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纠正人类胚胎中的致病突变具有减轻遗传疾病负担，并改善对具有致病突变的夫妇进行替代胚胎选择的潜力。 2020年10月29日，美国纽约哥伦比亚大学Dieter Egli团队在Cell 在线发表题为“Allele-Specific Chromosome Removal after Cas9 Cleavage in Human Embryos”的研究论文，该研究评估了在EYS位点的父系染色体（该染色体携带移码突变导致失明）上引入Cas9诱导的双链断裂（DSB）的修复结果。 该研究显示最常见的修复结果是微同源介导的末端连接，这发生在合子的第一个细胞周期中，导致胚胎的阅读框非镶嵌式恢复。值得注意的是，大约一半的断裂仍未修复，导致无法检测到父本等位基因，并且在有丝分裂后，失去了一个或两个染色体臂。相应地，Cas9脱靶切割由于两个等位基因的切割而导致染色体损失和半纯合插入缺失。这些结果证明了操纵染色体成分的能力，并揭示了人类胚胎突变校正......阅读全文
如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。 在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail
在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail，致力于开发一种不超过1000美元的血液检测，用于多类型癌症的早期筛查。这种肿瘤DNA测序的主要目的是在无症状的个体中诊断各种各样的癌症，从而实现提前预防或治疗。 随着技术的不断进步，
编者按：去年10月，位于深圳的瀚海基因发布了一款应用于临床检测的高性价比测序仪原理样机GenoCare，完全无需扩增，可在单分子水平上直接读取未经修饰的原始DNA片段，具有广泛的临床应用前景。近日，Nature Biotechnology就此撰文进行报道，文章如下： 瀚海基因董事长兼CEO贺建奎
在贺建奎事件引发的大讨论中，有两个反复出现的批评热点：选择CCR5基因的不适当和基因编辑技术的不成熟。本文试图从医学遗传学、生殖医学和分子生物学技术的角度对这两点提供一些新的看法，也希望这些观点对伦理学的讨论有所帮助。 胚胎基因编辑所涉及的技术 在讨论之前，我们先简单说明一下贺建奎所使用的“
25岁的杰夫·卡罗尔（Jeff Carroll）在刚结婚6个月后，和妻子决定不要孩子了。因为他刚刚得知自己携带亨廷顿症的基因突变，这种遗传性疾病，会摧毁大脑和神经系统，最终往往导致死亡。他的母亲在四年前发病，他知道这个病迟早也会在自己身上爆发。 亨廷顿症（Huntington's di
涉及人类生命的技术进步是把双刃剑。2012年诞生的简便而强大的基因编辑技术（CRISPR/Cas9）是分子生物学重大技术进步，合理应用可增强人类福祉，不当应用可给公共安全和人类社会带来危机。 基因编辑人类体细胞与基因编辑生殖细胞有着本质的不同，体细胞编辑只影响个人而不带来新的伦理问题；而生殖细
从原子能的利用到转基因的研发，科学发展的历程中总免不了遭受各种指控，但迄今为止，“魔盒”也没有放出妖孽来。然而，今年生物医学界频出“丑闻”，不得不让人反思，上帝的手术刀是不是已然撬开了“魔盒”？我们如何在不可挽回前，关上它？无创DNA漏检：被神化的技术并非万能 7月13日，一篇《华大癌变》的
如果要用两个词来定义2018年的话，我们可能会选择“进步”与“反思”。中国科学在持续进步，克隆猴“中中”与“华华”、单条染色体的酵母，都是世界级的研究成果。“火星快车”在火星上发现大面积的液态湖泊，也是空间探索领域的巨大进步。但在科学快速进步的同时，基因编辑婴儿事件、心肌干细胞发现者造假事件，也
2018年11月，中国科学家贺建奎声称世界上首批经过基因编辑的婴儿-一对双胞胎女性婴儿---出生。他利用一种强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9对这对双胞胎的一个基因进行修改，使得她们出生后就能够天然地抵抗HIV感染。这也是世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿。这条消息瞬间在国内外网站上迅速发酵，
最近，两款来自华大基因的仪器成为中国监管部门首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。对此，外界褒贬不一。 今年2月的一纸禁令，让中国无创基因产前检测市场突然陷入“休克”。 孰料4个多月后，峰回路转。最近，国家食品药品监督管理总局在官网上发布消息称，已批准BGISEQ-1000基因测序仪、BG
2018年是进步，也是动荡的一年，从政治动荡对研究的影响到基因编辑婴儿的出生，这一年对于科学界来说确实不容易。The Scientist杂志汇总了今年的名人金句，作为年度总结。 跨性别主义（transgenderism）是由于大脑性别与身体性别之间出现差异所致，这一观点并不是那么简单。 —
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
《科学》杂志每年会评出在即将过去的一年里最为重要的十大科学突破（Science Breakthrough）。今年，夺得年度突破桂冠的是“单细胞水平细胞谱系追踪技术”，帮助破获多起悬案的法医系谱技术、#MeToo 运动等也榜上有名。值得一提的是，贺建奎前两天被《自然》杂志评为年度人物后，其主导的基
近日， Nature出版集团旗下刊物Scientific Reports刊发南方科技大学副教授贺建奎课题组最新研究成果《单细胞基因组扩增法的定量评估及其在检测单个海马神经元基因拷贝数变异的应用》，从多个角度评估了三种最常用的单细胞基因组扩增方法。经过细致比较发现，MALBAC和GenomePle
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
近日，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称“浙大妇产科医院”）等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，可成功应用于无创产前检测（英文简称NIPT），且检测结果100%准确。
2017年上半年，全球消费级基因检测领域表现活跃，接连发生几起大事件。 7月底，美国创业公司Exploragen宣布推出基于用户DNA的生活方式APP，即将在苹果APP Store上发布，能为用户提供生物睡眠特征、咖啡因代谢及其他个性化建议。无独有偶，与Exploragen同台竞技的还有另一家
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。