WIKI资讯
WIKI资讯
准阻断染色体易位向子代传递的等位基因映射识别技术 近日，PNAS发表了题为《Mapping Allele with Resolved Carrier State of Robertsonian and Reciprocal translocation in human pre-implantation embryos》的论著，该论文以郑州大学第一附属医院徐家伟博士为第一作者、孙莹璞教授为第一通讯作者，哈佛大学谢晓亮教授、亿康基因陆思嘉博士为共同通讯作者完成。该论文的发表表明由郑州大学第一附属医院牵头、哈佛大学和亿康基因联合团队共同研发的世界首例等位基因映射识别技术（MaReCs™）精准阻断染色体易位向子代传递已经在全球范围得到认可，为该技术后期临床推广应用、改写全球数千万染色体平衡易位携带者生育结局奠定了基础。 目前医学界普遍认为阻断不孕不育夫妇染色体平衡易位向子代传递是辅助生殖医学领域的难题之一，由中国生殖医学领域专家......阅读全文
染色体平衡易位是人类中最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，传统的诊断办法无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态。如今，研究人员攻克技术难关，成功研发BaseMapping技术，实现了单端高通量测序的平衡易位携带者筛查。 新
（1)发病率：新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：10
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改
记者从复旦大学附属妇产科医院获悉，该院利用全基因组单体型连锁分析技术，成功实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的传递，帮助饱受隐性遗传病因之苦的家庭生育健康宝宝。 平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能新发，在正常人群中有０．１６
2019年12月22日，空军军医大学唐都医院成功实施的首例PGH技术试管婴儿顺利分娩，经科技查新显示该胚胎植入前平衡易位携带者检测（Preimplantation genetic haplotyping，PGH）技术为西北地区的首次成功应用。 染色体异常——隐藏深处的不孕不育问题 李女士（化
近日，河北省石家庄市妇幼保健院发现了一位染色体异常核型患者，经鉴定：此为世界首报人类染色体异常核型。专家认为，此例世界首报的人类染色体异常核型，丰富了国际人类染色体资料库，为染色体病的研究提供理论基础，并且进一步了解到相互易位在各号染色体之间均可发生。同时专家提醒：随着工业化进程以及生活水平的提
二、染色体的结构异常 许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂（breakage),这些因子称为致断因子（clastogenic factor)或染色体断裂剂。此外，染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion)。因此，一次断裂产生的两
“在我国，染色体易位患者并不鲜见。我们研发出的染色体易位诊断新技术，可帮助患者健康生育。”4月6日，在长沙召开的“染色体易位诊断新技术MicroSeq临床医用”新闻发布会上，中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈称。 染色体易位，是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等在内的染色质数量不变的结构异常性
这是根据我写的一个PPT摘录的，希望能有朋友讨论这方面的问题。并拓宽这个领域，讨论epigenetics更广泛的问题。毕竟epigenetics是现在动物功能基因组研究的主流和一个重要方向。1. 印迹基因的概念及重要意义概念:基因组印迹是特指来源于亲本的等位基因进行不对称后成修饰后而导致的单等位基因
【摘要】近年微阵列一比较基因组杂交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶，固化在载体上，形成密集、有序的分子微阵列。然后，从测试标本中提取DNA，将测试DNA
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。 该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患
（7)预后：患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1／10。 2．13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 00
2019年，曹雪涛团队在Science，Nature Immunology，PNAS 等杂志上发表了13篇重要研究成果，在免疫学领域取得重大进展，iNature系统盘点一下曹雪涛团队的研究成果： 【1】干扰素-γ（IFN-γ）对于细胞内细菌固有的免疫反应至关重要。 非编码RNA和RNA结合蛋白
Juno终止JCAR015项目。细胞免疫疗法公司Juno therapeutics表示由于“超出预期的”毒性，公司将终止CAR-T项目JCAR015。2014年，JCAR015曾获得了FDA的突破性疗法认证。去年7月和11月，因为二期临床试验过程中患者死亡，该项目被停止过2次。此次Juno彻底终
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY)，＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1
第二节 基因组结构与疾病一、人类染色体的结构与疾病（一） 人体染色体数目、结构和形态人类体细胞中有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条为性染色体（女性为XX，男性为XY）。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，卵细胞为22＋X，精子为22＋X或22＋Y。为便于鉴别人类的每一条染色体
细胞遗传学意在确定一个基因组中与众不同的结构特征。这说起来容易，做起来难。多年来，研究人员手头的工具很有限，只有吉姆萨染色、FISH和DNA芯片。新兴的DNA测序技术将细胞遗传学的分辨率提高到前所未有的水平，缩小了分子细胞遗传学和分子遗传学之间的距离。 然而，测序，想说爱你不容易。测序读长
近日，辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报人类染色体异常核型，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。 该院院长许蓬介绍，2014年10月，沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊，细胞遗传学染色体检测时
一般而言，易位的非同源染色体在减数分裂中形成异常的“四价体”配对，存在三种分离方式，可形成6种配子，由此在后代中出现多种核型个体。而其中不平衡配子由于遗传上的缺失和重复引起不育或育性极低，导致后代种群繁殖力降低，因而易位多态在自然群体中极难形成，在脊椎动物中更是罕见。两栖
在我们的皮肤表面、胃肠道、口腔、呼吸道、泌尿生殖道、粪便等部位分布着大量的细菌，尤其胃肠道细菌的种类最为繁多、数目最为巨大，占人体微生物总量的约80%。健康成人肠道内的菌有1000多种，数量高达一百万亿，是我们人体表细胞总数的10倍；人体胃肠道共有超过1014个细菌，每克干粪中就有4000亿个共
安徽中医学院中药标本中心收藏有药用植物蜡叶标本7万多份，数量居全国医药院校之首。除一般的标本外，还有许多地道药材和特色药材的专题标本和珍稀濒危的模式标本，为研究安徽和全国中药材资源，以及普及中药知识提供了丰富的实物
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
经中国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室鉴定确认，由济南市中心医院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型为世界首报核型。 这例“世界首报核型”的发现者为医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师，据她介绍，该患者是一名已婚男性
导读：现代社会生活方式的改变及高脂饮食的摄入是导致全世界代谢综合征(metabolic syndrome, MS)人群数量激增的重要原因，与此同时肠道菌群对宿主代谢具有不容忽视的影响，环境与宿主自身因素结合显著影响肠道菌群的组成比例及多样性。近年来越来越多的证据表明肠道菌群作为重要的串联因素调节
色体病（chromosomal disease)或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎
提要 染色体显微切割技术是细胞遗传学与分子遗传学相结合的一项桥梁技术。近年来，该技术在同源基因的定位和克隆的价值深受关注。本文结合显微切割的经验，对其应用和新进展进行了综述。 完成人类基因组计划的全序列分析，需要构建基因高
一、分析系统的组成1．自动染色体核形分析系统:karyotyping2．荧光原位杂交图像分析系统:FISH 3．多色荧光原位杂交系统:mFISH/mBAND4．比较基因组杂交定量分析:CGH5．彗星分析:Comet imager6．自动扫描系统:Metafer二、各系统的原理一）染色体核
快速增殖的细胞，包括大多数的癌细胞在内，优先选择糖酵解产生乳酸的途径，而不是线粒体氧化磷酸化途径来获得ATP能量，这种现象被称为 Warburg 效应。Warburg效应促进癌细胞增殖的作用主要体现在三个方面：1）糖酵解能快速地为细胞提供ATP；2）糖酵解的中间代谢物能作为其它生物大分子合成的前体；
冠心病是严重威胁人类健康和生命的重大疾病之一，其发病率、死亡率逐年升高,其中急性心肌梗死是冠心病中致死及致残率最高的一类疾病。尽管介入治疗的广泛开展,治疗缺血及再灌注（ischemia/ reperfusion, I/R）损伤的心肌仍是尚未解决的难题，大量患者在急诊介入治疗后一周内出现急性心衰、
近日，山东大学副校长陈子江教授联合香港中文大学和美国布莱根妇女医院的研究人员在《The American Journal of Human Genetics》杂志在线发表了题为：Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnorm