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病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院就诊。既往否认消化道疾病病史，否认心脏病史等其他内科病史，行“人工耳蜗植入术”，无输血史，否认药物食物过敏史。患者智力正常。家族无类似病史。查体双眼虹膜呈蓝宝石色，W 指数 = 2.1，内眦变宽，鼻翼鼻根正常，眉毛正常。心肺腹无明显异常。四肢大小关节正常，活动自如。全身肌肉无压痛。皮肤科情况:头部散在白发，面部可见散在分布的绿豆大小至黄豆大小棕色斑，边界清晰，前腹后背可见黄豆大小棕褐色斑及色素脱失斑，上肢及下肢近端部分棕色斑大小不一，部分融合成片(图1～3) 。诊断Waardenburg 综合征Ⅰ型。图1 a亮蓝色虹膜、内......阅读全文
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
患者男，49岁，离异，于2015年11月29日晚饭时饮白 酒约1斤半后昏睡于家中硬地上，第2天晨起被其家属发 现。当时患者左侧卧位，右手压于左侧躯干下，仍处于昏迷 状态。家属急送其至当地医院就诊，当地医院给予积极促醒 救治后，患者于晚间逐渐清醒，醒后主诉躯干、左臀、双上肢 胀痛。体格检查示患
病例回顾51岁男性，主因视物成双7天、反应迟钝3天入院。患者7天前无明显诱因出现视物成双、双影水平排列、左眼睑下垂、自感双眼上视不能，无晨轻暮重，无肢体麻木及活动不灵，当地医院诊断为脑梗死。给予抗血小板、改善循环治疗，症状未见好转，3天前出现反应迟钝、睡眠增多、幻觉、言语错乱及记忆力下降遂转院治疗。
病例[1]：女性，35岁，以“反复咳嗽1年”为主诉而就诊。1年前，因受凉感冒后出现打喷嚏、鼻塞、流涕，咳嗽，少量白色黏疯，在当地诊所给予“双黄连口服液、新康泰克、罗红霉素”治疗，打喷嚏、鼻塞、流涕症状消失，仍有干咳，白天咳嗽严重，夜间较轻，遇冷空气咳嗽加重，在当地诊所诊断为“支气管炎”给予“5%葡萄