影响脑褶皱蛋白的新的基因突变
大脑皮质发育的基因GPR56。 一项将某一特别基因与皮层脑回——即人脑表面显著的褶皱——挂钩的新研究提示，这些特征性的外形是以区段的方式形成并受到控制的。Byoung-il Bae及其同事对来自3个不同家族的5个人的基因组进行了研究，他们在布洛卡区——或大脑的语言中枢——有着异常薄且平滑的皮层脑回。研究人员发现，这5 个人都在一个基因的调节部分，或“启动子”中含有某种基因变异;启动子是本身并不会编码任何蛋白但却会启动基因组其它部位基因表达的DNA序列。他们说，这个特别的基因突变会影响一个叫做GRP56的基因。因此，Bae及他的同事对人类胚胎组织及转基因小鼠的GRP56基因进行了研究并发现，GRP56的丧失会减缓在大脑中一个特定区域中神经祖细胞的产生，这些神经祖细胞就是即那些最终会成为神经元的细胞，而该基因的过度表达会使该区域中的这些祖细胞群增长。 研究人员计划将这一突变添加至一个已知会引起异常皮层褶皱的因......阅读全文
大脑基因疗法抑制酒精滥用
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507147.shtm 人脑中的奖励途径显示了酒精等刺激如何促使多巴胺释放，后者会影响我们的情绪反应，使多巴胺和其他激素进一步释放 图片来源：FERNANDO DA CUNHA/SCIENCE P
再生大脑的关键：lunatic－fringe基因
“我们的最初目标是寻找原代神经干细胞选择性表达的基因。依靠向公众开放的表达数据库，我们粗略筛选了750个潜在候选基因。经过艰苦细致的工作，系统地将目标锁定至一个单基因，”德克萨斯儿童医院儿科和神经科助理教授Mirjana Mirjana Maletić-Savatić说。“经过广泛的分析，我们确
大脑发育关键基因之谜解开
英国巴斯大学研究人员近日在《公共科学图书馆·遗传学》发表论文称，他们揭开了长链非编码RNA（lncRNA）子集基因与邻近基因相互作用的机制，这一机制可调节必需的神经细胞发育及功能。 lncRNA基因与其他基因不同，它不编码生命的基石蛋白质。但lncRNA在人类基因组中普遍存在，估计数量在180
影响人类大脑容量的新基因现身
神经系统是人类区别于其他物种最显著的特征之一。相对于非人灵长类物种，人类的大脑高度发达，主要体现在脑容量的变化。如人类的大脑容量是猕猴脑容量的20.6倍，长臂猿的14.4倍，黑猩猩的4.3倍。最近，中科院昆明动物所的科技人员发现了影响人类大脑容量的新基因。 近年来，核磁共振(MRI)脑影像
环境竟然会影响大脑基因表达！
IQ测试和某些基因的活性有关么？来自德国查尔特-柏林医科大学的研究人员已经发现修饰一个特殊基因的结构可以对人的IQ测试表现产生负面影响。这意味着环境诱导的基因的表观遗传学变化对我们智力的影响比之前认为的更大。这项研究于近日发表在《Translational Psychiatry》上。 压力和不
小鼠大脑皮层基因活性图谱问世
一国际研究小组最新发表在《神经细胞》杂志上的论文称，他们使用一种最新测序技术，首次成功描绘出小鼠大脑基因活性的完整图谱。该图谱覆盖了整个基因组的所有基因，十分详细地显示了小鼠大脑皮层各层次的基因活性情况。研究人员指出，该研究成果不仅有助于科学家进一步理解哺乳动物大脑的组织结构情况，
PLoS：影响人类大脑容量的基因变异
来自中科院昆明动物研究所，美国罗切斯特大学等处的研究人员选取了50个精神分裂症易感基因，在中国汉族人群中分析了它们与脑容量的关系，从中发现了白介素-3基因序列变异会影响人类大脑容量 。相关成果公布在PLoS One杂志上。 文章的通讯作者分别是昆明动物研究所宿兵研究员，以及罗切斯特大学
研究发现影响人类大脑容量新基因
神经系统是人类区别于其他物种最显著的特征之一。相对于非人灵长类物种，人类的大脑高度发达，主要体现在脑容量的变化。如人类的大脑容量是猕猴脑容量的20.6倍，长臂猿的14.4倍，黑猩猩的4.3倍。最近，中科院昆明动物所的科技人员发现了影响人类大脑容量的新基因。 近年来，核磁共振(MR
奥发现影响大脑发育的关键基因
奥地利维也纳分子病理学研究所13日发表报告称，该研究所科学家发现了影响人类大脑发育的一个关键基因，这种基因的突变会导致严重的大脑发育障碍。 报告称，目前全世界新生儿中患有病理性头小畸形的约占万分之一，由于大脑发育缺陷，患者的寿命通常不长。 生物学家戴维·凯斯领导的研究小组在实验鼠实验
化学基因疗法给大脑装上药物开关
英国伦敦大学学院科学家最近找到一种“入侵”大脑的新方法：通过基因工程改造脑细胞，使神经元在遇到某种药物时会放电，以此治疗癫痫发作。这种化学基因疗法已在有类癫痫症状的小鼠身上进行实验，也将很快用于人类。相关论文在线发表于最近的《自然·通讯》网站上。 化学基因学以光基因学为基础。在光基因学中，打开
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
Science专题：大脑的基因表达，发育与疾病
生命是个神秘的个体，它由无法计量的细胞组成。生物学家的工作在于袪魅，发现无知，再解决无知。脑部的神经分布最密集，因此与之有关的疾病更是难以解决的问题。 12月14日的Science公布了PsychENCODE项目的最新成果，阐释有神经精神疾病罹患风险的脑部构造。 神经精神疾病有着十分复杂的
大脑细胞基因“时间规划表”首现
澳大利亚科学家绘制出世界首张能显示从出生前到成年后不同时期人脑细胞基因活动变化的图谱。通过这张脑细胞发育图，科学家能更准确地识别神经和精神疾病（如精神分裂症）或脑癌中的异常细胞状态的改变。 该项研究由哈里·珀金斯医学研究所和西澳大利亚大学研究团队共同完成，发表在《细胞》杂志上。研究人员称，这张高
Science：揭示大脑回路的表观基因组成
表观基因组学的变化，包括DNA的化学修饰，可以作为基因组的一层额外信息。表观基因组学在学习和记忆及年龄相关的认知度方面扮演着重要的角色。新的研究发现DNA甲基化，一种特殊的表观基因组学修饰的形式。从出生到成年，DNA甲基化形式在大脑细胞中是动态变化的。从而帮助理解大脑细胞中基因组学的信息是如何控
Nat－Commun：大脑运动中枢发育的关键基因
近日，渥太华医院研究所科学家在Nature Communications杂志上发表了一份报告，描述一个特定基因Snf2h对小脑发育的作用。Snf2h对于是一个健康小脑是重要的，小脑是平衡、精细运动控制和复杂物理运动正常发展的主控制中心。 运动员和艺术家表演非凡的壮举依靠他们小脑。同时，小脑是我
Cell:新研究发现让人类大脑变大的基因
美国《细胞》杂志5月31日刊载的两项研究发现了最近三百多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。 美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“NOTCH”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神经元，从而让大脑发育过程中
失明基因疗法可同时医治眼睛和大脑
这是一个完美的组合。一项日前发表于《科学—转化医学》杂志的研究发现，逆转失明的基因疗法能修复眼睛中受损的细胞，还能重新排列大脑以帮助处理新的信息。 大脑中的视觉通路由上百万个相互连接的神经元构成。当感官信号沿着它们被发送出去时，神经元之间的连接变得强大起来。如果未被充分利用，比如当人们失明时，
Cell:新研究发现让人类大脑变大的基因
美国《细胞》杂志5月31日刊载的两项研究发现了最近三百多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。 美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“NOTCH”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神经元，从而让大脑发育过程中
Neuron：科学家发现大脑发育的关键基因
近日，科学家确定了负责人脑大小的遗传途径。由Bruno Reversade博士领导的团队发现了负责人类和其他动物中枢神经系统发育的遗传途径中的必要成分。 通过测序身高正常但具有一个非常小的头部尺寸个体的基因组，这些个体KATNB1基因有突变，研究表明该基因对于正常人类大脑发育是很重要的。小头畸
欧盟批准首个直接注入大脑的基因疗法上市
7月20日，PTC宣布，欧盟委员会（EC）批准Upstaza（eladocagene exuparvovec）上市，用于治疗18个月及以上芳香族L-氨基酸脱羧酶（ADCC）缺乏症患者。Upstaza不仅是全球首个获批治疗ADCC缺乏症的疾病修饰疗法，还是首个直接注入大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一
奥科学家发现影响大脑发育的关键基因
奥地利维也纳分子病理学研究所13日发表报告称，该研究所科学家发现了影响人类大脑发育的一个关键基因，这种基因的突变会导致严重的大脑发育障碍。 报告称，目前全世界新生儿中患有病理性头小畸形的约占万分之一，由于大脑发育缺陷，患者的寿命通常不长。医学界认为，除酗酒、受到过量辐射以及孕期风疹等病
为什么人类大脑与众不同？答案在ASPM基因
通过使一个与人类小头畸形相关的基因失活，研究人员得到第一只神经系统变异的雪貂。霍华德休斯医学研究所（HHMI）的研究者Christopher Walsh说，尽管该工作的初衷是研究人脑疾病及其发展，但这一结果也揭示了人类大脑在演化过程中体积不断增加的机制。 “我是一名神经科学家，一直在研究儿
科学家发现导致大脑衰老的新标记基因
随着老龄化社会的到来，大脑衰老成为人们日益关心的话题。中国科学院昆明动物所研究人员利用来自4只年轻猕猴、3只老年猕猴44个脑区的547个转录组数据，研究了非人灵长类动物大脑老化的潜在分子遗传机制，并找到可能导致大脑衰老的新标记基因。研究成果发表在最新一期国际期刊《基因组生物学》上。 昆明动物
PNAS：植入人大脑基因的超级鼠变得更聪明
在科幻小说中，科学家一直被视为热衷换头颅这项科研工作，因为它充满了挑战性。但最近研究通过将人类大脑一个负责语言表达的基因植入到小鼠体内，发现这些转基因工程鼠变得更加聪明。 小鼠植入的人类大脑基因Foxp2是用来负责人类语言表达的。早在2009年，科学家也进行过类似的实验，研究发现这些转基因工程
老年痴呆风险基因早在童年期就影响大脑
根据成瘾及精神健康中心（CAMH）的一项最新研究显示，携带老年痴呆症高风险基因的人，在该疾病发生前数十年的童年时期，其大脑就开始发生变化。 SORL1基因，是与迟发性老年痴呆——该疾病最常见的形式——风险增加相关的基因之一。SORL1携带分拣蛋白样受体的基因密码，分拣蛋白样受体在老年痴呆症的发
CASC5基因对人类大脑变化发挥重要作用
近日，中国科学院昆明动物研究所宿兵实验室在人类大脑进化遗传机制研究中取得新进展，研究成果发表在期刊《人类遗传学》上。 人类起源过程中大脑容量的急剧扩增一直是灵长类脑进化研究关注的核心问题。以前的研究主要是比较人类与非人灵长类脑容量的差异及其遗传调控机制，对近期人类进化过程中群体水平脑容量变化
《自然—医学》：新基因可充当大脑天然抗抑郁剂
耶鲁大学医学院的研究人员的一项新研究显示，他们使大脑中的一种运动相关基因充当了强大的抗抑郁剂。这一发现可能提供了一种新的抗抑郁药物靶标。这些结果是通过对小鼠进行研究获得的，相关文章发表在新一期的《自然—医学》（Nature Medicine）上。 负责这项研究的Ronald Duman教授表示，VG
Science子刊：首次在活体大脑中观察基因表达
麻省总医院与哈佛医学院的科学家们首次在活体人类大脑中完成了基因表达表观遗传调控成像，这一研究组利用正电子发射断层扫描 (PET) 技术，并结合一种称为 Martinostat 的成像探针，第一次向人们展示了在活跃的人脑中，组蛋白去乙酰化酶是如何工作的，进一步阐释了活脑中的基因活性。 这一研究成
科学家发现大脑时钟基因：人类或有望战胜时差
再悉心的照料，再软的枕头，再舒服的光子浴，都不能让那些周游世界的土豪逃离时差的折磨。然而，最近的一项研究宣称科学家找到了一种强而有效的方式来解决这个问题：他们发现了一种可以修改睡眠周期主导基因的药物，来帮助这些憔悴的旅行者调整时差。不仅如此，所有的睡眠问题都可能得到解决。 有Lhx1才有时差反
昆明动物所发现白介素3基因序列变异影响人类大脑容量
神经系统是人类区别于其他物种最显著的特征之一。相对于其他物种，人类的大脑高度发达，主要体现在全脑容量的变化。如人类的大脑容量是旧大陆猴-如猕猴脑容量的20.6倍，长臂猿的14.4倍，与人类亲缘关系最近的灵长类-黑猩猩的4.3倍。 近年来，基于核磁共振（MRI）脑影像学研