诊断大田原综合症，深度测序更加经济有效
美国犹他大学医学院的研究人员近日在《npj Genomic Medicine》杂志上报道称，利用深度测序和计算工具能够对早期婴儿癫痫性脑病（EIEE）进行临床诊断。早期婴儿癫痫性脑病，又被称为大田原综合症，是一种罕见的严重癫痫。它的发病率虽然不高，但可能导致发育迟缓、智力障碍，甚至死亡。英国前首相卡梅伦的长子就患有此病。目前有50多个基因的变异与这种疾病相关联，但基因检测和外显子组测序的诊断率只有60%。于是，犹他大学的研究人员将深度全基因组测序与他们开发的de novo变异检出算法相结合，应用在14名患者的队列中，这些患者之前没有诊断结果。他们在12名患者中发现了致病突变。研究人员认为，全基因组分析很快将成为EIEE诊断的标准方法。文章的第一作者、犹他大学医学院的Betsy Ostrander表示：“这些家庭之前费尽周折，进行各种昂贵的检测，但获得答案的希望渺茫。我们现在可以确定EIEE的遗传原因，并选择最适合每位患者的药物，......阅读全文
中科院建立早发癫痫性脑病食蟹猴模型
2022年3月23日，《Molecular Therapy》期刊在线发表了题为《Base-edited Cynomolgus Monkeys mimic core symptoms of STXBP1 encephalopathy》的研究论文。该研究主要由中国科学院脑科学与智能技术卓越创
中科院建立早发癫痫性脑病食蟹猴模型
2022年3月23日，《Molecular Therapy》期刊在线发表了题为《Base-edited Cynomolgus Monkeys mimic core symptoms of STXBP1 encephalopathy》的研究论文。该研究主要由中国科学院脑科学与智能技术卓越创
诊断大田原综合症，深度测序更加经济有效
美国犹他大学医学院的研究人员近日在《npj Genomic Medicine》杂志上报道称，利用深度测序和计算工具能够对早期婴儿癫痫性脑病（EIEE）进行临床诊断。早期婴儿癫痫性脑病，又被称为大田原综合症，是一种罕见的严重癫痫。它的发病率虽然不高，但可能导致发育迟缓、智力障碍，甚至死亡。英国前首相卡
脑灰质异位合并巨脑回及海马硬化致药物难治性癫痫...
脑灰质异位合并巨脑回及海马硬化致药物难治性癫痫诊疗分析1.病例资料 女性，5.5岁。因反复癫痫发作">癫痫发作1年入院。2017年2月20日午睡中突然呕吐1次，非喷射性，呕吐物为胃内容物，伴面色苍白、精神疲倦，意识清楚，可简单对答，然后再次呕吐数次，双眼凝视，口唇发绀，呼之不应，逐渐转为昏睡，期间无
美国犹他大学中国女留学生遇害－曾向校方求助
据美国《世界日报》综合报道，美国犹他大学本周新公布的档案数据显示，19岁的董姓中国留学生向学校通报遭到男友威胁，相隔数周之后便丧生。国家广播公司(NBC)报道，董姓学生案件是犹他大学在四年当中出现的第二个案例，学生向校方主管通报遭男友威胁，后来便遭遇不测。 报道指出，从19日公布的档案文档可以
肝性脑病的检查
1.血氨 慢性肝性脑病、pse患者多半有血氨升高。但急性肝性脑病患者血氨可以正常。 2.脑电图 大脑细胞活动时所发出的电活动，正常人的脑电图呈α波，每秒8～13次。肝性脑病患者的脑电图表现为节律变慢。Ⅱ-Ⅲ期患者表现为δ波或三相波，每秒4～7次；昏迷时表现为高波幅的δ波，每秒少于4次。脑电
肝性脑病的诊断
1.早期诊断试验（智力检测试验） 对于肝性脑病早期临床表现不典型者，除需认真检查、密切观察病情外，尚需行下述几种方法进行检查，有助于早期诊断。 （1）数字连接试验随意地把25位阿拉伯数字印在纸上，嘱病人用笔按自然大小用线连结起来，记录连接的时间，检查连接错误的频率。方法简便，能发现早期患者，
肝性脑病的诊断
1.早期诊断试验（智力检测试验） 对于肝性脑病早期临床表现不典型者，除需认真检查、密切观察病情外，尚需行下述几种方法进行检查，有助于早期诊断。 （1）数字连接试验随意地把25位阿拉伯数字印在纸上，嘱病人用笔按自然大小用线连结起来，记录连接的时间，检查连接错误的频率。方法简便，能发现早期患者，
肾性脑病的概述
是指急、慢性肾脏疾病所致的肾功能衰竭引起以氮质潴留为主的发生严重精神障碍一组疾病。又称尿毒症性脑病。
肝性脑病的原因
引起肝性脑病的原发病有重症病毒性肝炎、重症中毒性肝炎、药物性肝病、妊娠期急性脂肪肝、各型肝硬化、门-体静脉分流术后、原发性肝癌以及其他弥漫性肝病的终末期，而以肝硬化患者发生肝性脑病最多见，约占70%。诱发肝性脑病的因素很多，如上消化道出血、高蛋白饮食、大量排钾利尿、放腹水，使用安眠、镇静、麻醉药
肝性脑病的诊断
1.早期诊断试验（智力检测试验） 对于肝性脑病早期临床表现不典型者，除需认真检查、密切观察病情外，尚需行下述几种方法进行检查，有助于早期诊断。 （1）数字连接试验随意地把25位阿拉伯数字印在纸上，嘱病人用笔按自然大小用线连结起来，记录连接的时间，检查连接错误的频率。方法简便，能发现早期患者，
肝性脑病的检查
1.血氨 慢性肝性脑病、pse患者多半有血氨升高。但急性肝性脑病患者血氨可以正常。 2.脑电图 大脑细胞活动时所发出的电活动，正常人的脑电图呈α波，每秒8～13次。肝性脑病患者的脑电图表现为节律变慢。Ⅱ-Ⅲ期患者表现为δ波或三相波，每秒4～7次；昏迷时表现为高波幅的δ波，每秒少于4次。脑电
肾性脑病的诊断
①在已确诊肾功能衰竭的基础上； ②如发现疲倦、无力、少动； ③血内氮质增高和二氧化碳结合力降低。可作诊断依据。
肝性脑病的病因
引起肝性脑病的原发病有重症病毒性肝炎、重症中毒性肝炎、药物性肝病、妊娠期急性脂肪肝、各型肝硬化、门-体静脉分流术后、原发性肝癌以及其他弥漫性肝病的终末期，而以肝硬化患者发生肝性脑病最多见，约占70%。诱发肝性脑病的因素很多，如上消化道出血、高蛋白饮食、大量排钾利尿、放腹水，使用安眠、镇静、麻醉药
肝性脑病的原因
引起肝性脑病的原发病有重症病毒性肝炎、重症中毒性肝炎、药物性肝病、妊娠期急性脂肪肝、各型肝硬化、门-体静脉分流术后、原发性肝癌以及其他弥漫性肝病的终末期，而以肝硬化患者发生肝性脑病最多见，约占70%。诱发肝性脑病的因素很多，如上消化道出血、高蛋白饮食、大量排钾利尿、放腹水，使用安眠、镇静、麻醉药
肝性脑病的检查
1.血氨 慢性肝性脑病、pse患者多半有血氨升高。但急性肝性脑病患者血氨可以正常。 2.脑电图 大脑细胞活动时所发出的电活动，正常人的脑电图呈α波，每秒8～13次。肝性脑病患者的脑电图表现为节律变慢。Ⅱ-Ⅲ期患者表现为δ波或三相波，每秒4～7次；昏迷时表现为高波幅的δ波，每秒少于4次。脑电
肝性脑病的病因
引起肝性脑病的原发病有重症病毒性肝炎、重症中毒性肝炎、药物性肝病、妊娠期急性脂肪肝、各型肝硬化、门-体静脉分流术后、原发性肝癌以及其他弥漫性肝病的终末期，而以肝硬化患者发生肝性脑病最多见，约占70%。诱发肝性脑病的因素很多，如上消化道出血、高蛋白饮食、大量排钾利尿、放腹水，使用安眠、镇静、麻醉药
肺性脑病的病因
肺性脑病又称肺心脑综合征，是慢性支气管炎并发肺气肿、肺源性心脏病及肺功能衰竭引起的脑组织损害及脑循环障碍。主要依具有慢性肺部疾病伴肺功能衰竭；临床表现有意识障碍、神经、精神症状和定位神经体征；血气分析有肺功能不全及高碳酸血症之表现；排除了其他原因引起的神经、精神障碍而诊断。 病因
肝性脑病的诊断
1.早期诊断试验（智力检测试验） 对于肝性脑病早期临床表现不典型者，除需认真检查、密切观察病情外，尚需行下述几种方法进行检查，有助于早期诊断。 （1）数字连接试验随意地把25位阿拉伯数字印在纸上，嘱病人用笔按自然大小用线连结起来，记录连接的时间，检查连接错误的频率。方法简便，能发现早期患者，
肝性脑病的概述
肝性脑病（HE）又称肝性昏迷，是指严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合征，其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。有急性与慢性脑病之分。
肾性脑病的病因
（1）病因：是由于慢性肾小球、慢性肾盂肾炎和肾小动脉引起慢性肾功能衰竭。 （2）发病机理：可能与血内胍类、酚类、尿素、尿酸增高、电解质代谢障碍等有关。
肾性脑病的检查
血内氮质增高和二氧化碳结合力降低。其他需要做肾病相关的检查。 脑电图(EEG)改变 尿毒症脑病脑电图改变出现率高达80~100%。其早期即有脑电图异常，随着尿毒症的加重或改善而变化，因而脑电图检查有助于尿毒症病人的早期诊断，脑电图的动态观察可以了解病情转归。不过尿毒症脑病时的脑电图改变并无特
肝性脑病的概述
肝性脑病（HE）又称肝性昏迷，是指严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合征，其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。有急性与慢性脑病之分。
肝性脑病的检查
1.血氨 慢性肝性脑病、pse患者多半有血氨升高。但急性肝性脑病患者血氨可以正常。 2.脑电图 大脑细胞活动时所发出的电活动，正常人的脑电图呈α波，每秒8～13次。肝性脑病患者的脑电图表现为节律变慢。Ⅱ-Ⅲ期患者表现为δ波或三相波，每秒4～7次；昏迷时表现为高波幅的δ波，每秒少于4次。脑电
巨脑回致癫痫临床分析
患者男35岁，农民，因间断性意识丧失并左侧肢体抽搐6~7年，加重2天，恶心呕吐2小时余于2013年11月26日入院。患者于6~7年前开始出现间断性意识丧失并伴左侧肢体抽搐，双眼向上凝视，无口吐白沫，无大小便失禁，每次持续约1~2分钟，自行缓解。坚持口服卡马西平、苯妥英钠药物治疗，治疗后癫痫偶有发作
肝性脑病的药物治疗
由于氨中毒是肝性脑病的主要原因，因此减少氨的吸收和加强氨的排出是药物治疗的主要手段。 （1）减少肠道氨的生成和吸收①乳果糖（lactulose，β-半乳糖果糖）是一种合成的双糖，口服后在小肠不会被分解，到达结肠后可被乳酸杆菌、粪肠球菌等细菌分解为乳酸、乙酸而降低肠道的pH值。肠道酸化后对产尿素
肺性脑病的诊断治疗
诊断 主要依具有慢性肺部疾病伴肺功能衰竭；临床表现有意识障碍、神经、精神症状和定位神经体征；血气分析有肺功能不全及高碳酸血症之表现；排除了其他原因引起的神经、精神障碍而诊断。 治疗 1.首先应对各种慢性呼吸道疾病进行治疗。 2.控制呼吸道感染，合理应用抗菌素（青霉素，
高血压性脑病病例分析
【一般资料】女，63岁，农民【主诉】发热、咳嗽2天，头晕、呕吐3小时【现病史】2天前患者着凉后出现发热，最高体温达37.4℃，伴咳嗽、咳黄浓痰，自服药物治疗，症状无好转，3小时前突发头晕，伴恶心，呕吐2次，为胃内容物，无头痛，无耳鸣、听力下降，无视物模糊、视物旋转、视物成双，无意识障碍及肢体活动障碍
肝性脑病的临床诊断
结合实验室检查进行综合分析。主要根据患者： （1）有严重肝病和（或）广泛的门-体分流（门静脉高压症或门-体分流术后）的病史、临床表现及肝功能检查异常。 （2）出现一系列神经、精神症状。 （3）常伴血氨升高和（或）支链氨基酸/芳香氨基酸比例下降或倒置。 （4）脑电图或视觉诱发电位的异常并排
肺性脑病临床表现
临床表现 早期可表现为头痛、头昏、记忆力减退、精神不振、工作能力降低等症状。继之可出现不同程度的意识障碍，轻者呈嗜睡、昏睡状态，重则昏迷。主要系缺氧和高碳酸血症引起的二氧化碳麻醉所致。此外还可有颅内压升高、视神经**水肿和扑击性震颤、肌阵挛、全身强直-阵挛样发作等各种运动障碍。精神