JAMA子刊:BRCA基因检测应该面向所有女性
研究结果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”为题发表在9月21日的《JAMA Network Open》上。通常携带有BRCA1/2突变的女性可以通过手术干预,尤其是预防性输卵管-卵巢切除术等方法来降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险和死亡风险。在缺乏常规筛查的情况下,大多数人只有在被诊断患有癌症时,才会发现自己的BRCA1或BRCA2基因中带有与癌症相关的突变基因。为何临床诊断会不足?研究发现可能与以下两方面有关:一是未能将基于标准的BRCA1/2检测策略转诊应用于具有较高前测概率的个体;二是这种基于标准的策略未能足够敏感地识别所有真阳性。研究作者、耶鲁大学医学院遗传学教授Michael Murray说道,“人们通常要经历一场悲剧才会接受检测,当人们还处于健康状态时,依赖记录在案的个人或家庭病史并不足以支持他们进行基因检测。......阅读全文
实体肿瘤检测BRCA1基因介绍
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
乳腺癌BRCA基因检测有用吗?
这个问题可以从两个角度回答:1. BRCA 基因检测值不值得做?2. 如果发现了BRCA突变,预防性乳腺切除手术值不值得做? 1. BRCA 基因检测值不值得做? 这个问题的回答是肯定的:值得!现在有很多基因检测,但是能够跟治疗措施相呼应的不多,很多基因检测的结果,只是告诉发生癌症的
实体肿瘤检测BRCA1基因介绍
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
实体肿瘤检测BRCA2基因介绍
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持,特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝,称为BRC基序,这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
具有遗传风险的基因介绍--BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持,特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝,称为BRC基序,这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
JAMA子刊:BRCA基因检测应该面向所有女性
研究结果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”为题发表在9月21日的《JAMA Network Open》上。通常携带有BRCA1/2突变的女性可以通过手术干预,尤其是预防性输卵管-卵巢切除术等方法来降低乳腺癌
BRCA1基因的结构功能
BRCA1基因定位于17q21,约81kb, 内含高达4115%的Alu重复序列和418%的其它重复序列。含有23个外显子。BRCA1编码蛋白的N末端序列含有一环状结构域(ringdomain),能够与BRCA1相关环状蛋白(BRCA12associatedringdomainprotein,B
具有遗传风险的基因介绍--BRCA1基因
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
正相关基因 BRCA1基因的临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
正相关基因BRCA2基因的临床解释
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持,特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝,称为BRC基序,这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为