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某些被人们称之为“可疑基因”( fishy genes)的DNA错误，看起来似乎与肿瘤相关，然而当研究人员对癌症基因组数据进行梳理时却又无法对它们进行解释。例如，为何某些与嗅觉相关的基因突变，又会与肺癌存在关联? 来自美国哈佛-麻省理工Broad研究所的研究人员，通过对癌基因组数据进行重新分析，阐明基因组不同位点间的突变率差异，最终清除掉了这些可疑基因。相关论文发表在6月16日的《自然》(Nature)杂志上，Nature网站也对于这一成果进行了新闻报道。 这篇论文的影响是巨大的：在一次分析中，采用研究人员改良的模型，将与肺癌相关的潜在基因名单从450个削减到了11个。这项研究可能有助于癌症研究人员将他们的精力集中投入到相关的基因上，由此避免了他们因为走弯路，而浪费宝贵的科研时间。 论文的主要作者、Broad研究所计算机生物学家Gad Getz说：“随着我们获得越来越多的数据，我们了解到我们的背景模型并......阅读全文
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技术的出
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其
复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队，历时5年探索研究，首次成功绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，并对该通路基因中功能性突变进行了系统化地解读与鉴定。该研究对乳腺癌实施精准诊疗、药物研发具有重要意义。 这一研究成果公布在Nature Communic
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
癌细胞静悄悄、无休止、无秩序地增生、转移,大量消耗体内营养物质,导致身体免疫机制下降，直到出现身体症状或健康体查时才会注意到它。癌细胞发生、增殖和转移等过程中在患者身体内留下一些踪迹。捕捉到隐藏到这些悄无声息的癌症信号——肿瘤标志物，可以帮助医生癌症诊疗过程中做出更加精准的判断。返祖信号癌细胞被认为
100多年来，研究人员一直无法解释癌细胞中染色体数目异常(这一现象被称作为非整倍体)的原因。许多人认为，非整倍体只是癌症的一种随机副产物。 现在，哈佛医学院的一个研究小组想出了一种方法来了解肿瘤中的非整倍体模式，以及预测在受累染色体中哪些基因有可能是癌症抑制基因或是促癌基因。他们提出非整倍
近10年来，现代分子生物学技术越来越广泛地被用于人类疾病研究的诸领域，为了解病理状态下基因组DNA的变化积累了新资料。目前认为，人类基因组并非人们想像的那样稳定，诸如基因重排、扩增、缺失，突变和DNA甲基化类型改变等时有发生，这些改变对于基因表达和调控，以及疾病过程的发展与转归等方面均具有重要意义。
上海交通大学领衔的系统生物医学协同创新中心联合来自我国血液/肿瘤临床多中心研究机构（M-HOPES）的17家医院，最近在淋巴瘤发病原理和临床预后研究方面获得了重要的标志性成果，充分体现了多中心多学科协同创新、造福患者的宗旨。自然杀伤/T细胞淋巴瘤（natural killer T-cell ly
众所周知，基因突变是导致肿瘤的重要因素，而对肿瘤患者样本进行基因检测已成为临床常用是检验内容。基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得人们可以更清晰地认识基因序列。2005年第一台高通量测序仪Genome Seq
一般来说，用特定突变探针产生1/3结果。首先，当突变序列与特定突变探针互补时，突变等位基因的熔解Tm要高于野生型（△Tm为-2℃至-5℃）。第二，当突变在相同位置但是与特定突变探针序列不互补时，突变等位基因被野生型等位基因相似的Tm值及稳定性所遮蔽（野生型等位基因Tm±0.5℃）。在这种情况下，没有
结直肠癌在全球范围内是发病率第三、致死人数第四的恶性肿瘤（Beattie et al., 2005）（Carey, 2017； Church, 2016）。结直肠腺瘤是结直肠癌的癌前病变，根据组织学形态可以分为低级别腺瘤和高级别腺瘤，从低级别腺瘤到腺癌的序列发生需要10年以上时间。因此，深入解析
今日，美国FDA批准罗氏（Roche）公司开发的NTRK，ROS1和ALK抑制剂Rozlytrek（entrectinib）上市，治疗携带NTRK基因融合的实体瘤患者，以及携带ROS1基因突变的非小细胞肺癌患者。这也是美国FDA批准的第三款“不限癌种”的抗癌疗法。自从去年Loxo Oncolog
定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出，它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团，利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该
从1979年发现至今，P53已经历经30年的岁月，30年说长不长说短不短，人们对P53基因的认识经历了癌蛋白抗原—癌基因—抑癌基因的三重转变，关于P53的文章层出不穷，每当我们觉得离P53的真相接近之时才发现，P53仍是我们最熟悉的陌生人。近期的Nature Reviews Cancer推出P5
图片引自：https://www.verywellmind.com 异质性是恶性肿瘤的特征之一。在癌症组织中，会出现多种异质性的异常增生细胞。这些细胞形态的异质性往往对应基因突变的异质性。Peter Nowell提出肿瘤异质性起源的“克隆演化”理论，认为连续多轮克隆选择是导致肿瘤基因及其他分子变异
在所有肿瘤中，PIK3CA是最常见发生突变的原癌基因【1】。它编码的p110α，组成负责细胞正常生长增殖的磷酸肌苷3激酶(phosphoinositide3-kinase alpha, PI3Kα)复合物的催化亚基【2】。p85α组成PI3Kα的调控亚基。PI3Kα磷酸化4,5-二磷酸磷脂酰肌醇
基因组大数据的重大意义开始凸显，贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果，便已经收效显著。 9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。
Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文，全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现，及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关，是突变负荷最强的
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
最近一段时间我们一直围绕着肿瘤动物模型的构建，为大家介绍了肿瘤研究中各种实用动物模型的建立方法，相信大家应该收获颇多。动物水平的研究为我们提供了更接近临床的数据分析，与此同时，肿瘤细胞的实验研究也同样重要，它是肿瘤研究的初级阶段，可以更加快捷地提供在体外水平的研究结果。本期我们就开启肿瘤细胞学新
上午12点，浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科医生徐栋看完了最后一个病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他刚参加工作时，肿瘤预防门诊大概是省级医院里最“冷”的门诊，病人经常是个位数，甚至“0”门诊。 最近几年，就诊的病人越来越多，每天都有三四十人来咨询，有其他科室推荐来、怀疑
小编整理了多篇研究成果，共同解读肿瘤抑制基因研究领域的新成果，与大家一起学习！图片来源：Science, 2019, doi:10.1126/science.aau0159 【1】Science：揭示西兰花抗癌新机制！让肿瘤抑制基因再激活的新型抗癌疗法出炉 doi：10.1126/scien
本文中，小编整理了近年来科学家们在单碱基基因编辑研究领域取得的新进展，分享给大家！ 【1】Nat Commun：科学家首次在猪身上实现多位点单碱基编辑 doi：10.1038/s41467-019-10421-8 近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学课题组利用单碱基编辑器首次在猪
组蛋白翻译后修饰方式出现异常，以及组蛋白修饰位置出现异常都会导致肿瘤发生。 高通量DNA测序技术的快速扩张让我们能够以前所未有的速度和精细度对人体疾病展开遗传学分析，尤其是对罕见的小儿疾病进行全基因组测序(whole-genome sequencing)更是有助于我们对儿童发育，以及多
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室等多家单位的科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，为了解食管鳞癌的发病机理、诊断的分子标志物，提供了理论和实验依据
来自美国国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员领导的一个研究小组近日鉴别出了与一种最致命形式的子宫癌――浆液性子宫内膜癌(serous endometrial cancer.)相关的数个基因。研究人员描述了在研究中发现的三种基因在疾病中常常发生改变的机制，表明这些
今天凌晨，国际知名期刊《自然遗传学》报道了我国学者对一种亚洲人高发的恶性淋巴瘤发病原理和临床预后的最新研究。这项研究是迄今为止有关自然杀伤/T细胞淋巴瘤最全面系统的基因组学图谱，也是对相关突变基因致病原理及其临床意义最为深入系统的阐述。这些突破性发现对推动这种恶性淋巴瘤的精准治疗意义重大，表明了
上海交通大学系统生物医学协同创新中心的上海血液学研究所联合我国血液/肿瘤临床多中心研究机构的17家医院，对/T细胞淋巴瘤（NKTCL）这一具有独特地域性和临床特征的血液肿瘤进行了基因组学、分子病理学和临床预后相关性研究，取得了精准医学领域的突破性成果。相关研究7月20日在《自然—遗传学》杂志上发
在2018年，胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma，占胰腺癌的95%）是世界上第7大癌症，导致超过43万人的死亡（数据来源：参考资料[1]）。它同时是所有实体瘤中，致死率最高的癌症类型之一，让它也得到了“癌症之王”的称号。随着世界上胰腺癌发病率的不断升高