NatureGenetics揭示子宫癌新基因
来自美国国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员领导的一个研究小组近日鉴别出了与一种最致命形式的子宫癌――浆液性子宫内膜癌(serous endometrial cancer.)相关的数个基因。研究人员描述了在研究中发现的三种基因在疾病中常常发生改变的机制，表明这些基因驱动了肿瘤的形成。相关研究成果在线发表在10月28日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 子宫内膜癌是美国最常见的妇科学恶性肿瘤，每年大约有4.7万美国妇女确诊， 8000人因该病死亡。 子宫内膜癌主要分为三个亚型：子宫内膜样癌、浆液性癌和透明细胞癌。每个亚型由一些不同的遗传改变引起，并具有不同的预后。子宫内膜样癌约占确诊肿瘤的80%。由于这一亚型通常在早期阶段获得确诊，手术治疗往往能完全治愈罹患子宫内膜样癌的妇女。 相比其他亚型，构成2-10%子宫癌的浆液性亚型对治疗反应不佳。浆液性子......阅读全文
分子遗传学词汇外显子
断裂基因中的编码序列。外显子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语
分子遗传学词汇外显子跳读
中文名称：外显子跳读英文名称：exon skipping定 义：跳过一个或多个外显子剪接为成熟的mRNA，是mRNA剪接多样性中的一种主要方式。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇外显子互换
中文名称：外显子互换英文名称：exon exchange定 义：通过交换外显子进行基因重排的方式。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇外显子混编
当两个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的临近位置时，则它们之间的DNA将变得易于被转座酶作用而转座。如果它们之间的DNA中含有外显子，则该外显子将被切离，并可能插入另一基因之中。这种效应称为外显子混编。中文名称：外显子混编定 义：混编而成基因片段可能就是外显子
分子遗传学词汇外显子捕获
中文名称：外显子捕获外文名称：exon trapping定义：外显子捕获(exon trapping) 是构建一种载体，从其插入片段中识别和回收外显子序列，从而克隆目的基因。捕获外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体，即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母，细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体
染色质，解锁癌症表观遗传学的钥匙
表观遗传学指基因序列不变化的前提下，基因表达发生了可遗传的变化，包括DNA甲基化、染色质改型、基因沉默、RNA编辑、组蛋白修饰（甲基化、乙酰化、磷酸化等）等。其中，染色质改型调控基因表达的过程，涉及多种导致DNA和组蛋白组成变化、染色质构象变化的蛋白质。 众多研究已经证明，染色体畸变和染色质异
NatureGenetics揭示子宫癌新基因
来自美国国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员领导的一个研究小组近日鉴别出了与一种最致命形式的子宫癌――浆液性子宫内膜癌(serous endometrial cancer.)相关的数个基因。研究人员描述了在研究中发现的三种基因在疾病中常常发生改变的机制，表明这些
调控染色质相互作用的光遗传学工具被开发
转录调控不仅仅是近端的启动子对基因表达的激活，远端的增强子也对基因的转录调控起到了重要的作用。增强子（enhancer）是一类基因组上的顺式元件。它通过与启动子发生相互作用，从而激活基因表达。这一过程的实质是DNA上不同的调控元件之间的相互作用。这种长距离的相互作用由染色质空间三维结构帮助建立和
大批量小细胞肺癌外显子组测序完成
本周《自然―遗传学》上的两份报告介绍了科学家针对82个小细胞肺癌样本的外显子组测序分析工作。他们为干预治疗找到了数个潜在标靶。 小细胞肺癌(SCLC)是一种侵入性癌症，其肿瘤较难被发现。这种肺癌很少能通过手术治愈，从而使得对肿瘤的基因组的系统性分析变得困难。这也是首次科学家得出82个SCL
外显子应用机理
应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphsim,PCR-SSCP)及DNA直接测序技术检测68例SAD患者和65名正常老年人的早老素-1基因第5外显子。
什么是外显子？
断裂基因中的编码序列。外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分。它在剪接(Splicing)后会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。
外显子组测序并不一定带来正确的诊断
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。埃默里遗传学实验室的研究人员在会议上表示，外显子组测序数据的初步分析并不一定能带来正确的诊断，需要再次检查。 埃默里大学医学院的教授、遗传实验室的主管Madhuri Hegde在她的报告中举了两个病例，说明研究人
计算生物学所研究人员在理论群体遗传学取得重要成果
如何可靠地检测新近发生的正选择？上海生命科学研究院计算生物学所李海鹏研究员的最新研究成果实现了20年来理论群体遗传学的一个梦想。 正选择是一个重要的进化力量，它使得携带某个突变的个体相对于不携带这个突变的个体来说有生存和繁殖上的优势。正选择作为一种重要的进化力量，不仅在野生群
精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中...
精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病，其致病机理尚未明确。最近的一项研究1，在一组精神分裂症病人中进行新发突变（de novo mutation）的扫描，并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较，发现了这些疾病之间拥有相似的遗
外显子插入的定义
中文名称外显子插入英文名称exon insertion定 义一个或者多个外显子从一个基因参入到另一个基因中去的现象。其结果是使剪接更有多样性,造成可读框移动,出现翻译终止密码子而使蛋白质合成中止或产生新的蛋白质。是进化中出现新事物的一个源泉。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控
外显子跳读的概念
中文名称外显子跳读英文名称exon skipping定 义跳过一个或多个外显子剪接为成熟的mRNA,是mRNA剪接多样性中的一种主要方式。应用学科遗传学(一级学科),分子遗传学(二级学科)
外显子混编的功能
即新的基因是由原来的基因打断后的断片混编而成的,或者是由编码蛋白质结构域的基因片段混编而成。这种基因片段可能就是外显子,因此称为外显子混编。
什么叫跨外显子
这是针对逆转录pcr而言，所谓的跨外显子就是一个引物（比如上游引物）、出现在两个外显子交界，那么做RT-PCR时，dna 由于2个外显子被内含子隔开，引物就不会起作用了
外显子的基因反应
剪接方式并不是唯一的(参看替代剪接),所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。 真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因(英语splitgene),该现象的发现者RichardJ.Robe
外显子捕获与扩增
实验材料 大肠杆菌菌株 HB101 质粒 pSPL3 COS-7 细胞 载体 pBluescriptⅡ 大肠杆菌 DH5α
外显子重复的定义
中文名称外显子重复英文名称exon duplication定 义(1)一个基因内部产生一个或者多个外显子的复制拷贝。(2)两分子同种前体RNA进行反式剪接时,成熟RNA分子上出现重复的外显子序列。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
第二军医大学独家发表Nature－Cell－Biology文章
来自第二军医大学医学遗传学教研室的研究人员发表了题为“The MBNL3 splicing factor promotes hepatocellular carcinoma by increasing PXN expression through the alternative splicing
Cell发布表观遗传重要成果
为了将两米长的DNA分子装入到只有几千分之一毫米大小的细胞核中，DNA长片段必须强力地紧密压缩。表观遗传学标记维持着这些称作异染色体的部分。来自马克思普朗克免疫生物学和表观遗传学研究所的科学家们现在进一步发现了异染色质形成必需的两种机制。相关论文发布在近期的《细胞》(Cell)杂志上。 由
Nature子刊：科学家发现10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其
Nature子刊发布大脑表观遗传学重要图谱
表观遗传修饰的重要性越来越被人们所认识，但在人类大脑中的作用并不是很清楚，实际上在胚胎和成人大脑中，神经干细胞增殖并通过一些受到高度调控的过程生成神经元和神经胶质，包括DNA和组蛋白修饰以及非编码RNAs调控在内的表观遗传学机制在神经发生的不同阶段发挥至关重要的作用。另一方面异常的表观遗传调控也
－基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。 实际上，贝勒
科学家发现数种导致子宫内膜癌的体细胞突变
近期发表的《自然—遗传学》报道了数种可影响子宫内膜，导致子宫内膜癌发生的复发性体细胞突变。 子宫内膜癌是世界第六大女性常见癌症。Daphne Bell等人对13种主要的浆液性子宫内膜肿瘤进行了外显子测序。他们对18种基因进行患病筛查，发现另有40种浆液性子宫内膜肿瘤存在复发性。通过主要
Nature子刊：殊途同归的疾病通路
面肩肱型肌营养不良症FSHD是一种严重的遗传疾病，患者会经历进程性的肌无力，约五分之一的患者在40岁时需要使用轮椅。FSHD通常是可遗传的，不过有时也会由于新突变而发病。科学家们发现了FSHD的新发病机制，阐述了表观遗传学修饰在该疾病发生中的作用，文章发表在十一月十一日的Nature Gen
－Science新闻：有3230个基因，你不能缺少
在人体内大约有3200个基因，其中任一个有一点点错乱，你都有可能会完蛋。这是一项新研究的结果，其发现在我们的2万个基因中大约15%的对我们的生存至关重要，即便是微小突变也可以在我们出生前杀死我们。这些研究结果应该可以帮助研究人员更好地追踪人类疾病的致病基因。 鉴于任何有关基因功能的见解对于了解
利用CRISPR系统筛选癌症药物靶向目标
近日，来自美国冷泉港实验室的研究人员在国际学术期刊nature biotechnology在线发表了一项最新研究进展，他们应用CRISPR-CAS9技术靶向编码蛋白功能性结构域的外显子对癌症药物作用靶点进行大规模筛选，克服了CRISPR-CAS9技术在该方面的技术障碍，对于癌症药物靶点筛选有重要