携带严重致病基因的人也可能很健康
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异和一些严重疾病之间因果关系的假设，或需重新评估。 囊性纤维化等单一基因缺陷遗传病被认为是完全外显的，也就说任何携带有致病突变的人都会发展出疾病相关的症状。然而，基因检测在很大程度上还局限于能表现出疾病症状的人身上，这意味着，有一种可能是这些突变在少部分健康人中也存在，只是迄今没有被发现。 此次，美国西奈山伊坎医学院埃里克·谢德特、陈荣以及美国西雅图一家公共医学研究组织的斯蒂芬·弗兰德与他们的研究团队，在589306个人的遗传信息中寻找能够适应584种严重儿童单一基因缺陷遗传病致病变异的人。他们在每个人的874个基因中寻找完全外......阅读全文
携带严重致病基因的人也可能很健康
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
携带严重致病基因的人也可能很健康
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
携带严重致病基因的人也可能很健康 遗传变异与疾病之间因果关系或需重估
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
不只是病人，健康人也可“携带”“传播”耐药基因！
中国研究人员发布最新报告称，在健康人中发现可抵抗多粘菌素的超级耐药基因mcr-1变体，而多粘菌素被视为抗生素中“最后一道防线”。这一发现意味着健康人能在不被觉察的情况下传播超级耐药基因，提示健康人中的耐药基因携带情况值得关注。 这项研究发表在最新一期的美国《抗微生物制剂与化学疗法》月刊上。论文
烧煤也能很干净
无论是从能源供应，还是从经济性考量，加快推广煤炭清洁利用技术，都要比迷信“煤改气”科学许多。作为富煤、贫油、少气的国家，立足于煤、做好煤炭文章，才是实施能源转型的主要路径 雾霾天增多，环保压力增大，相关分析表明，燃煤排放是空气污染的“祸首”，一时间“煤改气”呼声渐高。在北京，今年将
带有致病基因的人，要怎么预防癌症
上午12点，浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科医生徐栋看完了最后一个病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他刚参加工作时，肿瘤预防门诊大概是省级医院里最“冷”的门诊，病人经常是个位数，甚至“0”门诊。 最近几年，就诊的病人越来越多，每天都有三四十人来咨询，有其他科室推荐来、怀疑
蛋白复合物Paf1：携带基因致病的奥秘
一个人生病的因素有多种多样，但不外乎于内因和外因两类。内在因素中最根本的就是基因，医学研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些关联，主要是由于基因表达发生突变造成。基因的表达调控如何控制生物体的发育，又是怎样影响人体的健康与疾病？这是世界各国科学家竞相研究的热门课题。图片来源于网络 日前，
夜班为何有损健康因为基因严重受损
美国《国家科学院学报》20日刊登的一份新研究表明，睡眠不规律会对超过1000个基因造成严重破坏，这可以解释为什么老上夜班、时差失调会导致一系列健康问题。 英国萨里大学的德克·扬·戴克教授等人通过室内光线亮度调节，让22名受试者的睡眠—清醒周期推迟4个小时，3天后这些受试者的睡眠出现在中午，
《Nature Genetics》携带这种基因突变的肿瘤对免疫治疗很敏感
2022年7月11日，克利夫兰的最新研究克利夫兰诊所正在证明致病性聚合酶epsilon和delta (POLE/POLD1)基因突变可以改善对免疫检查点封锁的反应，这是一种强大的免疫治疗药物。研究结果发表在《Nature Genetics》。在肿瘤的基因构成——而不是肿瘤的类型或来源——应该决定治疗
22%健康人携致病相关基因突变
许多医生和研究人员认为，全基因组测序（WGS）的应用将在疾病的诊断和预测疾病的发展上发挥重要作用。然而，也有研究人员认为，从投入和回报上来说，在日常的医疗保健中广泛应用WGS是不值得的。 近日，新发表在《内科学年鉴》杂志上的研究为2种观点的“辩论”提供了新的“论据”。来自美国布里格姆妇女医