WIKI资讯
WIKI资讯
美国犹他大学医学院的研究人员近日在《npj Genomic Medicine》杂志上报道称，利用深度测序和计算工具能够对早期婴儿癫痫性脑病（EIEE）进行临床诊断。早期婴儿癫痫性脑病，又被称为大田原综合症，是一种罕见的严重癫痫。它的发病率虽然不高，但可能导致发育迟缓、智力障碍，甚至死亡。英国前首相卡梅伦的长子就患有此病。目前有50多个基因的变异与这种疾病相关联，但基因检测和外显子组测序的诊断率只有60%。于是，犹他大学的研究人员将深度全基因组测序与他们开发的de novo变异检出算法相结合，应用在14名患者的队列中，这些患者之前没有诊断结果。他们在12名患者中发现了致病突变。研究人员认为，全基因组分析很快将成为EIEE诊断的标准方法。文章的第一作者、犹他大学医学院的Betsy Ostrander表示：“这些家庭之前费尽周折，进行各种昂贵的检测，但获得答案的希望渺茫。我们现在可以确定EIEE的遗传原因，并选择最适合每位患者的药物，......阅读全文
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
2017年6月，世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出了2017年度全球十大新兴技术榜单，其中肿瘤的无创诊断技术成功入选并荣膺榜首。肿瘤无创诊断技术即液体活检（liquid biopsies）的出现，标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比，液体活检具备实时
分析测试百科网讯，迪安诊断公布的2019年年报显示，其营业收入84.5亿元，同比增长21.33%；毛利率32.15%，归属于上市公司股东的净利润3.47亿元，净利润率4.1%，同比下降10.63%。基本每股收益0.56元。2019年资产净收益率为9.04%，研发费用2.12亿，研发占比2.5%。报告
2015年度国家自然科学基金委员会与瑞典科研与教育国际合作基金会合作交流项目初审结果的通知 根据国家自然科学基金委员会（NSFC）与瑞典科研与教育国际合作基金会(STINT)的双边合作协议，双方在2015年共同资助中国与瑞典科研人员之间在科学研究的基础上开展的合作交流项目。2015年7月，我
图注：一种叫Miniopterus schreibersii的蝙蝠(普通长翼蝠)。潘烈文、 Malik Peiris和同事们2005年在这种蝙蝠中发现了第一种蝙蝠冠状病毒。图片提供: C. T. Shek、 香港特别行政区政府鱼农自然护理署。 人口稠密的中国农村地区需要随时提高警惕并且利用
市值7000多亿的苹果公司作为全球最有价值的公司之一，其一举一动也备受全球消费者所关注。 对于资深的果粉而言，选择苹果产品不外乎三个原因：对乔布斯信仰的追求，对“小而美”产品的渴望，对追求用户体验的执着。 在果粉遍布世界的今天，从HealthKit到ResearchKit的软件基础架构，苹果
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
截至2019年12月23日，中国学者在Cell，Nature及Science在线发表了107篇文章（2019年的Cell ，Nature 及Science 已经全部更新），iNature团队对于这些文章做了系统的总结： 按杂志来划分：Cell 发表了31篇，Nature 发表了44篇，Scie
“作为未来大健康产业发展的重要方向，基于大数据、认知计算等技术的精准医疗的实现、个人基因测序的普及正在给全球健康和医疗产业带来巨大变革。11月19日，在“第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨2016中国医健创新创业大会”上，中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说。 随着精准医疗被纳入中国“十
本期为大家带来的是帕金森领域的相关研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. neurology：眼部疾病常见于帕金森症患者 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009214 根据最近发表的一项研究，患有帕金森氏病的人比健康人群更容易出现视力
如今，科学家们应用测序技术在多项研究领域都取得了显著的成果，那么近期他们又取得了哪些成果呢？本文中，小编就对相关研究结果进行整理，分享给大家！ 【1】Science：便携式DNA测序仪在检测病毒疫情中大显身手 doi：10.1126/science.aau9343 在一项新的研究中，来自美
本文中，小编整理了多篇研究报告，共同解读科学家们在儿童健康研究领域取得的新进展，分享给大家！ 【1】Immunity：多巴胺可能是儿童哮喘的元凶 doi：10.1016/j.immuni.2019.10.002 根据最近发表在Immunity杂志上的一篇文章，产生神经递质多巴胺的神经元能够
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度糖尿病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. Nature：利用细胞替换疗法治疗1型糖尿病取得重大进展！胞外基质组分决定着胰腺祖细胞的命运DOI: 10.1038/s41586-018-0762-2 I型糖尿病是一种自身免疫性疾病，它会破坏胰腺中产
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
2016年，肿瘤学权威期刊《CA： A Cancer Journal for Clinicians》上刊登了一篇2015年中国癌症估测数据报告。数据显示，中国2015年癌症新发病例429.2万，死亡人数高达281.4万。再看世界卫生组织发布的癌症数据：每年全球大约有1400多万癌症新发病例，每年
微流控芯片，高通量技术，单细胞测序，CTC循环肿瘤细胞，纳米医学，ddPCR技术，单分子免疫阵列技术(SiMoA)，ctDNA，质谱检测，大数据，人工智能等等最新技术成果与应用案例纷纷亮相。 01 微流控芯片技术 微流控芯片，又称为芯片实验室（Lab on a Chip），是指在几平方厘米
微流控芯片，高通量技术，单细胞测序，CTC循环肿瘤细胞，纳米医学，ddPCR技术，单分子免疫阵列技术(SiMoA)，ctDNA，质谱检测，大数据，人工智能等等最新技术成果与应用案例纷纷亮相。 01 微流控芯片技术 微流控芯片，又称为芯片实验室（Lab on a Chip），是指在几平方厘米
细胞是构成人体的基本单位。一个成年人的细胞数量大约是10的13次方，而与人体共生的细菌比人体细胞还要多10倍，其中肠道菌群就包含了500-1000种不同的细菌。早在1886年，就有学者发现了大肠杆菌对消化有辅助作用。由此而展开的，对大肠杆菌、双歧杆菌等常见肠道菌的发现和功能探索也开启了早期人类对
分析测试百科网讯 2018年3月30日，由首都医科大学附属北京妇产医院检验科质谱中心、京津冀妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟共同主办、石家庄市妇产医院检验科、Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab (MSACL, US)协办、安特百科
３月１３日《经济参考报》刊发题为《中国精准医疗确立＂自己的方向＂》的报道。根据前期部署的中国精准医疗计划，将于２０３０年前在精准医疗领域投入６００亿元。据多家券商研报测算，精准医疗涉及的产业规模达上万亿元，直接相关的产业规模超过１００亿元。 多方推进中国版精准医疗 ２０１６年３月，科技部召开
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
美国著名科普杂志《科学家》（The Scientist）是一份在生命科学方面被广大读者认可，并受业界尊敬的月刊杂志。该杂志一直致力于研究生命科学，为科研人员提供最新的研究动态，科研成果发布等多方面的报道。每年年底，该杂志都会颁发生命科学相关的十大创新产品奖项。 近日，《科学家》公布了其评选的2
邰丽华在《千手观音》中的精彩表演给观众留下了难忘的印象，人们为这位美丽的舞者是聋哑人而感到惋惜。两岁时，邰丽华因高烧注射链霉素而失去了听力。科技发展到今天，有了生物芯片检测技术，像她这样的“一针致聋”的情况是完全可以避免的。 “假如邰丽华在刚刚出生时做过基因芯片检测，得知自己是药物性
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
最近几年关于肠道微生物的研究越来越火热，日益深入的研究也逐渐揭开了肠道微生物的诸多秘密，越来越多的研究发现肠道微生物与人类健康密切相关。本文中小编为大家盘点了近期关于肠道微生物与健康相关的NCS重磅研究，分享给大家。 【1】Cell：震惊！肿瘤微生物组竟能决定癌症患者的生死 DOI：10.1
在微生物中，病毒最适合成为新兴的病原体，因为它们能够通过突变、基因重组和重配感染新宿主并适应新环境。肠病毒是最常见和最危险的水传播病原体之一，会导致偶发性疾病和流行疾病。与肠病毒有关的主要健康问题是胃肠道疾病，但它们也可能引起呼吸道症状、结膜炎、肝炎、中枢神经系统感染和慢性疾病。非肠道病毒如呼吸
古代打仗时，军事家常言“兵马未动、粮草先行”；在以4P医学为主导的年代，“认知医学遗传学”上也有一句名言——“疾病未现，诊断先行”。近日，GEN网站深度解析了奥巴马的精准医疗项目中应用到的下一代测序（NGS）技术，后者在精准医疗中的地位不可或缺，可谓是精准医疗的“先行者”。 医疗改革一直是美国
近年来，科学家们依托“大数据”在改善人类健康、助力人类疾病研究上取得了重大进展，本文中，小编就对近期相关研究成果进行整理，分享给大家！ 图片来源：CC0 Public Domain 【1】Front Immunol：大数据帮助设计更好的流感疫苗 doi：10.3389/fimmu.2019