SNPs(singlenucleotidepolymorphism)的概念
SNPs(single nucleotide polymorphism ， SNP ，发音为 “snips”), 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的 90% 以上。 SNP 在人类基因组中广泛存在，平均每 500 ～ 1000 个碱基对中就有 1 个，估计其总数可达 300 万个甚至更多。SNP 所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换 (transition) 或颠换 (transversion) 所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的 SNP 并不包括后两种情况。理论上讲， SNP 既可能是二等位多态性，也可能是 3 个或 4 个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的 SNP 都是二等位多态性的。这种变异可能是转换 (C T ，在其互补链上则为 G A) ，也可......阅读全文
SNPs(single nucleotide polymorphism)的概念
SNPs(single nucleotide polymorphism ， SNP ，发音为 “snips”), 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的 90% 以上。 SNP 在人类基因组中广泛存在，平均
遗传学大牛用CRISPR/Cas识别SNPs
随着基因组编辑系统的发展，没有什么比CRISPR/Cas更简单的了。然而，在实践中，将该系统限定于预期的位点可能是具有挑战性的，尤其是两个或两个以上的位点只有一个单碱基差异的情况。哈佛大学Wyss生物启发工程研究所的Benjamin Pruitt指出：“Cas9是杂乱的。在许多情况下，它将高效地
基于SNPs 研究的单倍型图谱计划
寻找标记SNPs 的国际遗传变异图谱计划，即国际单倍型图谱计划(Haplotype Map Project)已于2002年10月正式启动，2003 年中国承担了“国际单倍型图谱计划”10% 的任务，这表明我国基因科学研究能力的提高和在国际生命科学领域学术地位的提升。该计划的启动将为人类致病基
台湾学者发现预测双相障碍锂疗效的SNPs
双相障碍(Bipolar disorder)属于心境障碍的一种类型，指既有躁狂发作又有抑郁发作的一类疾病。研究发现，躁狂发作往往有轻微和短暂的抑郁发作，所以多数学者认为躁狂发作就是双相发作，只有抑郁发作的才是单相障碍。DSM-IV(即《精神疾病的诊断和统计手册》)中将双相障碍分为两个亚型，双
Proton和HiSeq测序平台比较：SNPs检测均表现良好
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）简介
摘要对单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的研究分析近几年被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域，筛查SNPs的方法很多，各具特色，并一直不断地发展.本文对筛查SNP的几种常用及最新方法做一简要介绍，其中包括PCR-RFLP，分子信标等.细胞外基质
“死神”长什么样？大规模基因组分析鉴定决定寿命新SNPs
为什么有些人更长寿？虽然环境、社会经济地位和饮食习惯对长寿的贡献最大，但人类仍有20-30%的寿命变化归结于基因组。DNA序列中一些特定位置的变化，如单核苷酸多态性（SNP）可能是长寿与否的关键组成部分。 课题组组长、社会和预防医学研究所助理教授Zoltan Kutalik指出，此前最全面的基
SNP位点的选择原则
1，如果是检测基因的所有已知的SNP，那么首先要去了解并查询到这些SNP位点，SNP位点可以通过查询dbSNP数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/）和TSC（The SNP Consortium）数据库（http://snp.cshl.org/），可以获知基因及上
3个新肺癌生物标志物
在本期出版的《Carcinogenesis》中，研究小组报道了三个新的容易使人患病的单核苷酸多态性（SNPs），其中2个SNPs可提高非小细胞肺癌（non-small-cell lung cancer，NSCLC），另一个对应肺鳞癌风险。三个新SNPs为肺癌风险筛查和干预提供了潜在候选生物标志物
张亚平院士等Y染色体数据分析研究取得进展
记者从中科院昆明动物所了解到，在张亚平院士带领下，该所彭旻晟、贺军栋、樊隆等人开发出针对DNA芯片数据中Y染色体单核苷酸多态性位点的分析策略。相关研究11月27日在线发表于《欧洲人类遗传学》。 随着全基因组关联分析广泛应用于人类遗传学工作之中，相关的DNA芯片(微阵列)也不断得到发展。许多