携带严重致病基因的人也可能很健康
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异和一些严重疾病之间因果关系的假设，或需重新评估。 囊性纤维化等单一基因缺陷遗传病被认为是完全外显的，也就说任何携带有致病突变的人都会发展出疾病相关的症状。然而，基因检测在很大程度上还局限于能表现出疾病症状的人身上，这意味着，有一种可能是这些突变在少部分健康人中也存在，只是迄今没有被发现。 此次，美国西奈山伊坎医学院埃里克·谢德特、陈荣以及美国西雅图一家公共医学研究组织的斯蒂芬·弗兰德与他们的研究团队，在589306个人的遗传信息中寻找能够适应584种严重儿童单一基因缺陷遗传病致病变异的人。他们在每个人的874个基因中寻找完全外......阅读全文
携带严重致病基因的人也可能很健康
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
携带严重致病基因的人也可能很健康
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
携带严重致病基因的人也可能很健康－遗传变异与疾病之间因果关系或需重估
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
不只是病人，健康人也可“携带”“传播”耐药基因！
中国研究人员发布最新报告称，在健康人中发现可抵抗多粘菌素的超级耐药基因mcr-1变体，而多粘菌素被视为抗生素中“最后一道防线”。这一发现意味着健康人能在不被觉察的情况下传播超级耐药基因，提示健康人中的耐药基因携带情况值得关注。 这项研究发表在最新一期的美国《抗微生物制剂与化学疗法》月刊上。论文
微塑料可能与严重健康问题存在关联
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518813.shtm
烧煤也能很干净
无论是从能源供应，还是从经济性考量，加快推广煤炭清洁利用技术，都要比迷信“煤改气”科学许多。作为富煤、贫油、少气的国家，立足于煤、做好煤炭文章，才是实施能源转型的主要路径 雾霾天增多，环保压力增大，相关分析表明，燃煤排放是空气污染的“祸首”，一时间“煤改气”呼声渐高。在北京，今年将
带有致病基因的人，要怎么预防癌症
上午12点，浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科医生徐栋看完了最后一个病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他刚参加工作时，肿瘤预防门诊大概是省级医院里最“冷”的门诊，病人经常是个位数，甚至“0”门诊。 最近几年，就诊的病人越来越多，每天都有三四十人来咨询，有其他科室推荐来、怀疑
蛋白复合物Paf1：携带基因致病的奥秘
一个人生病的因素有多种多样，但不外乎于内因和外因两类。内在因素中最根本的就是基因，医学研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些关联，主要是由于基因表达发生突变造成。基因的表达调控如何控制生物体的发育，又是怎样影响人体的健康与疾病？这是世界各国科学家竞相研究的热门课题。图片来源于网络 日前，
夜班为何有损健康因为基因严重受损
美国《国家科学院学报》20日刊登的一份新研究表明，睡眠不规律会对超过1000个基因造成严重破坏，这可以解释为什么老上夜班、时差失调会导致一系列健康问题。 英国萨里大学的德克·扬·戴克教授等人通过室内光线亮度调节，让22名受试者的睡眠—清醒周期推迟4个小时，3天后这些受试者的睡眠出现在中午，
《Nature－Genetics》携带这种基因突变的肿瘤对免疫治疗很敏感
2022年7月11日，克利夫兰的最新研究克利夫兰诊所正在证明致病性聚合酶epsilon和delta (POLE/POLD1)基因突变可以改善对免疫检查点封锁的反应，这是一种强大的免疫治疗药物。研究结果发表在《Nature Genetics》。在肿瘤的基因构成——而不是肿瘤的类型或来源——应该决定治疗
22％健康人携致病相关基因突变
许多医生和研究人员认为，全基因组测序（WGS）的应用将在疾病的诊断和预测疾病的发展上发挥重要作用。然而，也有研究人员认为，从投入和回报上来说，在日常的医疗保健中广泛应用WGS是不值得的。 近日，新发表在《内科学年鉴》杂志上的研究为2种观点的“辩论”提供了新的“论据”。来自美国布里格姆妇女医
毒力基因阴性的霍乱菌，为啥也能致病？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/7/482571.shtm 武汉大学一学生被诊断为霍乱。7月11日，当地卫生部门进行专业鉴定后通报称，该病例的血清学凝集试验为O139阳性，诊断为霍乱，毒力基因阴性。 有网友留言提问：毒力基因阴性是什么
毒力基因阴性的霍乱菌，为啥也能致病？
武汉大学一学生被诊断为霍乱。7月11日，当地卫生部门进行专业鉴定后通报称，该病例的血清学凝集试验为O139阳性，诊断为霍乱，毒力基因阴性。 有网友留言提问：毒力基因阴性是什么意思呢？ 从字面意思看，疾控部门对造成霍乱的菌株进行了基因检测，结果为“阴性”，意味着这一菌株不存在毒力基因。那为什么
好消息！－研究人员成功识别携带阿茨海默症致病基因
据英国《每日电讯报》报道，美国加利福尼亚州格莱斯顿研究院(Gladstone Institutes)的一个研究团队成功识别携带阿茨海默症(Alzheimer)致病基因apoE4的蛋白质，并阻止其破坏人类神经元细胞，这为研发新型缓和药物提供了可能，阿茨海默症治疗取得重大进展。图片来源于网络 人类
我国石墨烯发展很火，问题也不少……
从2004年首次分离到2010年获得诺奖，石墨烯作为一种新型的碳纳米材料备受关注，目前全球30多个国家和地区都在布局石墨烯产业。“由于具有优越的性能和广阔的应用前景，被公认为当下最具发展前景的新材料之一，世界主要国家产业巨头纷纷布局，与石墨烯相关的研究和产业化持续升温。”中科院院士刘忠范在日前召
辉瑞：除了“买买买”，咱研发也很“卖力”
12月13日，辉瑞与派格生物医药（苏州）有限公司签署协议，授权派格开发葡萄糖激酶激活剂（GKA）类药物。这一项目的签署也标志着辉瑞开启与中国本土企业在新药研发方面新的合作模式。 据悉，本次签约的GKA项目已由辉瑞成功完成全球临床IIa阶段实验。签约后，辉瑞将在中国大陆和港澳台地区内授权派格对该
感染一种细菌会加剧动脉硬化－健康人也会携带该病菌
日本东北大学等研究机构日前发表一份公报称，其研究小组发现，感染一种被称为“同性恋螺杆菌”的致病菌，会使脂肪更容易在血管细胞内蓄积，加速动脉硬化。如果能够进一步弄清这种细菌的作用，就有望预防和治疗动脉硬化。 动脉硬化与年龄、饮食习惯等多种因素相关。血液中的巨噬细胞吸收侵入血管内壁的氧化胆固醇
宇宙中类地行星可能很常见
美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）的天文学家在最新一期《科学》杂志上撰文指出，他们开发出一种新方法，可以详细分析太阳系外行星的地球化学特征，并借助这一方法，分析了环绕6颗白矮星运行的岩石行星碎片中的元素，发现这些岩石与地球岩石类似。这些新证据表明，地球或许没那么独特，类地行星在宇宙中可能很常见。
损伤健康的基因变异也会让人变蠢
研究发现，聪明的人拥有较少的损伤智力和总体健康的DNA突变 是什么让一些人比其他人更聪明？一项对英国苏格兰家庭进行的遗传分析显示，聪明的人拥有较少的损伤智力和总体健康的DNA突变，而非拥有更多的使其更聪明的遗传变异。相关成果日前发表于生命科学预印本网站bioRxiv。 毫无疑问，智力部分取决于人
体内水分充足的人更健康
一项研究表明，保持充足水分的成年人似乎更加健康，患心脏病和肺病等慢性疾病的概率更低，且比那些体内水分不足的人寿命更长。相关研究1月2日发表于《电子生物医学》。 研究人员利用30年来收集的11255名成年人的健康数据，分析了血清钠水平（液体摄入量减少时，血清钠水平会上升）与各种健康指标之间的联系
孤独也可能致命！这5个健康风险因素，几乎等同于吸烟……
孤独 社交媒体的增多和线下人际接触的减少让美国前卫生局局长Vivek Murthy将孤独列为全球流行病。这可能是致命的——杨百翰大学心理学教授Julianne Holt-Lunstad在她的研究（Social Relationships and Mortality Risk: A Meta-a
热水、冷水谁先结冰，－科学家也很懵
如果有人问你：“冷水和热水哪个先结冰？”相信你一定会觉得这个提问的人是不是傻了，当然是冷水先结冰了。然而，事实上有时候还真未必。特定条件下可能热水结冰比冷水还要快，这是怎么回事呢？ 其实，历史上诸多学者如亚里士多德、培根和笛卡尔等都曾对类似现象有所描述但是均未能给出完美的解释。甚至现代科学家们
复旦“青椒”：教学很牛也能评上副教授
吴燕华终于评上副教授了。 从2009年到复旦大学工作至今，这位侧重教学的青年教师，曾两次参评副教授。第一次因为拿不出“代表性成果”（侧重学术、科研的代表作——记者注）而失败，不过第二次，她凭借在遗传学课堂上的“代表性教学成果”而获评。 这是复旦大学为“青椒”（青年教师）成长开辟的一条新路子
喝酒脸红的人－更有可能患上痴呆？
12月12日，发表在《Acta Neuropathologica Communications》上的一篇新研究中，美国斯坦福大学医学院的研究人员表明，参与酒精代谢的一种关键酶的常见突变会增加阿尔茨海默症患者和小鼠细胞的损伤。 乙醛脱氢酶2（ALDH2）的这种突变与饮酒后面部发红有关。它会导致酶
喝酒脸红的人－更有可能患上痴呆？
12月12日，发表在《Acta Neuropathologica Communications》上的一篇新研究中，美国斯坦福大学医学院的研究人员表明，参与酒精代谢的一种关键酶的常见突变会增加阿尔茨海默症患者和小鼠细胞的损伤。 乙醛脱氢酶2（ALDH2）的这种突变与饮酒后面部发红有关。它会导致酶
干燥土壤中的致病微生物可能对公众健康构成威胁
土壤传播的病原体对压力条件具有复原力，而且可能比非致病性微生物更有可能在预计将在全球许多地区持续的干旱期中生存下来。美国西南部对土壤真菌群落的研究表明，在日益干燥的土壤中产生孢子的真菌的增殖可能对公众健康构成未来的威胁。致病真菌释放孢子，孢子容易通过空气传播传播，这些菌种可能能够忍受非致病菌种无法忍
身体的马太效应，健康的人将更加健康
根据迄今为止最大的一项验证研究，身体健康可以降低患痴呆症的风险。 美国乔治·华盛顿大学的Edward Zamrini和同事对65万名曾在美国军队服役的人进行了心血管健康与痴呆症关联的研究。 一些研究已经发现，身体越健康，患痴呆症的可能性就越小，但Zamrini认为，这些研究的样本规模小，而且
1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变
6月26日，Science、MIT网站都推出一篇围绕“健康人群基因组测序”主题的新闻，揭示两个科研项目的最新成果：1/5“健康”的成年人携带有与疾病相关的基因突变！ 这一结论无疑再一次引爆关于基因测序的争论：有人认为它的出现和发展让预测、诊疗疾病变得更加简便和精准，有望成为预防医学的基石；也有
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
西南首个“干细胞宝宝”－半岁了,很健康
仅仅完成输入了一个疗程的脐带来源间充质干细胞，患有卵巢早衰的杨女士就出现了早孕反应，于2017年7月，诞下一名健康的男婴。 25日，成都商报记者从四川省干细胞库了解到，经四川省卫计委审批立项的国内首个“MSC（脐带间充质干细胞）治疗卵巢早衰”科研项目传来好消息，参与临床试验的18名卵巢