ACMG公布最新名单！与59个疾病基因的临床测序有关
进行临床外显子组和基因组测序时，分析报告十分重要，尤其是二次结果报告（ secondary findings）。那么到底哪些基因在临床测序时需要生成二次结果报告呢？11月17日，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）更新了临床测序试验时需要生成二次结果报告的基因名单，共有59个被纳入名单列表中，相关结果发表在Genetics in Medicine杂志上。 需要生成二次结果报告的59个基因名单 随着基因组测序变得越来越普遍，对医学、法律、社会和经济产生了巨大的影响。作者写道，“测序二次结果对临床医生、个别患者及家属、大部分人群产生的重要影响，需要基因组学界好好研究。”需要生成二次结果报告的59个基因名单来源：Genetics in Medicine官网 添加4个基因，删除1个基因 ACMG在2013年建议，56个基因在临床测序时需要生成二次结果报告。已知这些基因存在突变会导致严重疾病，而且这些突变的相关信息有助于引......阅读全文
ACMG公布最新名单！与59个疾病基因的临床测序有关
进行临床外显子组和基因组测序时，分析报告十分重要，尤其是二次结果报告（ secondary findings）。那么到底哪些基因在临床测序时需要生成二次结果报告呢？11月17日，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）更新了临床测序试验时需要生成二次结果报告的基因名单，共有59个被纳入名单列表中
Cell公布最新基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学
Science公布最新基因组测序结果
来自法国农业科学研究院（Institut National de Recherche Agronomique）的研究人员发表了题为“Early allopolyploid evolution in the post-Neolithic Brassica napus oilseed genome”
ACMG－将另外五个基因添加到二级发现列表中
美国医学遗传学和基因组学学院在其列表中添加了五个基因，它建议临床实验室在进行临床外显子组或基因组测序时报告二次发现。 ACMG 于 2013 年首次发布此类列表。当时，它建议临床实验室除了报告与个体进行测序分析相关的结果外，还报告在一组 56 个基因中发现的结果。这包括与遗传性乳腺癌和卵巢癌、
2025年国家杰青、优青名单，最新公布！
日前，国家自然科学基金公布了2025年度青年科学基金项目（A类，含延续资助项目，原国家杰青）和青年科学基金项目（B类）项目资助结果！根据网大论坛统计，各校获批数量如下： 此外，山东第一医科大学、深圳大学、湖北大学、安徽农业大学等单位相继发布获批情况。 山东第一医科大学 山东第一医科大学附属
最新！科技部刚刚公布的重点项目专家名单
根据政府间重点专项评审工作安排，兹定于2020年7月27日组织开展政府间重点专项项目评审。此次评审采用视频与书面相结合的答辩评审方式，评审专家统一从国家科技专家库中抽取产生，共68人。根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）文件精神，现将评审专家名
教育部公布最新全国高等学校名单
截至2017年5月31日，全国高等学校共计2914所，其中：普通高等学校2631所（含独立学院265所），成人高等学校283所。 附件： 1. 全国普通高等学校名单 2. 全国成人高等学校名单
最新Nature公布两大基因组测序结果
6月11日的Nature杂志公布了两项重要的基因组测序结果：巨桉树基因组，以及栉水母“太平洋侧腕水母”的基因组，这些遗传信息的解析将有助于我们更深入的了解生物功能基因变异，以及相关经济产物的作用机理。 来自佛罗里达大学的研究人员发表了栉水母“太平洋侧腕水母”(Pleurobrachia bac
为提高临床测序的诊断率，研究人员各出奇招
许多遗传性疾病的临床外显子组测序仅有25%的诊断率，这意味着四分之三的患者无法得到分子诊断。在美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）年会上，贝勒医学院和约翰霍普金斯大学医学院报道了一些策略，通过再次分析外显子组数据，并利用配对工具寻找相似病例，可提高诊断率。 据贝勒医学院的Pengfei L
教育部公布2011年最新批准境外高校名单
据教育部教育涉外监管信息网消息，为帮助自费出国留学人员正确选择国外学习学校，加强对自费留学中介活动的监管，引导自费留学中介机构与国外正规学校开展合作，教育部通过教育部教育涉外监管信息网(www.jsj.edu.cn)和中国留学网(www.cscse.edu.cn)公布了33个中国公民主要留学国家
最新！共170人－科技部公布8.27专家评审名单
1、“纳米科技”重点专项 根据国家重点研发计划“纳米科技”重点专项2020年度申报项目评审工作安排，兹定于2020年8月27日召开“纳米1组”、“纳米3组”等2个评审组的项目答辩评审会。此次评审采用视频答辩评审方式，评审专家按照国家科技计划项目评审专家选取和使用的统一要求，从国家科技专家库中
遗传学大牛PNAS公布一项最新测序技术
未来个性化医学，医生可能仅仅通过分析一份唾液样品，就能快速收集到患者谋者疾病的患病风险，以及最适合他的治疗方式。然而目前的新一代技术依然是一个很费钱的事。 来自哈佛大学Wyss研究所的著名遗传学家George M. Church开发了一种新的电子DNA测序平台，这一平台基于生物工程纳米孔，能帮
美机构建议告知患病风险惹争议
新的建议称，实验室和医生应该将基因测序的具体结果告知患者，包括他们未来的患病风险。 遗传学家、伦理学家和内科医生都对美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)在近日发布的建议感到震惊。该建议称：进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险，即使他们现在
西安交大最新文章：疾病基因表达谱的比较分析
来自西安交通大学医学院，山东省地方病防治研究所等处的研究人员发表了文章，通过对比分析发生在同一病区的大骨节病和克山病患者外周血差异表达基因, 深入探讨了两病的病因与发病机制，指出大骨节病与克山病患者不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危险因素相互作用所致。 大骨节病(
西安交大最新文章：疾病基因表达谱的比较分析
来自西安交通大学医学院，山东省地方病防治研究所等处的研究人员发表了文章，通过对比分析发生在同一病区的大骨节病和克山病患者外周血差异表达基因, 深入探讨了两病的病因与发病机制，指出大骨节病与克山病患者不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危险因素相互作用所致。 大骨节病(
研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制
癫痫和智障通常发生在儿童时期，某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关，后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上，通过与国家研究委员会神经科学研究所（IN-CNR）Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究，显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “
－NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
新的DNA测序技术有助绘制大量的疾病基因图谱
瑞典科学家再次研发出新的DNA测序技术，有助绘制大量的疾病基因图谱 瑞典医科大学卡罗林斯卡研究院的科学家发展出一种新的DNA测序技术，这种新的技术比现阶段实验室运用的测序技术更廉价。他们希望这种新的技术可用于绘制大量的疾病基因图谱，这意味着将在很多疾病的治疗上取得更快的突破。 通过绘制基因图谱，
最新进展！医学科学部公布评审专家名单
近日，国家自然科学基金委员会医学科学部公布了面上项目/青年基金/地区科学基金项目会议评审专家名单343人。2020年9月12日至2020年9月16日，医学科学部组织评审：面上项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目。值得注意的是，本次公示日期：2020年9月21日至2020年9月28日。按照相
最新！“新基石研究员”首期资助名单公布，58人上榜！
2023年1月13日，备受关注的“新基石研究员项目”公布，首届科学委员会主席施一公等人宣布了资助者名单。 “新基石研究员项目”最大的特色是“选人，不选项目”，因此被称为中国版的“HHMI计划”。项目由腾讯出资、科学家主导，公益属性、新基石科学基金会独立运营的基础研究资助项目。 项目将长期资助
上海交大医学院最新研究解析罕见疾病基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficienc
基因测序新生儿面临有效性及伦理双重考验
父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。 通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测序基因。 基因组测序和新生儿疾病筛查研究项目的支持者公开表示，对于那些在
Nature最新研究证明：吃太多睡不好，与“孤独”有关
孤独是一种主观体验，有人求之不得，享受着不寂寞的孤独乐趣；但对于大多数人而言，孤独是一种消极的特征，反映的是个体对其社交孤立程度的主观痛苦。后者对公共健康有着巨大影响。咱们今天讨论的一切与“孤独”有关的问题，都针对于后者而言。 社会心理学研究表明，睡眠质量下降是导致持续孤独感与健康状况不佳之间
新型脑机接口最新临床前神经数据公布
瑞士威斯生物和神经工程中心公布了其完全可植入的ABILITY脑机接口系统所获得的最新临床前神经数据。近日在美国圣地亚哥举行的2022年神经科学学会会议上公布的这一结果，展示了ABILITY在连接不同电极类型方面的灵活性。ABILITY是一种无线植入式医疗设备，旨在长期植入和家庭使用，可用于因肌萎缩侧
梅奥诊所公布最新临床前研究成果
2017 年，制药巨头诺华的 Kymriah 成为美国 FDA 批准上市的首个 CAR-T 疗法，该疗法用于治疗儿童和年轻成人（2~25 岁）的急性淋巴细胞白血病（ALL）；之后不久，FDA 又 宣布批准吉利德旗下凯特的 CAR-T 疗法 Yescarta 上市，Yescarta 成为 FDA
新型脑机接口最新临床前神经数据公布
瑞士威斯生物和神经工程中心公布了其完全可植入的ABILITY脑机接口系统所获得的最新临床前神经数据。近日在美国圣地亚哥举行的2022年神经科学学会会议上公布的这一结果，展示了ABILITY在连接不同电极类型方面的灵活性。 ABILITY是一种无线植入式医疗设备，旨在长期植入和家庭使用，可用于因肌
诺奖得主PNAS文章公布最新测序技术：重新定义DNA修复
我们身体细胞内的DNA每日都会由于各种原因而受损，因此可以说细胞间DNA修复系统是维持生命的基础，但是对于这个基础机制科学家们并没有完全弄明白。近期来自北卡罗来纳州大学教堂山分校的研究人员利用先进的测序技术，分析澄清了这些修复系统中的关键分子细节，发现了核苷酸切除修复的奥秘。 这一研究成果公布
央行授权，最新公布
中国人民银行授权全国银行间同业拆借中心公布，2024年8月20日贷款市场报价利率（LPR）为：1年期LPR为3.35%，5年期以上LPR为3.85%，均与上期相同。 专家认为，一方面，在7月两个期限品种LPR均下调10个基点后，新一期LPR按兵不动符合预期。 “7月LPR报价下调后，当前的重
权威调查显示癌症发病与饮食有关－附致癌食物名单
据山东广播电视台新闻中心《今日报道》报道，观念一改事半功倍。这一理念不仅适于节水，也适于防病。2013年全国肿瘤登记中心的调查显示，我国每年新发癌症病例超过三百万，而膳食与营养的因素相关的癌症占到了30%以上。有专家指出说癌症的发病与饮食的关系日益密切。 2013全国肿瘤登记中心调查数据显
无创产前检测国际指南与中国规范
摘要：随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展，国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测（NIPT）试点工作经验，结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要