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二代测序（NGS）技术在基因测序深度和测序精度方面突飞猛进，为精准医学的发展提供了重要的工具支持。2012年，美国华盛顿大学的研究人员开发了一种新型的基因测序技术，该技术被命名为[Duplex sequencing]（暂译为双重测序）。顾名思义，双重测序就是对DNA的双链分别进行独立的标记和测序，然后比对两条链中每一段的序列。由于DNA双链的互补性，真实的突变应同时发生于两条链的同一位置，而某个突变仅存在于一条链则被认为是测序错误，这样就能显著地减少假阳性突变的出现，并将测序精度推向很高的水平。 双重测序技术可以检测到极稀少的突变，理论上对一个细胞的全基因组进行精确测序而不出现一个错误。 华盛顿大学的这项双重测序技术近几年不断完善，并在PNAS、Nature Protocols等杂志发表了一系列成果，检测精度目前无人能及。研究团队在卵巢癌探索了双重测序的检测能力，旨在确认其能否检测到高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）患者腹......阅读全文
在过去的十年，DNA测序比过去具有更快的速度和更低的价格，这一进步主要因为二代测序技术（NGS）的发展。二代测序技术现在被广泛应用于临床实践，包括实体瘤分析、血液肿瘤分析、遗传病分析和传染病分析；无创产前检测（NIPT）；植入前诊断（PGD）和筛查（PGS）。 鉴于这一快速发展的领域，2014
如果说2014年是二代测序的元年，那么2015年将是一个大年。我们将2014年称为元年，是因为在过去的这一年里监管层出台了一些列政策，规范行业，并刻画出未来行业发展的方向和走势。本文是对IVD行业运行情况跟踪，笔者预测2015年或成高通量测序应用大年！ 1、本期核心观点：2015年
一、导读： 在大部分投资者对“二代测序”（NGS）还没有搞清技术细节的情况下，“三代测序”（3GS）又火了。 6月17日，医药板块中基因测序相关标的在“三代测序技术获得重大突破”的新闻影响上出现明显涨幅，我们也接到较多投资者对相关新闻的背景及观点的询问。为此，我们结合各方面资料归纳总结了三代
导读：2015年4月，卫计委公布了二代基因测序共20家试点单位，虽然试点单位已经确定，但行业内部依然处于迷茫阶段。究竟什么样的基因测序服务才是临床和患者最需要的？临床医生对于二代测序又持怎样的态度？ 2014年初，国家卫计委和食药监督管理总局共同出台文件叫停二代基因测序服务，并着手推进试点工
基因测序行业发展迅速，二代测序为主流技术。 当下，一代基因测序技术由于通量较低、测序时间较长，已经不能满足研究应用的需要，以高通量低成本为特征的二代测序技术为目前应用最广泛的测序技术，测序时间相较于一代技术大大降低。 基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅
二代测序还未唱罢，三代测序就已登台。 上周，北京希望组宣布完成由经纬中国和赛富投资领投、清科创投跟投的近亿元人民币A轮融资。12月12日，英国公司Oxford Nanopore Technologies宣布在最近一轮融资中获得了1亿英镑（合计1.26亿美元）融资。 12月13日，第三代基因测
基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类约有两万至两万五千个基因。广义上的基因检测指通过血液、组织或细胞分泌物，对染色体、DNA分子进行检测的一系列技术。目前在医疗领
在“二代测序”（NGS）尚未迎来投资热潮的情况下，技术突破捷报连连的“三代测序”（3GS）又进入到了投资人的视野中。1986年，第一台商用基因测序设备正式出现，到第二代测序设备出现，期间间隔了19年时间。而第二代设备问世，到第三代设备的诞生，仅仅用了5年，基因测序设备的更新换代速度正在不断加快。
基因测序全产业链划分为上游的测序仪器与试剂耗材市场，中游的基因测序服务市场和下游的生物信息学分析市场。中下游市场面向群体包括医院、药厂、科研机构以及消费者等，可分为医疗和非医疗两个领域。 医疗领域可分为人体基因组和人体微生物基因组两个子领域。针对人体基因组的主要产品有肿瘤学（诊断筛查与治疗、靶
基因测序全产业链划分为上游的测序仪器与试剂耗材市场，中游的基因测序服务市场和下游的生物信息学分析市场。中下游市场面向群体包括医院、药厂、科研机构以及消费者等，医疗领域可分为医疗和非医疗两个领域。人体基因组和人体微生物基因组两个子领域。针对人体基因组的主要产品有肿瘤学（诊断筛查与治疗、靶向用药、伴
现在随便从百度上搜索一下，我们都能看到许多有关儿童未知病因的求助帖，从皮肤上长了小疙瘩到忽然发呆，从为什么长不高到总是流鼻血，孩子们的各种情况牵动着父母的心。然而对于这些问题，我们去医院并不一定就能得到确切的回答，尤其是存在罕见病的可能情况下，但随着现代生物技术的迅猛发展，新技术也许能给我们想要
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。 在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail
在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail，致力于开发一种不超过1000美元的血液检测，用于多类型癌症的早期筛查。这种肿瘤DNA测序的主要目的是在无症状的个体中诊断各种各样的癌症，从而实现提前预防或治疗。 随着技术的不断进步，
“我们没有接受他们的收购。原因是他们给出的价格远远低估了Illumina的市场份额和自身价值，” Illumina全球副总兼首席官Tristan Orpin在罗氏开价67亿美元、第二次对其邀约收购时表示。 罗氏和Illumina 分别是各自领域的老大，前者占据体外诊断市场的三分之一，后者占
在沉寂近5个月之后，国家食药总局于日前批准了两款基因测序及检测试剂盒，第二代基因测序由此走出“二月禁令”阴影，在政策层面首度获得肯定。据业内预计，相比于第一代基因测序技术，第二代基因测序潜在市场规模或在万亿元级别。 抢滩基因检测蓝海 日前，华测检测在深交所互动易平台上表示，公司暂未开展基因测
基因检测技术是近年来伴随“精准医疗”概念的提出而迅速发展起来的一门科学技术，它可以从基因组机制上阐释遗传学、发育生物学、进化生物学等学科的经典概念，在全基因组水平延伸了染色体高级构象、细胞异质性、功能模块等新概念，为精准医学开辟了应用性新领域。 近年来，随着分子水平的基因检测技术平台不断发展和
7月15日，中科院北京基因组所技术研发中心常务副主任任鲁风在本报发表文章《引狼入室还是自主创新——对二代基因测序产品获批的冷思考》引发广泛关注和争议。随后，他在科学网博客发表了《对二代测序产品获批事件的不同观点》。对二代基因测序产品获批提出质疑使得任鲁风成为舆论的焦点，也招来业内诸多专家与其“辩
1、中国乃至全球基因测序市场规模都在不断增加从全球的范围来看，目前测序市场规模增长最快的是亚洲市场，其中中国和印度的市场增长率均超过了20%，是全球增长最快的国家。据有关数据显示，2018年全球基因测序市场规模达到102.0亿美元，其中中国基因测序产业规模达到92.0亿元，如果按照美元比人民币1:7
作为测序生力军的第三代测序技术能够大大增加测序的效率和通量，不过很显然第二代测序技术仍会继续被广泛采用。近日BioTechniques杂志评出了今年最受欢迎的两篇测序文章以飨读者，而这两篇文章正是目前技术过渡时期的写照。 近年来，基因组学、转录组学和宏基因组学等领域迎来了爆炸式的增长，这都
摘 要：实践证明,法医DNA检测技术和相关仪器在犯罪嫌疑人认定、亲权鉴定和系列串并案侦破中发挥了显著作用,是我国公安一线侦察破案和打击犯罪的重要技术手段。以法医DNA检测技术为主线,对相关仪器的产生背景、发展历程、工作原理、各类技术优劣,以及国内外研究现
人类基因组计划、基因芯片、个性化分子诊断、生物云计算……这些在21世纪第一个十年里吸引无数眼球的热门词汇，都和一个产业颇有渊源——DNA测序。生物技术和信息技术在这片创意新天地里水乳交融，如果用一句诗来形容坐拥两大技术护航的DNA测序产业，那就是——天生丽质难自弃。随着人类基因组计划的完成，人类对自
经历了2015年的热捧，2016年的资本小幅理性回归，2017年上半年的热潮趋缓后，泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光，未来行业热点在于技术突破，或者商业模式的突破。 （做一次全基因检测，会产生100多G海量数据，其中能被用于科研与临床应用的，只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因，占整体
近日，中国科学院昆明动物研究所张亚平院士和马占山研究员领导的团队发布了以“10x Genomics测序”辅助“三代测序”的混合组装策略和软件技术。研究人员采用美国加州大学Jain等人2018年发表在 Nature Biotechnology（doi: 10.1038/nbt.4060.）的人类基
自1975年英国生化学家弗雷德里克·桑格发明末端终止法DNA（脱氧核糖核酸，其中具有遗传效应的片段叫做基因）测序技术之后，基因测序被视为打开生命奥秘之门的金钥匙。如今在一些发达国家，基因测序已从实验室走入临床应用；特别是一些名人利用基因测序提前预防癌症等疾病，更让这一技术炙手可热。 基因测序到
随着“精准医疗”的深化，基因测序逐渐成为科技医疗领域备受瞩目的话题，得益于平台技术的进步、测序应用的拓展、各机构合作的拓宽以及测序成本的下降，行业正在以惊人的速度发展。2005年首代测序仪Roche454单次产生400MB的基因序列文件，到2010年第二代测序仪IlluminaHiseq2000单次
DNA就像是漆黑的夜里萤火虫发的光，第二代测序技术无法辨别每一只萤火虫，所以就把上千只萤火虫放在同一个袋子里，才能收集到它们的光。但第三代技术却可以辨别每一只萤火虫，而且可以同时测量很多个DNA片断。 日前，南方科技大学生物系副教授贺建奎与另外几名中美科学家联合在生物医学杂志Bio
短短一个月内，齐碳科技、华大智造、塞纳生物先后宣布完成融资。国产基因测序仪再一次冲上了医疗健康领域的热点话题。 多年来，测序仪行业一直处在少数几家国外巨头的垄断之下。华大智造近两年的频繁动作虽然吹响了国产测序仪反攻的号角，但是从目前的市场占有率上看，想要最终实现进口替代，可能还需要些时间。
生物信息和科技服务行业正在经历从1.0时代向2.0时代的变迁。在这个变迁的浪潮下，生物科研工作者，科技服务从业人员都面临着哪些挑战和机遇？从业十五年的百迈客CEO郑洪坤认为：云模式，才是打开基因科技服务2.0时代的正确方式。 基因科技服务1.0时代：测序数据少，分析以标准分析为主且主要由服务公
针对第三代基因测序仪硬件错误率高达15%—40%的现实，该团队研发出了一套“线性复杂度”（复杂性最低）的算法，Sparc软件即基于该新算法完成。 综合测试显示：采用测序深度仅为30x的三代基因测序数据，Sparc取得组装共识（Consensus)时错误率低于0.5%；同时与目前最优秀的同类软件