ACMG公布最新名单！与59个疾病基因的临床测序有关
进行临床外显子组和基因组测序时，分析报告十分重要，尤其是二次结果报告（ secondary findings）。那么到底哪些基因在临床测序时需要生成二次结果报告呢？11月17日，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）更新了临床测序试验时需要生成二次结果报告的基因名单，共有59个被纳入名单列表中，相关结果发表在Genetics in Medicine杂志上。 需要生成二次结果报告的59个基因名单 随着基因组测序变得越来越普遍，对医学、法律、社会和经济产生了巨大的影响。作者写道，“测序二次结果对临床医生、个别患者及家属、大部分人群产生的重要影响，需要基因组学界好好研究。”需要生成二次结果报告的59个基因名单来源：Genetics in Medicine官网 添加4个基因，删除1个基因 ACMG在2013年建议，56个基因在临床测序时需要生成二次结果报告。已知这些基因存在突变会导致严重疾病，而且这些突变的相关信息有助于引......阅读全文
ACMG公布最新名单！与59个疾病基因的临床测序有关
进行临床外显子组和基因组测序时，分析报告十分重要，尤其是二次结果报告（ secondary findings）。那么到底哪些基因在临床测序时需要生成二次结果报告呢？11月17日，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）更新了临床测序试验时需要生成二次结果报告的基因名单，共有59个被纳入名单列表中
Science公布最新基因组测序结果
来自法国农业科学研究院（Institut National de Recherche Agronomique）的研究人员发表了题为“Early allopolyploid evolution in the post-Neolithic Brassica napus oilseed genome”
Cell公布最新基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学
ACMG 将另外五个基因添加到二级发现列表中
美国医学遗传学和基因组学学院在其列表中添加了五个基因，它建议临床实验室在进行临床外显子组或基因组测序时报告二次发现。 ACMG 于 2013 年首次发布此类列表。当时，它建议临床实验室除了报告与个体进行测序分析相关的结果外，还报告在一组 56 个基因中发现的结果。这包括与遗传性乳腺癌和卵巢癌、
最新！科技部刚刚公布的重点项目专家名单
根据政府间重点专项评审工作安排，兹定于2020年7月27日组织开展政府间重点专项项目评审。此次评审采用视频与书面相结合的答辩评审方式，评审专家统一从国家科技专家库中抽取产生，共68人。根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）文件精神，现将评审专家名
教育部公布最新全国高等学校名单
截至2017年5月31日，全国高等学校共计2914所，其中：普通高等学校2631所（含独立学院265所），成人高等学校283所。 附件： 1. 全国普通高等学校名单 2. 全国成人高等学校名单
最新Nature公布两大基因组测序结果
6月11日的Nature杂志公布了两项重要的基因组测序结果：巨桉树基因组，以及栉水母“太平洋侧腕水母”的基因组，这些遗传信息的解析将有助于我们更深入的了解生物功能基因变异，以及相关经济产物的作用机理。 来自佛罗里达大学的研究人员发表了栉水母“太平洋侧腕水母”(Pleurobrachia bac
教育部公布2011年最新批准境外高校名单
据教育部教育涉外监管信息网消息，为帮助自费出国留学人员正确选择国外学习学校，加强对自费留学中介活动的监管，引导自费留学中介机构与国外正规学校开展合作，教育部通过教育部教育涉外监管信息网(www.jsj.edu.cn)和中国留学网(www.cscse.edu.cn)公布了33个中国公民主要留学国家
最新！共170人 科技部公布8.27专家评审名单
1、“纳米科技”重点专项 根据国家重点研发计划“纳米科技”重点专项2020年度申报项目评审工作安排，兹定于2020年8月27日召开“纳米1组”、“纳米3组”等2个评审组的项目答辩评审会。此次评审采用视频答辩评审方式，评审专家按照国家科技计划项目评审专家选取和使用的统一要求，从国家科技专家库中
为提高临床测序的诊断率，研究人员各出奇招
许多遗传性疾病的临床外显子组测序仅有25%的诊断率，这意味着四分之三的患者无法得到分子诊断。在美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）年会上，贝勒医学院和约翰霍普金斯大学医学院报道了一些策略，通过再次分析外显子组数据，并利用配对工具寻找相似病例，可提高诊断率。 据贝勒医学院的Pengfe