NEJM：基因测试结果并不会激发人们改变自我
随着直接面向消费者的基因检测技术的扩散，普通受试者是否能理解和正确面对这些精妙测试的结果，已成为伦理学家和医生们日益关切的一个重要问题。因为，基因测试并非给人一个非黑即白的答案，而是预测一个人是否具有罹患某种常见疾病(如阿尔茨海默氏症)的高风险性，所以，消费者也许并不真正理解这个测试结果，如果他们得知自己拥有一个具有高度疾病风险的DNA序列时，他们也可能不知道该如何对这个坏消息作出反应。 最近的两项研究表明，大多数患者可轻易应对此类消极的基因信息。发表在7月16日《新英格兰医学杂志》(NEJM)上的一份研究报告指出，与对自己疾病风险毫不知情的人相比，那些了解到自己携带了阿尔茨海默氏症高风险变异基因(APOE4)的人在长期远景上并没有显得更为忧虑。另一项最新研究也显示，那些发现自己具有罹患肺癌较低风险的吸烟者与那些已被认定具有较高癌症风险的吸烟者相比，他们对戒烟的兴趣也并无不同。 基因测试日益普......阅读全文
NEJM：基因测试结果并不会激发人们改变自我
随着直接面向消费者的基因检测技术的扩散，普通受试者是否能理解和正确面对这些精妙测试的结果，已成为伦理学家和医生们日益关切的一个重要问题。因为，基因测试并非给人一个非黑即白的答案，而是预测一个人是否具有罹患某种常见疾病(如阿尔茨海默氏症)的高风险性，所以，消费者也许并不真正理解这个测试结
NEJM：基因疗法首次降伏HIV
一项临床试验日前表明，一种基因编码技术对于人类而言是安全且有效的。这是研究人员第一次使用一种名为锌指核酸酶（ZFN）的酶瞄准并破坏了12名艾滋病病毒（HIV）携带者免疫细胞中的一种基因，从而增强了他们抵抗病毒的能力。该项研究成果发表在3月6日出版的《新英格兰医学杂志》上。
NEJM：利用基因治疗失明获成功
美国研究人员表示，1年前，3名20岁左右的失明志愿者接受了基因疗法，现在，这些志愿者的视力都得到了一定程度的改善，有一名志愿者甚至能够读出汽车仪表盘上的数字，相关研究发表在8月12日出版的《新英格兰医学杂志》(NEJM)上。 这3名志愿者都患有利伯氏先天性黑内障——一种遗传性视网膜眼疾，由
NEJM：严重血友病的基因疗法
最近，圣裘德儿童研究医院、伦敦大学学院（UCL）和皇家自由医院开发的一种基因疗法，通过提供一种安全可靠的凝血蛋白Factor IX，改变了严重血友病B患者的生活，可让一些患者选择一种更积极的生活方式。相关研究发表在2014年11月20日的《新英格兰医学杂志》（The New England Jo
NEJM：基因检测的监管引发口水战
随着基因组测序逐渐步入临床，相应的监管也成了热门话题。顶级医学期刊《New England Journal of Medicine》近日发表了一系列文章，强调了临床基因组检测的承诺与挑战，特别是美国食品药品监督管理局（FDA）对这些检测的监管。 休斯顿大学法律中心的Barbara Evans联
NEJM：家人患上绝症，你是否需要基因检测？
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷
NEJM：利用基因测序谱写“肿瘤进化树”
近几年来，肿瘤产生耐药突变以逃逸靶向治疗的假说已被业内科学家所默认。最近一段时间，几项重要的研究对这一假说进行了充分的证实，肿瘤学家Charles Swanton领导的肺癌癌症进化阻断计划（TRACERx）让耐药逃逸的假说逐渐为更多人所认可。 为了使TRACERx计划能够充分证实部分肿瘤细胞耐
NEJM：一种致命儿童疾病的相关基因
最近，研究人员发现一个基因，可能是一种非常罕见但却致命的儿童自发炎症疾病的原因。现有的几种药物已在实验室研究中显示出治疗潜力，其中一种目前正在患病儿童中进行研究。研究人员将这种疾病称为STING相关的婴儿期发病血管病变（SAVI）。相关研究结果发表在2014年7月16日的《新英格兰医学杂志》（N
NEJM头条：艾滋病基因治疗传捷报
来自宾夕法尼亚大学的研究人员，成功对12名HIV阳性患者的免疫细胞进行遗传工程改造使之能抵御感染，并降低了一些完全脱离抗逆转录病毒药物治疗(ADT)患者的病毒载量——其中一名患者已无法检测到HIV病毒水平。这项研究是首次报道在人类中使用基因编辑方法，研究结果发表在《英格兰医学杂志》（NEJM）上
NEJM：基因疗法难以持久，几年内会失效
被寄予厚望的基因疗法可能无法像人们预想的那样彻底解决问题。顶级医学期刊发布的两项临床试验表明，旨在恢复视力的基因疗法会在几年内失效。 这并不算是特别惊人的消息，俄勒冈健康与科学大学的眼病研究者Mark Pennesi说，“这些疾病比较复杂，而这只是第一代基因疗法。”Pennesi正在进行类似的