NatureGenetics揭示子宫癌新基因
来自美国国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员领导的一个研究小组近日鉴别出了与一种最致命形式的子宫癌――浆液性子宫内膜癌(serous endometrial cancer.)相关的数个基因。研究人员描述了在研究中发现的三种基因在疾病中常常发生改变的机制，表明这些基因驱动了肿瘤的形成。相关研究成果在线发表在10月28日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 子宫内膜癌是美国最常见的妇科学恶性肿瘤，每年大约有4.7万美国妇女确诊， 8000人因该病死亡。 子宫内膜癌主要分为三个亚型：子宫内膜样癌、浆液性癌和透明细胞癌。每个亚型由一些不同的遗传改变引起，并具有不同的预后。子宫内膜样癌约占确诊肿瘤的80%。由于这一亚型通常在早期阶段获得确诊，手术治疗往往能完全治愈罹患子宫内膜样癌的妇女。 相比其他亚型，构成2-10%子宫癌的浆液性亚型对治疗反应不佳。浆液性子......阅读全文
分子遗传学词汇--外显子
断裂基因中的编码序列。外显子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语
分子遗传学词汇--外显子混编
当两个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的临近位置时，则它们之间的DNA将变得易于被转座酶作用而转座。如果它们之间的DNA中含有外显子，则该外显子将被切离，并可能插入另一基因之中。这种效应称为外显子混编。中文名称：外显子混编定 义：混编而成基因片段可能就是外显子
分子遗传学词汇--外显子互换
中文名称：外显子互换英文名称：exon exchange定 义：通过交换外显子进行基因重排的方式。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇--外显子跳读
中文名称：外显子跳读英文名称：exon skipping定 义：跳过一个或多个外显子剪接为成熟的mRNA，是mRNA剪接多样性中的一种主要方式。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇--外显子捕获
中文名称：外显子捕获外文名称：exon trapping定义：外显子捕获(exon trapping) 是构建一种载体，从其插入片段中识别和回收外显子序列，从而克隆目的基因。捕获外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体，即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母，细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体
染色质，解锁癌症表观遗传学的钥匙
表观遗传学指基因序列不变化的前提下，基因表达发生了可遗传的变化，包括DNA甲基化、染色质改型、基因沉默、RNA编辑、组蛋白修饰（甲基化、乙酰化、磷酸化等）等。其中，染色质改型调控基因表达的过程，涉及多种导致DNA和组蛋白组成变化、染色质构象变化的蛋白质。 众多研究已经证明，染色体畸变和染色质异
NatureGenetics揭示子宫癌新基因
来自美国国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员领导的一个研究小组近日鉴别出了与一种最致命形式的子宫癌――浆液性子宫内膜癌(serous endometrial cancer.)相关的数个基因。研究人员描述了在研究中发现的三种基因在疾病中常常发生改变的机制，表明这些
调控染色质相互作用的光遗传学工具被开发
转录调控不仅仅是近端的启动子对基因表达的激活，远端的增强子也对基因的转录调控起到了重要的作用。增强子（enhancer）是一类基因组上的顺式元件。它通过与启动子发生相互作用，从而激活基因表达。这一过程的实质是DNA上不同的调控元件之间的相互作用。这种长距离的相互作用由染色质空间三维结构帮助建立和
大批量小细胞肺癌外显子组测序完成
本周《自然―遗传学》上的两份报告介绍了科学家针对82个小细胞肺癌样本的外显子组测序分析工作。他们为干预治疗找到了数个潜在标靶。 小细胞肺癌(SCLC)是一种侵入性癌症，其肿瘤较难被发现。这种肺癌很少能通过手术治愈，从而使得对肿瘤的基因组的系统性分析变得困难。这也是首次科学家得出82个SCL
外显子组测序并不一定带来正确的诊断
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。埃默里遗传学实验室的研究人员在会议上表示，外显子组测序数据的初步分析并不一定能带来正确的诊断，需要再次检查。 埃默里大学医学院的教授、遗传实验室的主管Madhuri Hegde在她的报告中举了两个病例，说明研究人