多国科学家共同发现卵巢癌新易感位点
近日，来自英美法德等多个国家的研究人员共同在国际著名期刊Nature Genetics刊登了他们的最新发现，他们利用GWAS方法以及对大量临床病例和BRCA1/2突变基因携带者进行相关性分析，发现了6个新的侵袭性上皮卵巢癌（EOC）易感位点。这项研究对提高针对BRCA1/2突变基因携带者进行的临床风险预测准确率具有非常重要的意义。 研究人员指出，之前的研究发现携带BRCA1/2突变基因的人群具有发生上皮卵巢癌的高风险性，在基于人群的全基因组关联性分析（GWAS）中已经发现12个上皮卵巢癌易感等位基因，这些位点的关联模式与BRCA1/2突变基因携带者的关联模式呈现一致性。在对1000项基因组计划数据进行归责后，研究人员对大量临床样本和BRCA1/2突变基因携带者的基因进行了遗传变异与发生EOC风险的相关性分析，发现了6个新的EOC易感位点，都与EOC风险具有明显相关性。 综上所述，该文章通过对大量临床病例和BRCA1/2突......阅读全文
Science：人到中年，超一半食道细胞携带基因突变
“平均而言，在人20多岁时的食道组织中，每个健康细胞携带至少几百个突变，随着年龄的增长，这一突变值会增加至超2000个！”——这是发表《Science》期刊上一篇文章的最新结论，它揭示了一个“隐藏的世界”。 这一研究由Wellcome Sanger研究所和剑桥大学MRC癌症研究中心的科学家们完
1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变
6月26日，Science、MIT网站都推出一篇围绕“健康人群基因组测序”主题的新闻，揭示两个科研项目的最新成果：1/5“健康”的成年人携带有与疾病相关的基因突变！ 这一结论无疑再一次引爆关于基因测序的争论：有人认为它的出现和发展让预测、诊疗疾病变得更加简便和精准，有望成为预防医学的基石；也有
《Nature－Genetics》携带这种基因突变的肿瘤对免疫治疗很敏感
2022年7月11日，克利夫兰的最新研究克利夫兰诊所正在证明致病性聚合酶epsilon和delta (POLE/POLD1)基因突变可以改善对免疫检查点封锁的反应，这是一种强大的免疫治疗药物。研究结果发表在《Nature Genetics》。在肿瘤的基因构成——而不是肿瘤的类型或来源——应该决定治疗
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
错过约90％BRCA突变携带者？23andMe癌症基因检测再遭质疑
一项最新研究发现，23andMe直接面对消费者（DTC）的BRCA基因检测可能会错过约90%的BRCA突变携带者，包括有癌症家族史和没有癌症家族史的个体。此外，由于未覆盖某些突变，该检测还有可能错过德系犹太人后裔中约20%的BRCA突变。近日，在美国医学遗传学与基因组学会（ACMG）年会上，美国
余波未消！基因编辑婴儿携带CCR5∆32突变显著增加死亡率
在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校的研究人员发现一名中国科学家在去年出生的一对双胞胎婴儿中试图引入的一种基因突变在表面上有助于这两名婴儿抵抗HIV病毒感染，但这也会与生活后期的死亡率增加21%存在关联性。相关研究结果发表在2019年6月的Nature Medicine期刊上，论文标题为
携带帕金森疾病突变细胞有助于疾病研究
在最近一项研究中，科学家们使用基因编辑工具，将疾病相关基因突变引入猴源干细胞中，并成功地抑制了帕金森氏症患者经常会出现细胞生化异常反应。 文章作者，威斯康星大学麦迪逊分校Marina Emborg教授说：“我们现在知道如何将一个单一的突变（点突变）插入到猴源干细胞中。”相关结果发表在最近的《S
携带严重致病基因的人也可能很健康
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
儿童肠道菌携带抗生素耐药基因
根据华盛顿大学医学院的科学家发表在11月13日Plos One杂志上的一项研究显示，健康儿童的肠道中的有益细菌，携带大量的抗生素耐药基因。这些基因引发科学家担忧，因为它们可能是有害细菌共有的基因，通过干扰抗生素的功效，它们能够引起严重的疾病，在一些情况下甚至会引起死亡。 华盛顿大学医学
携带严重致病基因的人也可能很健康
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
英研究发现“酗酒基因”携带该基因者更爱饮酒
英国伦敦大学国王学院研究小组发现，一些人有一个“酗酒基因”，能在饮酒时刺激大脑分泌更多“快乐荷尔蒙”多巴胺，从而容易酗酒。 研究小组在由美国《国家科学院学报》发表的论文中写道，这一基因名为RASGRF-2，是多个可能与酗酒问题相关的基因之一。研究人员发现，与没有这个基因的动物相比，有这一基
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
研究发现：可用携带特殊基因的蚊子防治疟疾
英国《自然》网站刊登一项最新研究发现，一种特殊基因可以在蚊子种群中大量扩散，这将大大推动用转基因蚊子防治疟疾的研究进展。 在用转基因蚊子防治疟疾方面，过去已有研究发现了一些能够减少蚊子传播疟疾能力的特殊基因，但问题是，如果这些基因不能在野外的蚊子种群中迅速扩散，即使在
自然交配，十代以内个体携带改造基因
尽管科学家们在实验室成功地证明了这一概念，但他们发现野生种群总是能适应并发展出对这一方案的抵抗力。当基因驱动工作时，它们往往被无差别地传给所有个体，这是它的一个缺点。 康奈尔大学2月27日发表在《Nature Communications》杂志上的一项研究描述了一种有可能延迟抵抗的新型基因驱动
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
人类携带的其他生物100种以上的基因简介
人类体细胞中的DNA，并不完全是由亲代遗传得到的，还含有其他生物100种以上的基因。从细胞内的遗传物质来说，人类已经不是完全的人类了。每个人都可能含有细菌、单细胞生物、病毒等多达145个基因。这是一项新研究得出的结论，它提供了进化史中其他生物的基因成为动物细胞一部分的一些证据。“这意味着生命之树不是
惊人隐患：绝大多数人携带隐性致死突变
如果个体遗传了两个拷贝的隐性致死突变，就会患上严重的遗传疾病甚至死亡。Genetics杂志发表一项研究指出，平均每个人都携带着一、两个这样的突变。这一发现得益于一个独特的宗教群体，他们每一代都坚持记录了详细的族谱。 “这些数据为我们提供了绝佳的机会，让我们能够在排除社会经济因素的情况下，评估群
基因重组和基因突变区别
1、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新基因型。2、发生的时间：基因重组发生的时期是：减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数diyi次分裂后期非同源染色体的而重新组合；基因突变发生的时间是在有丝分裂和减数分裂的间期。
渐冻人基因检测技术获突破－或可检测出基因携带者
最近，风靡全球的“冰桶挑战”活动让渐冻人症这种罕见病进入到人们的视野。北京中关村华康基因研究院与北京大学第三附属医院日前联合发布消息称，由两家单位共同开展的渐冻人症分子遗传学研究日前完成攻关，成功设计出基因检测试剂盒。目前医学界仍不了解渐冻人症的发病原因，只知道10％的患者是由于家族遗传。而这项
基因定点突变step－by－step
本贴先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上：在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做：第一：我们吊出来的基因有点突变，相信
基因定点突变step－by－step
本贴先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上：在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做：第一：我们吊出来的基因有点突变，相信
吸烟导致基因突变
吸烟有害健康是不争事实，然而，香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现，香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变，估计烟民平均每吸15支烟，DNA就发生一次突变。 研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。 译癌症基因 英国韦尔科姆基金会桑格研究所分别对肺癌患
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
基因突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
基因突变的概念
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个