关基因的杨树却全部成活。 新疆农科院对此次试验田的土样进行检测显示，其土壤含盐量达到11.1‰，已接近抗盐碱转基因杨树在实验室培育
寻常痤疮的检查化验
青春期开始发病，好发于面部、前胸及后背部皮脂腺发达部位。可形成黑头粉刺、丘疹、脓疮、结节、囊肿等损害。多发于青年男女。
寻常痤疮的鉴别诊断
1.点状痤疮 黑头粉刺是痤疮的主要损害，是塞在毛囊皮脂腺口的乳酪状半固体，露在毛囊口的外端发黑，如加压挤之，可见头部呈黑色而体部呈黄白色半透明的脂栓排出。 2.丘疹性痤疮 皮损以炎性的小丘疹为主，小米至豌豆大的坚硬的小丘疹，呈淡红色至深红色。丘疹中央可有一个黑头粉刺或顶端未变黑的皮脂栓。 3
寻常痤疮的症状体征
1.点状痤疮 黑头粉刺是痤疮的主要损害，是塞在毛囊皮脂腺口的乳酪状半固体，露在毛囊口的外端发黑，如加压挤之，可见头部呈黑色而体部呈黄白色半透明的脂栓排出。 2.丘疹性痤疮 皮损以炎性的小丘疹为主，小米至豌豆大的坚硬的小丘疹，呈淡红色至深红色。丘疹中央可有一个黑头粉刺或顶端未变黑的皮脂栓。 3
痤疮分型论治
痤疮是一种毛囊、皮脂腺的慢性炎症，好发于面部，前胸，背部，可形成黑头粉刺，丘疹，脓疱，结节，囊肿等为特点的损害，中医认为本病病机为肺经血热，属于中医“肺风粉刺”范畴。根据临床症状可以分为肺胃血热、湿阻血瘀、湿热内毒、冲任失调四型，笔者分型论治取得良好的效果。 肺胃血热型 症见
玫瑰痤疮的病因分析
玫瑰痤疮又称酒渣鼻（酒糟鼻），多见于30-50岁的中年人，女性多于男性，但严重病例一般见于男性，是一种发生于面中部的慢性炎症性疾病。 玫瑰痤疮的确切病因不清楚，多种因素都有可能诱发或加重疾病，包括局部血管舒缩神经失调，毛囊虫及局部反复感染，使用辛辣食物、饮酒、冷热刺激、精神紧张、情绪激动、内分
丙酸杆菌：引起痤疮的“罪魁祸首”，平衡细菌可消灭痤疮
痤疮，粉刺是最常见的皮肤病，每年，在美国有5000多万人摆脱不了痤疮的噩梦。在一项最新的研究中，研究人员更新的痤疮的引起因素，或能改善这一疾病的治疗方法。来自加州大学洛杉矶分校的研究人员称，痤疮的发生很可能与某种细菌菌株有关。 在此次研究中，科学家发现，皮肤表面某种细菌的不平衡影响了痤疮的发展
研究发现汉族人长痘痘是因为两个易感基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然·通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助，并为痤疮治疗开辟出新途
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
具有遗传风险的基因介绍MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发
具有遗传风险的基因介绍MAX基因
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。