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糖尿病">1型糖尿病视网膜病变（DR）合并妊娠，对母儿的危害极大，可增加各种并发症的发生风险，为糖尿病妇女妊娠的相对禁忌证，但如何通过孕前、孕期、产褥期的规范管理，降低母儿并发症，是孕期管理的重点。本文报道1例成功案例并对国内外相关文献进行综述。1. 病历摘要患者32岁，G1P0。因发现糖尿病24年，停经36周于2015-10-20入院待产。末次月经2015-02-10，预产期2015-11-17，停经35 d测尿hCG阳性；停经6周行阴道彩超确诊宫内早孕；停经12周余出现中度恶心、呕吐等早孕反应，查血糖2.9 mmol/L，至当地医院营养支持治疗，好转后出院；孕期未行胎儿颈项透明层厚度（NT）检查。孕18+3周行唐氏筛查（唐筛）示21-三体综合征“临界风险”，孕18+5周行无创产前基因诊断示“低风险”；孕26周行Ⅲ级彩超未见异常。孕前3个月至孕26周胰岛素泵入用量三餐前5 U，基础量14 U/d，自......阅读全文
糖尿病">1型糖尿病视网膜病变（DR）合并妊娠，对母儿的危害极大，可增加各种并发症的发生风险，为糖尿病妇女妊娠的相对禁忌证，但如何通过孕前、孕期、产褥期的规范管理，降低母儿并发症，是孕期管理的重点。本文报道1例成功案例并对国内外相关文献进行综述。1. 病历摘要患者32岁，G1P0。因发现糖尿病24年
瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循环障碍中的一种类型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，国外报道的新生儿发病率为1∶2
病例报告患者，男，37岁，因“右眼视物不见1 d”于2015年6月10日至我院就诊，自诉1 d前被车碰伤头部。外院行头部CT及X线检查未见明显异常，仅伴有头部软组织挫伤，颈椎挫伤，左手挫伤。患者自诉受伤前双眼视力正常，否认眼病史。眼部检查：右眼远视力0.05；眼压15.8 mmHg(1 mmHg
2 讨论2.1 本例患者的诊断 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，2018年纳入了中国第一批罕见病名录，根据分子发病机制可分为Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突变导致，CTLN2是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突变，又称希特林缺陷症。 ASS1基因位于
视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，主要表现为视神经和脊髓受累［1］。因该疾病以神经元细胞的坏死为特点，临床表现多严重、预后常较差。妊娠合并视神经脊髓炎在临床并不多见。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院近期收治了1例相关病例，
病例报告 患者，女，30岁，已婚，因“停经60天，**流血两次”于2014.8.6以“早孕 异位妊娠”收入院，患者平素月经规律，末次月经：2014.6.10，色量同前，停经38天出现**流血，量少，约持续20分钟，无腹痛，急入院就诊，行B超提示“早孕”，给予止血保胎治疗
患者女，53岁。因左眼硅油填充术后6月于2015年11月30日入院，拟行左眼硅油取出联合白内障超声乳化吸除术。患者于2015年确诊患有双侧增殖性视网膜病变，在我院已行4次右眼视网膜光凝术，6月前在我院全麻下行左眼玻璃体切除术联合硅油填充术。 既往有糖尿病9年，皮下注射胰岛素及口服二甲双胍治疗；甲状腺
病例报告患者女性，50岁。以主诉双眼视力下降1年，左眼视物变形1 d，于2016年8月31日来北京协和医院眼科门诊就诊。既往：否认高血压、糖尿病、屈光不正、激光照射史。眼科检查：最佳矫正视力：右眼0.6，左眼0.4。双眼角膜透明，前方深，未见浮游体及房水闪光，瞳孔圆，对光反射良好，晶状体轻度混浊。双
病例报告患者男性，40岁。主因眼胀、头晕、复视一周于2014年11月29日就诊。查：VOD：1.1，VOS：1.0；指测眼压Tn；右眼内斜位，外展受限；左眼运动度正常，眼球前节未见明显异常。双眼眼底古铜色背景下视盘及血管轮廓朦胧，尤如浸润油腻之感，周边小血管隐埋在背景之中，动静脉比例近1:1(颞下血
1 病例报告 例 1，患者，因发现 Gitelman 综合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待产。患者于2012 年1 月因肌无力， 血 K 2. 74 mmol/L，就诊于上海瑞金医院。确诊为: GS。予氯 化钾缓释片 1 g，每日 2 次、门冬氨酸