最精准基因测序:原来健康人也普遍存在癌症相关突变
二代测序（NGS）技术在基因测序深度和测序精度方面突飞猛进，为精准医学的发展提供了重要的工具支持。2012年，美国华盛顿大学的研究人员开发了一种新型的基因测序技术，该技术被命名为[Duplex sequencing]（暂译为双重测序）。顾名思义，双重测序就是对DNA的双链分别进行独立的标记和测序，然后比对两条链中每一段的序列。由于DNA双链的互补性，真实的突变应同时发生于两条链的同一位置，而某个突变仅存在于一条链则被认为是测序错误，这样就能显著地减少假阳性突变的出现，并将测序精度推向很高的水平。 双重测序技术可以检测到极稀少的突变，理论上对一个细胞的全基因组进行精确测序而不出现一个错误。 华盛顿大学的这项双重测序技术近几年不断完善，并在PNAS、Nature Protocols等杂志发表了一系列成果，检测精度目前无人能及。研究团队在卵巢癌探索了双重测序的检测能力，旨在确认其能否检测到高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）患者腹......阅读全文
二代测序（Next－generation－sequencing）的定义
二代测序也被成为高通量测序指的是现代不同的测序技术，不同于之前的Sanger测序，它的速度更快，价格也更为便宜，主要有以下几个平台： － Illumina (Solexa) sequencing － Roche 454 sequencing － Ion torrent: Proton
二代测序（Next－generation－sequencing）的原理
此处主要介绍Illumina 平台的工作原理。 从本质上而言，二代测序（NGS）和Sanger测序相同，都是在每一个测序周期中，利用计算机检测DNA聚合酶催化荧光标记的dNTP结合到DNA模板时产生的荧光信号。但与Sanger单位时间检测单片段不同的是，NGS能同时检测成千上万的孔道的信号，因
双重测序法：准确度提高千万倍！
在去年圣诞节期间的加拿大落基山脉冰攀之旅中，两位来自华盛顿大学的年轻研究人员：Michael Schmitt和Jesse Salk突发奇想，谈到了一个简单但功能强大，可用于检测癌细胞，获得更好结果的新方法――如果他们能降低DNA测序中的错误率，那么就可以更好的检测出这些细胞中的变异，这种改进
深度测序和普通的二代测序有什么区别？有什么应用
有两种体细胞突变容易被忽视bai，一种是局限在特定组织的突变。举例来说，如果突变只存在于大脑，而我们检测的是血液，那就找不到这些致病突变。另一种致病性体细胞突变虽然发生在所有组织中，但是只影响一部分细胞，因此不容易被检测到。 普通的二代测序，全基因组或外显子组测序是将DNA分成小片段，然后对各
CSCO：肿瘤二代测序技术应用重在规范
“二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题，是规范测序公司的标准和操作方法，只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久，中国临床肿瘤学会（CSCO）理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》）发布会上表示，《共识》旨在为二代
第二代测序技术（NGS）是什么
NGS又叫高通量测序，主要优势就是通量大，可以得到海量的数据。一代测序一次只能产生1K的数据。高通量最小的数据量单位也是G。
二代测序杂交捕获是100％结合吗
不是 有两种第二代杂交捕获检测技术(HC2)进行...DNA定量分析方法结合HC2检测筛查宫颈癌的敏感性和特异...度分别是100%、96.49%,HPG方法和DNA直接测序方法
新型丙肝病毒二代测序试剂上市
新一代丙型肝炎病毒二代测序试剂日前批准上市，这是全球首个通过欧盟批准上市的高风险血液疾病NGS（二代测序）试剂，由绿叶集团旗下的基因测序公司Vela Diagnostics研发。 中国科技网讯（记者项铮）新一代丙型肝炎病毒二代测序试剂日前批准上市，这是全球首个通过欧盟批准上市的高风险
CSCO：肿瘤二代测序技术应用重在规范
“二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题，是规范测序公司的标准和操作方法，只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久，中国临床肿瘤学会（CSCO）理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》）发布会上表示，《共识》旨在为二代测序（NGS）
二代测序在肿瘤临床中的应用
二代测序，又名下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS），也叫高通量测序（High-Throughput Sequencing），是相对于传统的桑格儿测序（Sanger Sequencing）而言的。有些文章中可能还会称为大规模平行测序平台（massive
肿瘤二代测序都能干什么？
基因检测包括：PCR，FISH，芯片技术，基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、二代测序（illumina/Life Tech）、三代测序（单分子测序）等。PCR、FISH和芯片技术，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，
第二代测序技术（NGS）是什么
NGS又叫高通量测序，当传统的癌症治疗不起作用，或者医生不能确定患者的癌症起源（原发灶）时，NGS（二代测序）可以帮助确定肿瘤中的基因突变，这些突变可能与某些针对特定变异的药物相匹配。NGS主要优势是通量大，可以得到海量的数据，高通量最小的数据量单位是G，而一代测序一次只能产生1K的数据。NGS对晚
第二代DNA测序技术的概述
DNA测序（DNA sequencing）作为一种重要的实验技术，在生物学研究中有着广泛的应用。早在DNA双螺旋结构（Watson and Crick,1953)被发现后不久就有人报道过DNA测序技术，但是当时的操作流程复杂，没能形成规模。随后在1977年Sanger发明了具有里程碑意义的末端终
第二代测序原理的详细解析！
2005年，罗氏推出了第一款二代测序仪罗氏454，生命科学开始进入高通量测序时代。后续随着Illumina系列测序平台的推出，极大降低了二代测序的价格，推动了高通量测序在生命科学各个研究领域的普及。目前，高通量测序已经成为一种常规研究方法，大量科研工作中均会用到。然而，为什么二代测序能实现高通量
第二代测序技术（NGS）是什么
NGS又叫高通量测序，当传统的癌症治疗不起作用，或者医生不能确定患者的癌症起源（原发灶）时，NGS（二代测序）可以帮助确定肿瘤中的基因突变，这些突变可能与某些针对特定变异的药物相匹配。NGS主要优势是通量大，可以得到海量的数据，高通量最小的数据量单位是G，而一代测序一次只能产生1K的数据。NGS对晚
基因测序“摩尔定律”初现，“三代测序”要革“二代”的命？
在“二代测序”（NGS）尚未迎来投资热潮的情况下，技术突破捷报连连的“三代测序”（3GS）又进入到了投资人的视野中。1986年，第一台商用基因测序设备正式出现，到第二代测序设备出现，期间间隔了19年时间。而第二代设备问世，到第三代设备的诞生，仅仅用了5年，基因测序设备的更新换代速度正在不断加快。
二代基因测序试点单位在试什么？
导读：2015年4月，卫计委公布了二代基因测序共20家试点单位，虽然试点单位已经确定，但行业内部依然处于迷茫阶段。究竟什么样的基因测序服务才是临床和患者最需要的？临床医生对于二代测序又持怎样的态度？ 2014年初，国家卫计委和食药监督管理总局共同出台文件叫停二代基因测序服务，并着手推进试点工
浅谈液体活检和二代测序的规范之路
近日，“魏则西事件”将百度竞价排名、医疗市场化等问题推上了舆论的风口浪尖，同时，肿瘤免疫治疗技术也成了又一个“疫苗之殇”。新技术的发展是一个不断“试错”和“完善”的过程。医疗新技术的“试错”成本是惨痛的。对于肿瘤患者而言，我们一方面期待新技术带来生的曙光，一方面又不希望成为那个“试错”下的生命“成本
IDT收购密歇根二代基因测序前处理大厂
IDT收购Swift Biosciences公司，该公司专注于开发学术、转化和二代临床测序(NGS)的前处理研究。 将IDT的高质量NGS产品与Swift Biosciences公司前处理产品的组合，为科学家提供了更高效研究的方案。 据美国商业新闻社讯，Integrated DNA Te
第二代DNA测序技术的操作流程
操作流程如下：1、测序文库的构建首先准备基因组，然后将DNA随机片段化成几百碱基或更短的小片段，并在两头加上特定的接头。如果是转录组测序，则文库的构建要相对麻烦些，RNA片段化之后需反转成cDNA，然后加上接头，或者先将RNA反转成cDNA，然后再片段化并加上接头。2、锚定桥接Solexa测序的反应
第二代DNA测序技术的操作流程
操作流程如下：1、测序文库的构建首先准备基因组，然后将DNA随机片段化成几百碱基或更短的小片段，并在两头加上特定的接头。如果是转录组测序，则文库的构建要相对麻烦些，RNA片段化之后需反转成cDNA，然后加上接头，或者先将RNA反转成cDNA，然后再片段化并加上接头。2、锚定桥接Solexa测序的反应
第二代DNA测序技术的操作流程
1）测序文库的构建（Library Construction） 首先准备基因组DNA（虽然测序公司要求样品量要达到200ng，但是Gnome Analyzer系统所需的样品量可低至100ng,能应用在很多样品有限的实验中），然后将DNA随机片段化成几百碱基或更短的小片段，并在两头加上特定的接头
第二代DNA测序技术的应用展望
第二代测序技术--以Illumina/Solexa Genome Analyzer 为例1.概述DNA测序（DNA sequencing）作为一种重要的实验技术，在生物学研究中有着广泛的应用。早在DNA双螺旋结构（Watson and Crick,1953)被发现后不久就有人报道过DNA测序技术，但
中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台
当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程，包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节，均以精准的肿瘤
食药监局批准第二代基因测序诊断产品
近日从国家食药监总局获悉，日前，国家食品药品监督管理总局经审查，首次批准注册了第二代基因测序诊断产品，其中包括基因检测仪、检测试剂盒等。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病进行无创产前检查和辅助诊断。 国家食品药品监督管理总
数字PCR在－二代测序辅助建库的应用
目前靶向测序建库方法包括扩增子方法，在均相溶液中，当扩增引物增加时，由于扩增引物之间的相互作用，从而影响扩增的效率；如果将其分散到大量微液滴中扩增，将可大大降低引物间相互作用，提高扩增效率。同时还可以实现对于少量模板的有效扩增，得到更多的有效测序数据。
二代测序技术指导肿瘤患者的治疗方法
本周美国临床肿瘤学会年度会议中展示的研究项目包括了来自于部分研究项目的大量数据，这些研究项目均使用了二代测序技术来指导对肿瘤患者的治疗方法。 研究结果表明，正如之前科学界已报道的那样，NGS panel及更广泛的测序方法可以在很多情况下的少部分（有时是多数）患者中鉴别出与肿瘤有关的基因变异，而
二代测序技术为什么可以分析表达谱变化
表达谱的变化的主要研究方法有3种Q-PCR 基于内参基因的表达 来定量你关注的基因的表达量（通过荧光信号强度判别）芯片 分为2种，第一种基于基因3‘UTR 进行杂交 通过信号判别基因的表达量，第二种在基因的所有区域都设计探针，基于杂交 判别基因表达量（这种更准确，因为基于3’UTR可能
二代测序技术在临床诊疗中的应用（一）
Sanger测序在过去的二十年间是基因组研究的主流方法，取得了包括人类基因组计划(human genome project, HGP)等一系列重大成就，这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能1,2。随着基因组大数据时代的到来，尽管Sanger测序是基因检测的金标准，但是NGS）技术应运而
二代测序技术在临床诊疗中的应用（二）
二二代测序在心血管疾病诊断中的应用1. 二代测序在心血管疾病研究中的应用潜力巨大：NGS已被证明可成功鉴定出单基因疾病和心血管系统常见疾病的新型致病突变34。NGS在常见心血管疾病（cardiovascular diseases, CVD）中正变得越来越重要，因为与仅提供已知单核苷酸多态性（si