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最新一项研究公布了针对超过100个患有广泛神经功能和发育障碍的儿童的家庭，进行基因组测序分析的大规模研究成果，这一成果公布在12月3日Science Translational Medicine.杂志上。 这项研究第一次利用基因组诊断方法直接对神经系统疾病婴儿和儿童进行分析，其中45%的家庭完成了外显子或基因组测序诊断，50%的诊断出现了与临床相异的结果。并且这项研究还表明，对于大龄儿童来说，基于基因组的诊断可以减少六年多的等待。 领导这一研究的Sarah Soden博士表示，“我们逐渐认识到了基因组医学在临床护理方面的重要性，这些令人激动的研究发现证明了这些技术在患有广泛神经功能和发育障碍疾病的儿童身上的新作用。我们发现基因组测序能解决目前临床诊断的一些问题，而且对于临床护理有直接影响。目前我们希望能确定这会对儿童健康发育，以及家庭产生什么样的长期影响。“ 在这项研究中，有85个家庭一直在为自己的孩子寻找诊断方法，平......阅读全文
2010年下旬，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。 一下子，基因组科学成为热门，这一话题“落入寻常百姓家”。 事实上，伴随着2
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
美国政府将用数亿美元积极推动基因组学向临床医学的转化，探索基因组学的新前沿。12月6日，国立卫生研究院（NIH）所属国家人类基因组研究所宣布一项为期4年、资助经费4.16亿美元的新计划经费实施方案，促进该所旗舰项目“大规模基因组测序计划”。该项目致力于探索罕见遗传疾病的起因、加速基因组
目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着，基因检测尽管意义重大，如果不加以严格管理，就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。 在分子生物医学迅速发展的今天，基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者，在治疗前进行基因组测序，知道是哪种驱动基因导致的癌症，就可以有针
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
近期的医学网络热词，莫过于“精准医疗”了，因为给它做广告的是美国总统奥巴马，而在奥巴马身后，是现任NIH（美国国立卫生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美国国家癌症研究所）的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、
(六)产前DNA测序：成长的烦恼 自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重
自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
2014年全球下一代测序（NGS）市场规模为20亿美元，预计2022年市场值达300亿美元。全基因组测序技术发展最快，逐渐霸占NGS市场。肿瘤研究和产前检测位居NGS应用市场的前二甲。行情分析：预计2022年市场值达300亿美元。根据Grand View Research 2015年9月的报道，20
宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。 长期以来，对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而 Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata 是
临床类 杜克大学分子遗传学教授David Goldstein David Goldstein提出运用精准医学治疗神经系统疾病。Goldstein专注于几个癫痫患者大规模研究的课题，其中包括一项对超过350个患病的儿童及其父母进行测序来发现新突变的项目。尽管许多发现的突变属罕见突变，但是它
细胞是生物学的基本单位，近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术，该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始
454公司可谓新一代测序技术的奠基人。2005年底，454公司推出了革命性的基于焦磷酸测序法的超高通量基因组测序系统——Genome Sequencer 20 System，被《Nature》杂志以里程碑事件报道，开创了边合成边测序（sequencing-b
近日，迪安诊断（300244）与罗氏集团(以下简称“罗氏”)及Foundation Medicine, Inc.(以下简称“FMI”)分别签订了独家战略合作协议，将携手助推中国肿瘤个体化诊疗进程。 根据相关协议，迪安诊断将成为FMI肿瘤全面基因组测序分析服务(CGP)在中
北京时间2018年3月31日晚间，北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）在南京举行的第五届NGS创新开发者大会，与北京基云惠康科技有限公司（以下简称“基云惠康”）共同宣布启动“个人参考基因组服务计划（Personal Reference Genome Service Project）”
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
在中国两部委（食品药品监督管理局、国家卫生计生委）用一纸禁令将基因测序打入“冷宫”仅两个月，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人Jay Flatley先生就急冲冲跑来中国，并高调表示：“我十分看好中国基因测序市场。” 可能有人会怀疑Jay Flatley这一逆风言论，但没有人会
基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热；科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—
一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启 基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划，到目前为止，已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究，并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作，在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。 中国虽然在这一领域起步较晚，但发展迅猛…… 在深圳
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
在Ricky Ramon 7岁时进行一次例行检查中，犹豫不决的儿科医生送他去拍一张胸部X光片，结果显示在他心脏左上腔里有一个良性肿瘤。对于Ramon来说，这是长达二十年的痛苦而漫长的就医史的开始——伴随他20年的，是没完没了的预约、诊断、和手术。 在此期间，非恶性肿瘤不断重新出现在Ramon的